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基因简介
中英文全称:肌球蛋白IIIB myosin IIIB
分布:细胞骨架|肌球蛋 白
活性:核苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|蛋白丝氨酸/苏 氨酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|视觉 感知|应答刺激
OMIM/位置:610040 2q31.1-q31.2
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白VA(重肽12, myoxin) myosin VA (heavy polypeptide 12, myoxin)
分布:肌球蛋白|生长视锥|神经元 突起
活性:微丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|钙调蛋白 结合|ATP 结合|ATP 酶, 偶联
参与:运输|肌动蛋白丝为基 础的运动
病变:Griscelli 综合征(局部白化病、原发神经 病、无巨噬细胞), 1
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白VB myosin VB
分布:肌球蛋白
活性:核 苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合
OMIM/位置:606540 18q21
...
基因简介
中英文全称:肌球蛋白VC myosin VC
分布:肌球蛋白
活性:核 苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合
OMIM/位置:610022 15q21
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白VI myosin VI
分布:非典型肌球蛋白
活性:微丝运动|核苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合 |ATP 结合|肌肉结构形成|ATP 酶, 偶联
参与:横纹肌收缩| 感觉感知, 声音|肌动蛋白丝为基础的运动
病变:耳聋, 常 染色体显性22|耳聋, 常染色体隐性37|耳聋, 感觉神经, 伴 营养过度心肌病
OMIM/位置:600970 6q13
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白VIIA myosin VIIA
分布:细胞骨架|肌球 蛋白
活性:微丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|结合|钙 调蛋白结合|ATP 结合|ATP 酶, 偶联
参与:视觉感知|感觉 感知, 声音|肌动蛋白丝为基础的运动|应答刺激
病变:耳 聋, 常染色体显性11, 神经感受|耳聋, 常染色体隐性2, 神 经感受|导管综合征, 1B
OMIM/位置:276903 ...
基因简介
中英文全称:肌球蛋白VIIB myosin VIIB
分布:细胞骨架
活性:结合
OMIM/位置:606541 2q21.1
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白IXA myosin IXA
分布:肌球蛋白
活性:运 动|ATP 结合
参与:细胞内信号转导级联|视觉感知
OMIM/位置:604875 15q22-q23
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基因简介
中英文全称:肌球蛋白IXB myosin IXB
分布:肌球蛋白
活性:微 丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|RhoGTP 酶激活因子| 钙调蛋白结合|ATP 结合|锌离子结合|二酰甘油结合|ATP 酶, 偶联|金属离子结合
参与:细胞内信号转导级联|肌动 蛋白丝为基础的运动
病变:腹腔病, 易感, 4
OMIM/位置:602129 19p13.1
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基因简介
中英文全称:肌纤蛋白, 小梁网可诱导糖皮质激素应答 myocilin, trabecular meshwork inducible glucocorticoid response
分布:内质网|纤毛|膜
活性:结构分子|蛛毒素受体
参与:视觉感 知|形态发生
病变:绿内障1A, 原发开放角度, 幼年发|绿 内障1A, 原发开放角度, 隐性|绿内障, 早发, 两性
OMIM/位置:6...
基因简介
中英文全称:心肌蛋白 myocardin
分布:核
活性:DNA结合|蛋白 结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:606127 17p11.2
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基因简介
中英文全称:肌源分化1 myogenic differentiation 1
分布:核
活性:DNA 结合|RNA 聚合酶II 转录因子, 增强子结合|转录辅 激活蛋白|蛋白结合|转录调控因子
参与:调控转录, DNA 依赖|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|蛋白氨基酸磷酸 化|横纹肌发育|细胞分化
OMIM/位置:159970 11p15.4
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基因简介
中英文全称:肌细胞生成素(肌源因子4) myogenin (myogenic factor 4)
分布:核
活性:转录因子
参与:调控转录, DNA依赖 |转录自RNA 聚合酶II 启动子|横纹肌发育|细胞分化
OMIM/位置:159980 1q31-q41
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基因简介
中英文全称:含肌球蛋白头域1 myosin head domain containing 1
分布:肌球蛋白
活性:运动|ATP 结合
OMIM/位置:17q12
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基因简介
中英文全称:肌间蛋白1(骨架蛋白)185kDa myomesin 1 (skelemin) 185kDa
分布:横纹肌粗丝|肌原纤维
活性:肌肉结构 形成
参与:横纹肌收缩
OMIM/位置:603508 18p11.32-p11.31
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基因简介
中英文全称:肌间蛋白(M蛋白)2, 165kDa myomesin (M-protein) 2, 165kDa
分布:横纹肌粗丝
活性:肌肉结构形成
参与:横 纹肌收缩
OMIM/位置:603509 8p23.3
...
基因简介
中英文全称:肌间蛋白家族, 成员3 myomesin family, member 3
分布:膜
活性:蛋白结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:1p36.11
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基因简介
中英文全称:肌收缩蛋白 myotilin
分布:肌动蛋白细胞骨架
活性:肌动蛋白结合|蛋白结合|肌肉结构形成
参与:肌收缩
病变:肌营养不良, 肢带, 1A|肌病, spheroid 小体|肌收缩力异常
OMIM/位置:604103 5q31
...
基因简介
中英文全称:myozenin 1
分布:核
活性:结构分子
OMIM/位置:605603 10q22.1
...
基因简介
中英文全称:myozenin 2
分布:肌原纤维节
活性:结构分子|蛋白 磷酸酶2B 结合
OMIM/位置:605602 4q26-q27
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