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基因简介
中英文全称:黑素瘤衍生亮氨酸拉链, 额外核因子 melanomaderived leucine zipper, extra-nuclear factor
分布:核|细胞质
OMIM/位置:608384 8q24.1-q24.2
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基因简介
中英文全称:甲基丙二酰酸尿症(钴胺素缺陷)cblA 型 methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type
分布:线 粒体
活性:核苷酸结合|ATP 结合
病变:甲基丙二酸尿症, 维生素B12 应答
OMIM/位置:607481 4q31.22
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基因简介
中英文全称:甲基丙二酰酸尿症(钴胺素缺陷)cblB 型 methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type
分布:线 粒体
活性:cob(I)yrinic 酸a, c 二胺腺苷转移酶|转移酶 甲基丙二酸尿症, 维生素B12 应答, 因缺陷合成, 腺苷 维生素B12, cblB 互补型
OMIM/位置:607568 12q2...
基因简介
中英文全称:甲基丙二酰酸尿症(钴胺素缺陷)cblC 型, 伴高胱氨 酸尿症 methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria
活性:钴离子结合
病变:甲 基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症, cblC 型
OMIM/位置:609831 1p34.1
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基因简介
中英文全称:单核细胞巨噬细胞分化关联 monocyte to macrophage differentiation-associated
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:受体
参与:细胞溶解
OMIM/位置:604467 17q
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基因简介
中英文全称:单核细胞巨噬细胞分化关联2 monocyte to macrophage differentiation-associated 2
分布:膜|融入膜
活性:受 体
参与:细胞溶解
OMIM/位置:7p22.1
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基因简介
中英文全称:膜金属内肽酶(中性内肽酶, 脑啡肽酶, CALLA, CD10) membrane metallo-endopeptidase (neutral endopeptidase, enkephalinase, CALLA, CD10)
分布:质膜|融入质膜
活性:双肼苯哒嗪因子|金属肽酶|锌离子结合|金属离子结合 蛋白水解|细胞信号转导
病变:膜状肾小球性肾炎, 出 生前|中...
基因简介
中英文全称:膜金属内肽酶样1 membrane metallo-endopeptidase- like 1
OMIM/位置:1p36
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基因简介
中英文全称:基质金属肽酶10(溶基质蛋白2) matrix metallopeptidase 10 (stromelysin 2)
分布:胞外基质(见于多细胞 生物)|胞外区
活性:钙离子结合|锌离子结合|溶基质蛋白2
参与:肽聚糖代谢| 蛋白水解| 胶原分解代谢
OMIM/位置:185260 11q22.3
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基因简介
中英文全称:基质金属肽酶11(溶基质蛋白3) matrix metallopeptidase 11 (stromelysin 3)
分布:胞外基质(见于多细胞 生物)
活性:溶基质蛋白3|钙离子结合|锌离子结合
参与:蛋白水解| 形态发生| 胶原分解代谢
OMIM/位置:185261 22q11.2|22q11.23
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基因简介
中英文全称:基质金属肽酶12(巨噬细胞弹性蛋白酶) matrix metallopeptidase 12 (macrophage elastase)
分布:胞外基质 (见于多细胞生物)
活性:巨噬细胞弹性蛋白酶|钙离子结 合|锌离子结合
参与:肽聚糖代谢|蛋白水解|细胞运动性
OMIM/位置:601046 11q22.3
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基因简介
中英文全称:基质金属肽酶13(胶原酶3) matrix metallopeptidase 13 (collagenase 3)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)| 胞外区
活性:金属内肽酶|钙离子结合|胶原酶|锌离子结合
参与:肽聚糖代谢|蛋白水解|胶原分解代谢
病变:脊椎骨 骺发育不良, Missouri 型
OMIM/位置:600108 11q22.3
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基因简介
中英文全称:基质金属肽酶14(膜插入) matrix metallopeptidase 14 (membrane-inserted)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)| 融入质膜|膜
活性:金属内肽酶|钙离子结合|蛋白结合|锌 离子结合
参与:肽聚糖代谢|蛋白水解
OMIM/位置:600754 14q11-q12
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基因简介
中英文全称:基质金属肽酶15(膜插入) matrix metallopeptidase 15 (membrane-inserted)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)| 融入质膜|膜
活性:金属内肽酶|钙离子结合|酶激活因子| 锌离子结合
参与:肽聚糖代谢|蛋白修饰|蛋白水解
OMIM/位置:602261 16q13-q21
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基因简介
中英文全称:基质金属肽酶16(膜插入) matrix metallopeptidase 16 (membrane-inserted)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)| 质膜|融入质膜
活性:金属内肽酶|钙离子结合|酶激活因子 |锌离子结合
参与:肽聚糖代谢|蛋白水解|胶原分解代谢
OMIM/位置:602262 8q21
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基因简介
中英文全称:基质金属肽酶17(膜插入) matrix metallopeptidase 17 (membrane-inserted)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)| 融入质膜|膜
活性:金属内肽酶|钙离子结合|酶激活因子| 锌离子结合
参与:肽聚糖代谢|蛋白水解
OMIM/位置:602285 12q24.3
...
基因简介
中英文全称:基质金属肽酶19 matrix metallopeptidase 19
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:金属内肽酶|钙离子结 合|锌离子结合
参与:肽聚糖代谢|血管生成|蛋白水解|细 胞分化|胶原分解代谢
OMIM/位置:601807 12q14
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基因简介
中英文全称:基质金属肽酶2(白明胶酶A, 72kDa 白明胶酶, 72kDa IV 胶原酶) matrix metallopeptidase 2 (gelatinase A, 72kDa gelatinase, 72kDa type IV collagenase)
分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|胞外区
活性:白明胶酶A|钙离子结 合|锌离子结合
参与:肽聚糖代谢|蛋白水解|胶原...
基因简介
中英文全称:基质金属肽酶20(烯胺素) matrix metallopeptidase 20 (enamelysin)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)|胞外区
活性:金属内肽酶|钙离子结合|锌离子结合
参与:肽聚糖 代谢|蛋白水解
病变:成釉不全, 色素欠成熟型
OMIM/位置:604629 11q22.3
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基因简介
中英文全称:基质金属肽酶21 matrix metallopeptidase 21
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:金属内肽酶|钙离子结 合|锌离子结合
参与:肽聚糖代谢|蛋白水解
OMIM/位置:608416 10q26.2
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