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基因简介
中英文全称：Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1 Niemann-Pick disease, type C1
分布：核包膜|溶酶体|内质网|融入质膜|膜|核 周区
活性：细胞内转运蛋白|猬受体|固醇转运蛋白
参与：溶酶体运输|胆酸代谢|胆固醇运输|胆固醇稳态
病变：Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1|Niemann-Pick 病(磷脂 贮积症), D
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基因简介
中英文全称：NPC1(Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1, 基因)样1 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1
分布：膜|融入膜
活性：猬受体
参与：脂代谢|类固醇代谢|胆固醇 代谢|胆固醇运输
病变：Ezetimibe, 非响应
OMIM/位置：608010 7p13
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基因简介
中英文全称：Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C2 Niemann-Pick disease, type C2
活性：酶结合
参与：调控类异戊二烯代谢|胆 固醇稳态
病变：Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C2
OMIM/位置：601015 14q24.3
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基因简介
中英文全称：神经增殖, 分化和控制1 neural proliferation, differentiation and control, 1
分布：膜|融入膜
OMIM/位置：605798 9q34.3
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基因简介
中英文全称：氨肽酶样1 aminopeptidase-like 1
分布：细胞质|膜
活性：亮氨酰氨肽酶|肽酶|锌离子结合|蛋白转运蛋白|锰离 子结合|金属离子结合
参与：蛋白水解|细胞内蛋白运输|蛋 白代谢
OMIM/位置：20q13.32
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基因简介
中英文全称：氨肽酶嘌呤霉素敏感 aminopeptidase puromycin sensitive
分布：核|胞浆
活性：氨肽酶|膜丙氨酰氨肽酶|金 属肽酶|锌离子结合|金属离子结合
参与：蛋白水解
OMIM/位置：606793 17q21
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基因简介
中英文全称：神经肽FF 酰胺肽前体 neuropeptide FF-amide peptide precursor
分布：可溶片断
活性：受体结合|神经肽激素 神经肽信号转导途径|突触传递
OMIM/位置：604643 12q13.13
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基因简介
中英文全称：神经肽FF 受体1 neuropeptide FF receptor 1
分布：膜|融入膜
活性：视紫红质样受体|受体|神经肽受体
参与：信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径
OMIM/位置：607448 10q21-q22
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基因简介
中英文全称：神经肽FF 受体2 neuropeptide FF receptor 2
分布：融入质膜|膜
活性：视紫红质样受体|受体|神经肽受体 信号转导|G蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|检测, 非 生物刺激
OMIM/位置：607449 4q21
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基因简介
中英文全称：肾结核1(幼年) nephronophthisis 1 (juvenile)
分布：膜
活性：结构分子|蛋白域特异结合
参与：信号转导|排泄| 视觉行为|细胞附着|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生
病变：Joubert 综合征(脑眼肝肾综合征)|肾结核, 幼年 |Senior-Loken 综合征(肾和视网膜病变)1
OMIM/位置：607100 2q13
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基因简介
中英文全称：肾结核3(青少年) nephronophthisis 3 (adolescent) 结合
病变：肾结核, 青少年
OMIM/位置：608002 3q22.1
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基因简介
中英文全称：肾结核4 nephronophthisis 4
分布：膜
活性：结构分 子|蛋白结合
参与：信号转导|视觉行为|细胞附着|肌动蛋 白细胞骨架组织和生物发生
病变：肾结核4|Senior-Loken 综合征(肾和视网膜病变)4
OMIM/位置：607215 1p36.22
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基因简介
中英文全称：肾变性病1, 先天性, 芬兰型(肾病蛋白) nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)
分布：融入质膜|膜
活性：蛋白结合
参与：细胞附着|排泄
病变：肾变性病1, 先天性, 芬兰型
OMIM/位置：602716 19q13.1
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基因简介
中英文全称：肾变性病2, 先天性, 类固醇抗性(podocin) nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)
分布：融入质膜|膜
活性：蛋白结合
参与：排泄
病变：肾病变综合征, 类固醇 抗性
OMIM/位置：604766 1q25-q31
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基因简介
中英文全称：核孔复合体结合蛋白 nuclear pore complex interacting protein
分布：核|膜|融入膜
参与：神经肽信号转导途径
OMIM/位置：606406 16p13-p11
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基因简介
中英文全称：N 乙酰神经氨酸丙酮酸裂合酶(二氢甲基吡啶酸合成酶) N-acetylneuraminate pyruvate lyase (dihydrodipicolinate synthase)
活性：裂合酶
OMIM/位置：1q25
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基因简介
中英文全称：核蛋白定位4 同源物(芽殖酵母) nuclear protein localization 4 homolog (S. cerevisiae)
分布：核|内质网|核包 膜内质网网
活性：锌离子结合|金属离子结合|未折叠蛋白 结合
参与：蛋白折叠|泛素周期|膜融合|高尔基组织和生物 发生|内质网关联蛋白分解代谢
OMIM/位置：606590 17qter
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基因简介
中英文全称：核磷蛋白(核仁磷蛋白B23, numatrin) nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin)
分布：核|核仁|细 胞质|中心体
活性：转录辅激活蛋白|RNA结合|Tat 蛋白结 合|蛋白同二聚|蛋白异二聚|NFκB 结合|未折叠蛋白结合
参与：细胞内蛋白运输|核/质运输|抗细胞凋亡|应答压力| 中心体周期|信...
基因简介
中英文全称：核磷蛋白/核质蛋白, 2 nucleophosmin/nucleoplasmin, 2
分布：细胞质染色质|核染色质|核
活性：核酸结合|组蛋 白结合
参与：染色质重构|调控翻译|调控退出自有丝分裂| 受精(见于多细胞生物)|胚发育|卵母细胞分化|正调控减数 分裂
OMIM/位置：608073 8p21.3
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基因简介
中英文全称：核磷蛋白/核质蛋白, 3 nucleophosmin/nucleoplasmin, 3
分布：核
活性：核酸结合|未折叠蛋白结合
参与：蛋白折 叠
OMIM/位置：606456 10q24.31
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