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基因简介
中英文全称：糖(软骨蛋白6)磺基转移酶3 carbohydrate (chondroitin 6) sulfotransferase 3
分布：高尔基堆叠|膜|融入膜|内在 高尔基膜
活性：磺基转移酶|软骨蛋白6 磺基转移酶|转移 酶
参与：糖代谢|硫代谢|软骨蛋白硫酸生物合成
病变：脊 椎骨骺发育不良, Omani 型
OMIM/位置：603799 10q22.1
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基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶4 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 4
分布：高尔基堆 叠|高尔基反面|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰葡糖 胺6-O 磺基转移酶|转移酶
参与：糖代谢|N 乙酰葡糖胺代 谢|硫代谢|炎症应答
OMIM/位置：16q22.3
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基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶5 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 5
分布：高尔基堆 叠|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰葡糖胺6-O 磺基 转移酶|转移酶
参与：糖代谢|N 乙酰葡糖胺代谢|硫代谢
OMIM/位置：604817 16q22.3
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基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶6 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 6
分布：高尔基堆 叠|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰葡糖胺6-O 磺基 转移酶|转移酶
参与：糖代谢|N 乙酰葡糖胺代谢|硫代谢|角 蛋白硫酸生物合成
病变：黄斑性角膜营养不良
OMIM/位置：605294 1...
基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰葡糖胺6-O)磺基转移酶7 carbohydrate (Nacetylglucosamine 6-O) sulfotransferase 7
分布：高尔基堆 叠|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰葡糖胺6-O 磺基 转移酶|软骨蛋白6 磺基转移酶|转移酶
参与：多糖代谢|N 乙酰葡糖胺代谢|硫代谢|软骨蛋白硫酸生物合成
OMIM/位置：300375 X...
基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰半乳糖胺4-0)磺基转移酶8 carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-0) sulfotransferase 8
分布：高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性：N 乙酰半乳糖胺4-O 磺基转移酶|转 移酶
参与：糖代谢|硫代谢|中枢神经系统发育|蛋白聚糖生 物合成|激素生物合成
OMIM/位置：19q13.1
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基因简介
中英文全称：糖(N 乙酰半乳糖胺4-0)磺基转移酶9 carbohydrate (N-acetylgalactosamine 4-0) sulfotransferase 9
分布：高尔基 堆叠|膜|融入膜|内在高尔基膜
活性：N 乙酰半乳糖胺4-O 磺基转移酶|转移酶
参与：糖代谢|硫代谢|中枢神经系统发 育|糖胺聚糖代谢|激素生物合成
OMIM/位置：18q11.2
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基因简介
中英文全称：糖(软骨蛋白)合成酶1 carbohydrate (chondroitin) synthase 1
分布：高尔基堆叠|膜|融入膜
活性：转移酶|金属 离子结合|葡糖醛N 乙酰氨基半乳糖蛋白聚糖4βN 乙酰 半乳糖氨基转移酶|N 乙酰氨基半乳糖蛋白聚糖3β 葡糖 醛酸基转移酶
OMIM/位置：608183 15q26.3
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基因简介
中英文全称：CTF18, 染色体传递准确性因子18 同源物(芽殖酵母) CTF18, chromosome transmission fidelity factor 18 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置：16p13.3
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基因简介
中英文全称：保守螺旋环螺旋泛在激酶 conserved helix-loop-helix ubiquitous kinase
分布：细胞质
活性：核苷酸结合|蛋白丝 氨酸/苏氨酸激酶|蛋白结合|ATP 结合|IkappaB 激酶|转移 酶
参与：蛋白氨基酸磷酸化|免疫应答|IκB 磷酸化|形态发 生
OMIM/位置：600664 10q24-q25
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基因简介
中英文全称：含Churchill 域1 churchill domain containing 1
活性：锌离子结合|转录激活因子
参与：转录|调控转录, DNA 依 赖|发育|正调控转录
OMIM/位置：608577 14q23.3
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基因简介
中英文全称：含ceh-10 同源域同源物(秀丽线虫) ceh-10 homeodomain containing homolog (C. elegans)
分布：核
活性：转录因子|顺序特异DNA结合
参与：调控转录, DNA依赖 |发育|视觉感知|应答刺激
病变：眼小, 白内障, 和虹膜异常
OMIM/位置：142993 14q24.3
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基因简介
中英文全称：细胞因子引导细胞凋亡抑制因子1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1
分布：细胞质
活性：甲基转移酶
参与：细胞凋亡|抗细胞凋亡
OMIM/位置：608943 16q13-q21
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基因简介
中英文全称：寒冷自发炎症综合征1 cold autoinflammatory syndrome 1
分布：细胞质
活性：肽聚糖结合
参与：细胞凋亡| 引导细胞凋亡|防御应答|炎症应答|信号转导|感觉感知, 声 音|检测, 生物性刺激|蛋白寡聚
病变：慢性婴儿期神经、 皮肤和关节综合征|冷引导自发炎症综合征, 家族性|多量 Wells 综合征
OMIM/位置：606416 1q44
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基因简介
中英文全称：钙和整联蛋白结合1(钙蜡蛋白) calcium and integrin binding 1 (calmyrin)
分布：膜
活性：钙离子结合|蛋白结合
参与：双链断裂修复|应答DNA 损伤刺激|细胞附着
OMIM/位置：602293 15q25.3-q26
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基因简介
中英文全称：钙和整联蛋白结合家族成员2 calcium and integrin binding family member 2
活性：钙离子结合|蛋白结合
OMIM/位置：605564 15q24
...
基因简介
中英文全称：钙和整联蛋白结合家族成员3 calcium and integrin binding family member 3
活性：钙离子结合
OMIM/位置：19p13.12
...
基因简介
中英文全称：钙和整联蛋白结合家族成员4 calcium and integrin binding family member 4
OMIM/位置：2p23.3
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基因简介
中英文全称：capicua 同源物(果蝇) capicua homolog (Drosophila) 核
活性：DNA 结合
参与：调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置：19q13.2
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基因简介
中英文全称：细胞死亡引导DFFA 样效应因子a cell deathinducing DFFA-like effector a
分布：细胞内
活性：蛋白结 合
参与：细胞凋亡中的DNA 断裂|细胞凋亡|DNA 损伤应 答, 信号转导导致细胞凋亡
OMIM/位置：604440 18p11.21|18
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