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基因简介
中英文全称:含MARVEL 域3 MARVEL domain containing 3
OMIM/位置:16q22.3
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基因简介
中英文全称:MAS1 癌基因 MAS1 oncogene
分布:融入质膜|膜 视紫红质样受体|受体|血管紧张肽II 受体
参与:信号 转导|G蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|细胞增殖|形态发 生
OMIM/位置:165180 6q25.3-q26
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基因简介
中英文全称:MAS1 癌基因样 MAS1 oncogene-like
分布:膜|融入 膜
活性:视紫红质样受体|受体
参与:信号转导|G 蛋白偶 联受体蛋白信号转导途径
OMIM/位置:607235 6p21
...
基因简介
中英文全称:E-1 酶 E-1 enzyme
OMIM/位置:4q21.22
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基因简介
中英文全称:MASK-4E-BP3 交替阅读框基因 MASK-4E-BP3 alternate reading frame gene
活性:核酸结合
OMIM/位置:5q31.3
...
基因简介
中英文全称:甘露聚糖结合凝集素丝氨酸肽酶1(C4/C2 激活成分, Ra 反应性因子) mannan-binding lectin serine peptidase 1 (C4/C2 activating component of Ra-reactive factor)
分布:胞 外区
活性:丝氨酸型内肽酶|钙离子结合|糖结合|肽酶 蛋白水解|补体激活|补体激活典型途径|先天性免疫应...
基因简介
中英文全称:甘露聚糖结合凝集素丝氨酸肽酶2 mannan-binding lectin serine peptidase 2
分布:胞外区
活性:丝氨酸型内肽 酶|钙离子结合
参与:蛋白水解|补体激活典型途径|抗微生 物体液应答( 见于脊椎动物)|先天性免疫应答
病变:MASP2 缺陷
OMIM/位置:605102 1p36.3-p36.2
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基因简介
中英文全称:微管关联丝氨酸/苏氨酸激酶1 microtubule associated serine/threonine kinase 1
分布:细胞骨架|膜
活性:核 苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合 |ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|细胞骨架组织 和生物发生|蛋白激酶级联
OMIM/位置:19p13.2
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基因简介
中英文全称:微管关联丝氨酸/苏氨酸激酶2 microtubule associated serine/threonine kinase 2
分布:细胞骨架|膜
活性:核 苷酸结合|镁离子结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合 |ATP 结合|转移酶|磷酸酶结合
参与:蛋白氨基酸磷酸化| 调控白细胞介素12 生物合成|精子细胞分化
OMIM/位置:1p34.1
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基因简介
中英文全称:微管关联丝氨酸/苏氨酸激酶3 microtubule associated serine/threonine kinase 3
活性:核苷酸结合|镁离子结 合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转移酶 蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:19p13.11
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基因简介
中英文全称:微管关联丝氨酸/苏氨酸激酶家族成员4 microtubule associated serine/threonine kinase family member 4
活性:核 苷酸结合|蛋白激酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合 |ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:5q12.3
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基因简介
中英文全称:微管关联丝氨酸/苏氨酸激酶样 microtubule associated serine/threonine kinase-like
活性:核苷酸结合|蛋白丝 氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷 酸化
病变:血小板减少2
OMIM/位置:608221 10p12.1
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基因简介
中英文全称:蛋氨酸腺苷转移酶I, α methionine adenosyltransferase I, alpha
活性:核苷酸结合|镁离子结合|蛋氨酸腺苷 转移酶|ATP 结合|转移酶|钾离子结合
参与:氨基酸代谢| 一碳化合物代谢
病变:高蛋氨酸血症, 持续, 常染色体显 性, 因蛋氨酸腺苷转移酶I/III 缺陷|蛋氨酸腺苷转移酶缺 陷, 常染色体隐性
OMIM/位置:250...
基因简介
中英文全称:蛋氨酸腺苷转移酶II, α methionine adenosyltransferase II, alpha
活性:核苷酸结合|镁离子结合|蛋氨酸 腺苷转移酶|ATP 结合|转移酶|钾离子结合
参与:一碳化合 物代谢
OMIM/位置:601468 2p11.2
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基因简介
中英文全称:蛋氨酸腺苷转移酶II, β methionine adenosyltransferase II, beta
OMIM/位置:605527 5q34-q35.1
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基因简介
中英文全称:巨核细胞关联酪氨酸激酶 megakaryocyte-associated tyrosine kinase
分布:可溶片断
活性:核苷酸结合|蛋白酪 氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|转移酶
参与:调控进程,细 胞周期|蛋白氨基酸磷酸化|细胞内信号转导级联|中胚层 发育|细胞增殖|正调控细胞增殖
OMIM/位置:600038 19p13.3
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基因简介
中英文全称:母系蛋白1, 软骨基质蛋白 matrilin 1, cartilage matrix protein
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:胞外 基质结构形成|胶原结合
参与:软骨浓缩|蛋白复合体组装| 胞外基质组织和生物发生
OMIM/位置:115437 1p35
...
基因简介
中英文全称:母系蛋白2 matrilin 2
分布:胞外基质(见于多细胞 生物)
活性:钙离子结合
OMIM/位置:602108 8q22
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基因简介
中英文全称:母系蛋白3 matrilin 3
分布:胞外基质(见于多细胞 生物)
活性:胞外基质结构形成|胶原结合
参与:骨骼发育| 胞外基质组织和生物发生
病变:骨骺发育不良, 多样, 5|骨 关节炎, 手, 易感|脊椎骨骺发育不良
OMIM/位置:602109 2p24-p23
...
基因简介
中英文全称:母系蛋白4 matrilin 4
分布:胞外区
OMIM/位置:603897 20q13.1- q13.2
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