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基因简介
中英文全称:T 复合体蛋白1 T-complex protein 1
OMIM/位置:22q11.1
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基因简介
中英文全称:氨戊酰胺, EF 手性蛋白, 1 centrin, EF-hand protein, 1
分布:中心体|纺锤体柱小体|细胞骨架
活性:钙离子结合
参与:细胞周期|有丝分裂|有丝分裂中心体分离|细胞分裂
OMIM/位置:603187 18p11.32
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基因简介
中英文全称:氨戊酰胺, EF 手性蛋白, 2 centrin, EF-hand protein, 2
分布:中心体
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞周期| 有丝分裂|细胞分裂
OMIM/位置:300006 Xq28
...
基因简介
中英文全称:氨戊酰胺, EF 手性蛋白, 3(CDC31 同源物, 酵母) centrin, EF-hand protein, 3 (CDC31 homolog, yeast)
分布:中 心粒
活性:钙离子结合
参与:有丝分裂|中心体周期|细胞 分裂
OMIM/位置:602907 5q14.3
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基因简介
中英文全称:补体因子B complement factor B
分布:胞外区
活性:补 体结合|替代补体途径C3/C5 转化酶|丝氨酸型内肽酶|肽 酶
参与:蛋白水解|补体激活|补体激活替代途径|先天性免 疫应答
病变:黄斑性退化, 年龄相关, 降低风险,
OMIM/位置:138470 6p21.3
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基因简介
中英文全称:cripto, FRL-1, 秘家族1 cripto, FRL-1, cryptic family 1
参与:发育|决定, 左/右对称性|原肠胚形成
病变:双出口右 室|层变位, 内脏|转座, 巨大动脉, 右旋环状
OMIM/位置:605194 2q21.1
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基因简介
中英文全称:补体因子D(抑渴蛋白) complement factor D (adipsin)
活性:补体因子D|肽酶
参与:蛋白水解|补体激活替代途 径|先天性免疫应答
OMIM/位置:134350 19p13.3
...
基因简介
中英文全称:颅额发育蛋白1 craniofacial development protein 1 发育
OMIM/位置:608108 16q22.2-q22.3
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基因简介
中英文全称:补体因子H complement factor H
分布:胞外区
参与:补 体激活替代途径|先天性免疫应答
病变:因子H 和因子H 样1|溶血性尿毒症综合征|黄斑性退化, 年龄相关, 1|肾病, 慢性补体不足
OMIM/位置:134370 1q32
...
基因简介
中英文全称:补体因子H 相关1 complement factor H-related 1 胞外区
参与:补体激活
OMIM/位置:134371 1q32
...
基因简介
中英文全称:补体因子H 相关2 complement factor H-related 2 胞外区
OMIM/位置:600889 1q31-q32.1
...
基因简介
中英文全称:补体因子H 相关3 complement factor H-related 3 胞外区
OMIM/位置:605336 1q32
...
基因简介
中英文全称:补体因子H 相关4 complement factor H-related 4 脂转运蛋白
OMIM/位置:605337 1q32
...
基因简介
中英文全称:补体因子H 相关5 complement factor H-related 5 胞外区
参与:补体激活替代途径
OMIM/位置:608593 1q22-q23
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基因简介
中英文全称:补体因子I complement factor I
分布:胞外区|膜
活性:补体因子I|清除因子受体|肽酶
参与:蛋白水解|补体激活 典型途径|先天性免疫应答
病变:C3b 抑制因子缺陷
OMIM/位置:217030 4q25
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基因简介
中英文全称:联丝蛋白1(非肌) cofilin 1 (non-muscle)
分布:核|细胞 质|细胞骨架
活性:肌动蛋白结合|蛋白结合
参与:抗细胞 凋亡|Rho 蛋白信号转导|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发 生
OMIM/位置:601442 11q13
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基因简介
中英文全称:联丝蛋白2(肌) cofilin 2 (muscle)
分布:核|细胞骨架 肌动蛋白结合|蛋白结合
OMIM/位置:601443 14q12
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基因简介
中英文全称:CASP8 和FADD 样细胞凋亡调控因子 CASP8 and FADD-like apoptosis regulator
活性:信号转导因子|蛋白结 合|胱冬酶
参与:蛋白水解|抗细胞凋亡|胞外信号引导细胞 凋亡|调控细胞凋亡|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置:603599 2q33-q34
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基因简介
中英文全称:联丝蛋白样1 cofilin-like 1
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基因简介
中英文全称:联丝蛋白样2 cofilin-like 2
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