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基因简介
中英文全称:表达于前列腺和睾丸 expressed in prostate and testis
OMIM/位置:606861 11q24.2
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基因简介
中英文全称:PRKC, 细胞凋亡, WT1, 调控因子 PRKC, apoptosis, WT1, regulator
分布:核|细胞质
活性:酶结合
参与:转录| 调控转录, DNA 依赖|细胞凋亡|正调控细胞凋亡
OMIM/位置:601936 12q21
...
基因简介
中英文全称:成对框基因1 paired box gene 1
分布:核
活性:DNA 结合
参与:骨骼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA聚合酶II 启动子|发育
OMIM/位置:167411 20p11.2
...
基因简介
中英文全称:成对框基因2 paired box gene 2
分布:核
活性:DNA 结合|核苷二磷酸激酶|ATP 结合
参与:GTP 生物合成|UTP 生物合成|CTP 生物合成|转录|调控转录, DNA 依赖|转录 自RNA聚合酶II 启动子|发育|轴突生成|视觉感知|细胞分 化
病变:视觉神经缺损伴肾病|肾发育不良, 孤立
OMIM/位置:167409 10q24
...
基因简介
中英文全称:成对框基因3(Waardenburg 综合征(眦异位)1) paired box gene 3 (Waardenburg syndrome 1)
分布:核
活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|转 录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞凋亡|发育|片段极性别决 定|神经系统发育|感觉感知, 声音|器官形态发生
病变:颅 额耳聋手综合征|横纹...
基因简介
中英文全称:成对框基因4 paired box gene 4
分布:核
活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|器 官形态发生|细胞分化
OMIM/位置:167413 7q32
...
基因简介
中英文全称:成对框基因5(B 细胞系特异激活因子) paired box gene 5 (B-cell lineage specific activator)
分布:核
活性:DNA 结合|蛋白结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转 录自RNA聚合酶II 启动子|体液免疫应答|发育|精子发生| 神经系统发育|器官形态发生|细胞分化
病变:淋巴浆细胞 淋巴瘤
OMIM/位置:...
基因简介
中英文全称:成对框基因6(无铱症, 角膜炎) paired box gene 6 (aniridia, keratitis)
分布:核
活性:DNA 结合|转录因子|蛋 白结合|顺序特异DNA结合
参与:眼发育|转录|调控转录, DNA 依赖|发育|中枢神经系统发育|视觉感知|器官形态发 生|细胞分化
病变:无虹膜症, II|白内障, 先天性, 伴晚发角 膜营养不良|缺损, 眼|异位...
基因简介
中英文全称:成对框基因7 paired box gene 7
分布:核
活性:转录 因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|抗 细胞凋亡|形态发生
病变:横纹肌肉瘤, 肺泡
OMIM/位置:167410 1p36.2-p36.12
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基因简介
中英文全称:成对框基因8 paired box gene 8
分布:核
活性:转录 因子|核苷二磷酸激酶|ATP 结合
参与:GTP 生物合成|UTP 生物合成|CTP 生物合成|转录|调控转录, DNA 依赖|形态 发生|细胞分化
病变:甲状腺功能不足, 先天性, 因甲状腺 发育不良或发育不良
OMIM/位置:167415 2q12-q14
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基因简介
中英文全称:成对框基因9 paired box gene 9
分布:核
活性:DNA 结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育
病变:齿质发 育不全|少牙畸形
OMIM/位置:167416 14q12-q13
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基因简介
中英文全称:PAX 结合(含转录激活域)蛋白1 PAX interacting (with transcription-activation domain) protein 1
分布:细胞 内
病变:阿兹海默病, 易感
OMIM/位置:608254 7q36
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基因简介
中英文全称:多溴1 polybromo 1
分布:核
活性:DNA结合|蛋白结 合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|染色质修饰
OMIM/位置:606083 3p21
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基因简介
中英文全称:前B 细胞集落增强因子1 pre-B-cell colony enhancing factor 1
活性:烟碱酸磷酸核糖转移酶|细胞因子|转移 酶, 转移糖基|烟酰胺磷酸核糖转移酶
参与:信号转导|细 胞信号转导| 正调控细胞增殖| 吡啶核苷酸生物合成
OMIM/位置:608764 7q22.2
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基因简介
中英文全称:前B 细胞集落增强因子2 pre-B-cell colony enhancing factor 2
...
基因简介
中英文全称:胰β 细胞糖蛋白1 pancreatic beta cell glycoprotein 1
...
基因简介
中英文全称:PDZ 结合激酶 PDZ binding kinase
活性:核苷酸结合| 蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|有丝分裂
OMIM/位置:8p21.2
...
基因简介
中英文全称:前列腺和乳腺癌过表达1 prostate and breast cancer overexpressed 1
分布:核
OMIM/位置:605669 6q23-q24
...
基因简介
中英文全称:前B 细胞白血病转录因子1 pre-B-cell leukemia transcription factor 1
分布:核
活性:转录因子|蛋白结合|顺序 特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|C21 类固醇激素生物合成|性分化|胚发 育|细胞分化|后脑发育|调控转录前起始复合体形成
病变:白血病, 急性前B 细胞
OMIM...
基因简介
中英文全称:前B 细胞白血病转录因子2 pre-B-cell leukemia transcription factor 2
分布:核
活性:转录因子|蛋白结合|顺序 特异DNA结合
参与:调控转录, DNA依赖|前胚胎区室特 化|后胚胎区室特化
OMIM/位置:176311 6p21.3
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