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专家访谈
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人体微生物组：精准医疗的最后一块基石
日前，在美国“药物科学趋势”期刊上发表了一篇名为“将微生物引入精准医疗”的文章，两名来自芝加哥大学的研究人员提出了一个极具说服力的观点，即研究微生物菌群对于未来的精准医疗是不可或缺的。 最近的一项研究显示存在于人体中，特别是存在于消化道中的细菌、真菌、病毒以及其他的微生物菌群在人体的健康和疾病调节中起着关键的作用。同时，鉴于微生物菌群对疾病的影响和对治疗作出的反应，科学家认为微生物菌群在...
肠道健康初创公司 uBiome 获2200万美元 B 轮融资
现在市面上提供 DNA 检测服务的公司不在少数，但美国肠道健康初创企业 uBiome 检测粪便中微生物的 DNA 尚属首例。 近日，uBiome 获得2200万 B 轮融资，8VC领投，Slow Ventures 、斯坦福 StartX Fund 和其他天使投资者参投。 公司计划利用该轮融资推进其检测技术发展，建设其刚刚获得美国病理学家协会 (CAP)...
mRNA疫苗：让我们的身体自己“制药”
信使RNA（mRNA）为开发新疗法和疫苗提供了一个潜在的变革范本。在自然界的生命体中，mRNA负责将遗传密码翻译成具有功能的蛋白，控制着每一个细胞的生命进程。mRNA将遗传信息传递给细胞，因此通过编码mRNA使其携带正确的信息，就可以让细胞产生的我们所需的抗病蛋白或是抗体。 mRNA行业的先驱们已经建成了一个临床和临床前数据库，这表明，基于mRNA的治疗可以填补传统的小分子药物、生物治疗和...
阿司匹林抗癌出指南了！它与癌症的关系远不止这些
关于阿司匹林与癌症的关系，众说纷纭，现在这个问题终于有定论了。美国预防服务工作组的指南，正式将阿司匹林作为了结直肠癌的一级预防药物。 其实在寻找新的抗癌药物时，科学家早就将注意力转移到了老药阿司匹林上。 阿司匹林与胰腺癌 早在2012年《Lancet》3月刊刊登了牛津大学的研究证实了阿司匹林有抗胰腺癌的作用。该研究针对英国本土的心血管患者，试验组每天服用阿司匹林（≥7...
借助Affymetrix Axiom平台使用GWAS研究鸡攻击行为相关基因
研究背景 攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用GWAS方法来探究攻击行为背后的遗传因素，以期改善养殖效率和动物福利。本文是第一篇使用GWAS...
伯豪客户发现黑色素瘤个体化靶向治疗新靶点
摘要 哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin, mTOR)是经过临床验证的肿瘤靶标，但PI3K-AKT-mTOR通路抑制剂是否可用于治疗mTOR基因突变的黑色素瘤患者，目前还有待与临床试验的确认。在该研究中，北京肿瘤医院郭军教授课题组通过Sanger测序方法筛查412例黑色素瘤样本中mTOR的外显子区域基因畸变，并采...
HBV相关的肝细胞癌外显子组研究
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤，每年约有70万患者死于肝癌。在中国，肝癌每年发病人数超过25万人，其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力，特别是常常侵入肝内血管，形成肝内转移，病理学特征是门静脉癌栓（portal vein tumor thromb...
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研究中的Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和...
全外显子测序发现胃腺癌腹膜转移的驱动基因
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移，患者的中位生存时间不足6个月，因此，阐明胃癌腹膜转移的分子机制改善其预后是亟待解决的问题。 二代测...
华大基因IPO文件不齐遭中止审查，随后回应“已收到恢复审查通知，IPO正常进行”
证监会统计资料显示，截至10月27日，深圳华大基因IPO审核状态显示为中止审查。中止情形显示为：申请文件不齐备等导致审核程序无法继续。华大基因为国内基因测序龙头，公司于去年12月递交公开招股说明书（申报稿）。 对于这一消息，随后华大基因有关人员回应称：华大基因股份有限公司因部分中介机构签字人变动，根据相关法规要求，更换签字人员需要履行中止审查程序。目前，签字人员已更换完毕，公司已收到恢...
6亿美金砸向生命领域，扎克伯格的细胞Face Book将怎样改变世界
斯坦福大学斯蒂芬·奎克的实验室就像托马斯·爱迪生在新泽西州那个大名鼎鼎的工作间的生物版本。窗帘留下的阴影投射到走廊上各种奇怪的，发出嗡鸣声的仪器上。你有一半的可能性可以找到拥有者135项专利的奎克教授，却不大可能碰上穿着褪了色的polo衫、在其中的一个长椅上睡觉的爱迪生。 教科书里说，在人体中大概要300种不同类型的细胞，其中包括血液中可以传输氧气的血细胞，大脑中长期存在的神经元以及在眼...
疲软的T细胞：PD-1阻断剂如何让T细胞功能更持久
大多数情况下，诸如CTLA4和PD-1的细胞表面受体就像汽车的“刹车”，使免疫系统在正常情况下能够反应平和，避免其对健康组织进行攻击以及引起自身免疫性疾病。阻断PD-1能够使得“疲惫”的T细胞再次“振作”起来，从而在临床上改善免疫系统对慢性感染以及癌症的控制。然而，阻断PD-1仅仅能够暂时提高“疲惫”T细胞的生理活性，并不能将“疲惫”T细胞转化为功能持久的记忆T细胞。 表观遗传学决定着基...
华大基因回应：已收到恢复审查通知，IPO正常进行
11月3日上午，有消息称，华大基因IPO被中止审查。消息称，根据证监会统计资料显示，截至10月27日，深圳华大基因IPO审核状态显示为中止审查。中止情形显示为：申请文件不齐备等导致审核程序无法继续。 对于这一消息，本报记者第一时间与华大基因有关人士进行了询问，对方回应称：华大基因股份有限公司因部分中介机构签字人变动，根据相关法规要求，更换签字人员需要履行中止审查程序。目前，签字人员已更换完毕...
华大基因IPO文件不齐遭中止审查 概念股或受影响
证监会统计资料显示，截至10月27日，深圳华大基因IPO审核状态显示为中止审查。中止情形显示为：申请文件不齐备等导致审核程序无法继续。华大基因为国内基因测序龙头，公司于去年12月递交公开招股说明书（申报稿）。 华大基因A股参股公司有荣之联(24.420, 0.00, 0.00%)、空港股份(15.060, -0.08, -0.53%)。 A股基因测序板块相关公司有达安基因(26.520...
重磅| 沛儿13价肺炎疫苗在华获批 辉瑞“利润奶牛”将重返中国市场
曾在去年因为许可证到期而不得不暂停在华销售的沛儿疫苗，已被证实在华正式回归，此前由于CFDA并未予以沛儿7价疫苗的进口注册证号更换申请，沛儿疫苗在华一直处于断货状态，辉瑞更因此暂停了在华疫苗业务的商务运营。 根据辉瑞方面向医疗焦点独家透露的信息，沛儿新品种：13价肺炎球菌疫苗已获CFDA上市批准，这是目前唯一一种获FDA和欧盟批准用于全年龄段(从婴...
刚在中国获批的宫颈癌疫苗，为何会被美国踢出政府采购目录
被美国拒之门外的人乳头瘤病毒（HPV）疫苗（俗称宫颈癌疫苗），不只是英国制药巨头葛兰素史克（GSK）生产的“希瑞适”HPV2价疫苗，还有美国制药巨头默沙东旗下的4价疫苗。 近日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）了解到，除了葛兰素史克的“希瑞适”（Cervarix）HPV2价疫苗从美国退市，默沙东旗下的“佳达修”（Gardasil）HPV4价疫苗，也已经在美国市场暂停销售。 默...
对话诺奖得主罗斯曼：未来我们的身体就是"医药工厂"
因“揭示了细胞运输的精确控制机制”，耶鲁大学细胞生物学系主任、生物医学教授詹姆斯·罗斯曼与兰迪·谢克曼，以及托马斯·聚德霍共同获得了2013年度诺贝尔生理学或医学奖。 10月29日下午，作为出席首届健康江苏全媒体大讲堂的嘉宾，今年66岁的詹姆斯·罗斯曼先生手握咖啡，接受本报记者的专访。在罗斯曼眼里，似乎什么都可以和基因有...
王牌！新基公司免疫学新药收益或将达到60亿美元
第三季度财报刚刚发布，新基医药营收超过预期，除了大家熟知的“重磅药”来那度胺(Revlimid) ，在免疫学及炎症领域的步伐也颇为耀眼，也许新的王牌会诞生在这其中。 新基医药公司，图片来自biospace 一个月前，Sean Williams为Motley Fool撰写文章，分析新基医药公司正积极开拓免疫学和炎症（I＆I）方向的新市场，并阐...
精准用药——HLA-DRB1*07:01等位基因是拉帕替尼诱导的肝损伤风险增加的预测因子
JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY:HLA-DRB1*07:01等位基因是拉帕替尼诱导的肝损伤风险增加的预测因子 研究目的： 肝损伤是一种非常严重的伤害，造成拉帕替尼（lapatinib）再也无法应用于该病人。本研究意在验证先前相关主要组织相容性复合体（MHC）变体，作为肝损伤的预测因子，即在早期乳腺癌妇女人类表皮生长因子2-...
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红细胞白血病的发生发展过...