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基因简介
中英文全称:丢失杂合性, 12, 染色体区1 loss of heterozygosity, 12, chromosomal region 1
OMIM/位置:12p12
...
基因简介
中英文全称:丢失杂合性, 12, 染色体区2 loss of heterozygosity, 12, chromosomal region 2
OMIM/位置:12p13.2
...
基因简介
中英文全称:丢失杂合性, 18, 染色体区1 loss of heterozygosity, 18, chromosomal region 1
病变:骨肉瘤
OMIM/位置:603045 18q
...
基因简介
中英文全称:丢失杂合性, 3, 染色体区2, 基因A loss of heterozygosity, 3, chromosomal region 2, gene A
OMIM/位置:3p24-26
...
基因简介
中英文全称:过氧化物酶体LON 蛋白酶样 peroxisomal LON protease like
活性:ATP 依赖肽酶|丝氨酸型内肽酶
参与:蛋 白水解
OMIM/位置:16q12.1
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基因简介
中英文全称:LON 肽酶N 末端域和环指1 LON peptidase Nterminal domain and ring finger 1
活性:DNA结合|ATP 依 赖肽酶|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:ATP 依 赖蛋白水解|调控转录
OMIM/位置:8p23.1
...
基因简介
中英文全称:LON 肽酶N 末端域和环指2 LON peptidase Nterminal domain and ring finger 2
分布:胞外区
活性:ATP 依赖肽酶|垂体神经部激素|蛋白结合|锌离子结合
参与:ATP 依赖蛋白水解
OMIM/位置:2q11.2
...
基因简介
中英文全称:LON 肽酶N 末端域和环指3 LON peptidase Nterminal domain and ring finger 3
分布:胞外区
活性:ATP 依赖肽酶|垂体神经部激素|蛋白结合|锌离子结合
参与:ATP 依赖蛋白水解
OMIM/位置:Xq24
...
基因简介
中英文全称:兜甲蛋白 loricrin
分布:不可溶片断
活性:细胞骨架结 构形成|蛋白结合
参与:角质化
病变:红角皮病, 进行性对 称|Vohwinkel 综合征(耳聋伴皮肤角质层肥厚和指趾缩窄) 伴鳞癣
OMIM/位置:152445 1q21
...
基因简介
中英文全称:赖氨酰氧化酶 lysyl oxidase
分布:胞外基质(见于多细 胞生物)
活性:蛋白赖氨酸6 氧化酶|铜离子结合|氧化还原 酶|金属离子结合
参与:蛋白修饰|跨膜受体蛋白酪氨酸激 酶信号转导途径
病变:皮肤松弛, 隐性, I
OMIM/位置:153455 5q23.2
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基因简介
中英文全称:脂氧合酶同源性域1 lipoxygenase homology domains 1
OMIM/位置:18q21.1
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基因简介
中英文全称:赖氨酰氧化酶样1 lysyl oxidase-like 1
分布:胞外区
活性:蛋白赖氨酸6 氧化酶|铜离子结合|氧化还原酶|金属 离子结合
参与:蛋白修饰
OMIM/位置:153456 15q24-q25|15q22
...
基因简介
中英文全称:赖氨酰氧化酶样2 lysyl oxidase-like 2
分布:胞外区| 膜
活性:蛋白赖氨酸6 氧化酶|清除因子受体|铜离子结合| 氧化还原酶|金属离子结合
参与:蛋白修饰|细胞附着|衰老
OMIM/位置:606663 8p21.3-p21.2
...
基因简介
中英文全称:赖氨酰氧化酶样3 lysyl oxidase-like 3
分布:胞外区| 膜
活性:蛋白赖氨酸6 氧化酶|清除因子受体|铜离子结合| 氧化还原酶|金属离子结合
OMIM/位置:607163 2p13
...
基因简介
中英文全称:赖氨酰氧化酶样4 lysyl oxidase-like 4
分布:膜
活性:蛋白赖氨酸6 氧化酶|清除因子受体|铜离子结合|氧化还 原酶|金属离子结合
OMIM/位置:607318 10q24
...
基因简介
中英文全称:脂蛋白, Lp(a) lipoprotein, Lp(a)
分布:胞外区
活性:丝 氨酸型内肽酶|内肽酶抑制因子|脂转运蛋白|肽酶
参与:蛋 白水解|脂代谢|脂运输|血液循环
病变:冠状动脉病, 易感 |LPA缺陷, 先天性
OMIM/位置:152200 6q26
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基因简介
中英文全称:溶性磷酸酰基转移酶θ lysophosphatidic acid acyltransferase theta
活性:酰基转移酶 代谢
OMIM/位置:4q21.23
...
基因简介
中英文全称:脂蛋白, Lp(a)样1 lipoprotein, Lp(a)-like 1
OMIM/位置:6q26-q27
...
基因简介
中英文全称:脂蛋白, Lp(a)样2 lipoprotein, Lp(a)-like 2
OMIM/位置:6q26-q27
...
基因简介
中英文全称:溶血磷脂酰甘油酰基转移酶1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1
分布:内质网|膜|融入膜
活性:酰 基转移酶|转移酶
参与:代谢|磷脂生物合成
OMIM/位置:1p36.13- q42.3
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