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专家访谈
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JAMA子刊：同一患者的样品，不同的NGS检测结果
近年来，人们开始利用新一代测序来鉴定癌症相关的改变，从而指导癌症治疗和预后。然而，美国华盛顿大学的研究人员利用两家测序公司的产品来分析同一患者的样品，发现结果竟然大相径庭。上周，他们于《JAMA Oncology》在线发表了这一初步研究结果。 华盛顿大学Tony Blau领导的团队利用Foundation Medicine的FoundationOne检测和Guard...
怀孕对母亲大脑的改变
研究人员发现，怀孕似乎能够导致大脑结构的长期改变，这种转变可以促进一个母亲具备照顾新生儿的能力。 这项基于大脑扫描的研究发现，怀孕女性大脑中特定区域中的灰质体积减少，这种转变会持续至少2年的时间。 荷兰莱顿大学的研究人员Elseline Hoekzema说：“这种变化具有显著的一致性，所以用一致的计算机算法可以自动识别哪些女性正在怀孕。” 研究表...
辣椒能“辣死”癌细胞！
辣椒素是辛辣物质如辣椒或胡椒的有效成分，能抑制乳腺癌细胞的生长.。这是研究人员们继肿瘤细胞培养实验后做的报告。在《乳腺癌：目标与治疗》杂志上，来自鲁尔大学等地的研究人员们公布了他们的研究结果。 实验用sum199px细胞培养进行。这是一种特别活跃的乳腺癌模型系统，即三阴性型。化疗是目前治疗这种类型的癌症唯一可用的方法。 频繁出现受体 在培养的细胞中，研究小...
警惕！利用重编程实现“返老还童”可能是死亡陷阱！
今年是iPS发现十周年，由于iPS的原始工作是在Cell杂志上发表的，Cell与Cell Stem Cell杂志2016年开启了一系列的十周年庆祝活动，9月，山中伸弥们在美国加州伯克利举办盛大的庆祝活动。iPS的科学贡献，是实现了细胞水平的“返老还童”：通过表达山中因子（Oct4，Sox2，Klf4，c-Myc，即OSKM），将终末分化的细胞重编程成多能胚胎干细胞。但是，一...
Nature年度十大人物——华裔医生张进上榜
据新华社伦敦12月19日电（记者张家伟）英国《自然》杂志网站19日公布该杂志评选出的2016年度全球科学界十大人物。入选者来自多个科学领域，均“在今年的重大科学实践中发挥了作用”。 美国“激光干涉引力波天文台”项目组发言人加布里埃拉·冈萨雷斯在引力波探测过程中发挥重要作用。 人工智能程序“阿尔法围棋”（AlphaGo）在围棋人机大战中击败了世界冠军李...
肿瘤液态活检之CTC
肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段，区别于传统的临床诊断手段，该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言，肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了CTC（循环肿瘤细胞）和ctDNA（游离DNA）两大类，是目前精准医疗的最前沿领域之一，临床应用价值极其显著，在肿瘤的诊疗领域具有良好的应用前景。 CTC（循环肿瘤细胞）的介绍...
美国《科学家》杂志评选出2016年生命科学领域十大创新产品
美国著名科普杂志《科学家》（The Scientist）是一份在生命科学方面被广大读者认可，并受业界尊敬的月刊杂志。该杂志一直致力于研究生命科学，为科研人员提供最新的研究动态，科研成果发布等多方面的报道。每年年底，该杂志都会颁发生命科学相关的十大创新产品奖项。 近日，《科学家》公布了其评选的2016年十大创新产品名单。通常而言，创新只是在以往技术上的增量修补，很...
《转》访NEJM副主编肖瑞平教授：让中国医疗领域融入国际医学主流
不久前世界顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》（NEJM）推出中文电子周刊《NEJM医学前沿》，肖瑞平教授作为NEJM首位华人副主编及其团队正在不断努力，积极推动中国医疗领域与国际医学主流的融合。同时她作为转化医学的先行者之一，肖瑞平教授在将转化医学的概念引入中国的同时也在身体力行地进行推广。转化医学网有幸邀请到肖教授接受我们的访谈，以下是访谈具体内容。 ...
国务院印发《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》
近日，国务院印发了《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》。文件指出，“十三五”时期，要把战略性新兴产业摆在经济社会发展更加突出的位置，大力构建现代产业新体系，推动经济社会持续健康发展。对于生物医药健康领域，《规划》着重墨作出战略性规划并给出2016—2020年发展指示。基因编辑、液体活检及细胞治疗等均“榜”上有名。以下是领域值得关注的重点内容： 一、加快...
科学家发现治疗罕见肥胖病的治疗靶点
新的研究数据显示，激素原转化酶的缺乏与Prader-Willi综合征激素异常有关。 Prader-Willi综合征是由下丘脑功能障碍引起的，其症状包括在童年就开始表现为食欲旺盛和严重肥胖。 “尽管我们很早就知道，基因与Prader-Willi综合征有关，但我们一直不清楚基因突变是如何诱发这类疾病的，” 哥伦比亚大学儿科医学中心Lisa C. Burnet...
FDA批准首个基于二代测序（NGS）的伴随诊断试剂盒
2016年12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Foundation Medicine公司的FoundationFocus CDxBRCA产品，成为市场上第一个基于二代测序的伴随诊断试剂盒。 该产品被批准用于鉴定携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者，这些患者更易对Clovis Oncology公司生产的PARP抑制剂Rubraca（rucaparib）有反应。与此同时，FDA加速批准...
艾滋病，你站住！CRISPR/Cas9给你点颜色看看
1993年，一部《费城故事》让汤姆汉克斯荣登奥斯卡最佳男主角，以此同时也让人们对艾滋病有了全新的认识，时至今日，艾滋病依然无法完全治愈，每年都有数百万计的人群感染艾滋，但就像影片中那句经典台词一样“每个问题都有解决的办法”，我们在理解、接受艾滋病人的同时，各领域研究人员也正在寻求全新的治疗方式来彻底消灭这种致命感染。 CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数...
揭秘肿瘤精准免疫治疗，先行者干货分享，剑指精准医疗蓝海市场
前言： 肿瘤免疫治疗如何做到精准治疗和预后预测？如何解决以PD-1为代表的免疫检查点抑制剂疗法响应率低的问题？如何为细胞免疫疗法寻找肿瘤特异性抗原？如何定义和筛选出临床上真正需要的生物标志物？TMB（Tumor Mutation Burden）、TNB（Tumor Neoantigen Burden）、Neoantigen如何应用到临床上？如何看待政策和监管给行业带来的影响？这些问题需...
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。 一、常用产前诊断技术 1．胎儿细胞染色体核型分析： 是染色体病...
我国建成全球第四个综合基因组权威数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心团队题为“The BIG Data Center: from deposition to integration to translation”（北京基因组研究所生命与健康大数据中心：从存储到整合、再到转化）的研究论文被国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表。这是我国首次以数据中...
光学方法仅数分钟可诊断癌症
萨马拉大学新闻处发布公告称，萨马拉国立研究型大学学者正在研发以光学方法仅用数分钟就能快速诊断癌症的仪器。 该大学新闻处指出，在临床实践中推广这种仪器能让癌症早期诊断迈入全新水平。第一个仪器样品应该在2017年初制作好，随后将在临床条件下对仪器进行试验和测试，然后根据测试结果进行优化仪器的工作，最后申请专利并在俄罗斯医院推广。 据了解，该光学分析生物液体的方法能...
这两个研究有可能动摇「癌症登月计划」，细思恐极
据统计，癌症导致的死亡，有90%是肿瘤的转移导致的。在大部分人看来，肿瘤的转移过程大概是这样的：某些细胞在增殖的过程中出现突变，导致细胞生长失控，形成肿瘤；肿瘤细胞在不断分裂增殖的过程中，新的基因突变不断积累，直到某一天，有些肿瘤细胞意外获得了跟转移有关的基因突变，肿瘤细胞就表现出侵袭性；它们顺着血管随处扩散，转移到合适的器官，是为癌症。 目前在各国纷纷开展的「癌症登月计划」，也是以这...
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...
收藏丨2017年美国糖尿病诊疗标准发布！（完整版）
美国糖尿病学会（ADA）制定的《糖尿病医学诊疗标准》是指导糖尿病医生临床实践的重要指南之一，每年ADA都会对该指南进行更新和修改。12月18日ADA发布了2017版糖尿病医学诊疗标准，现第一时间推荐中文完整版，速速收藏！ 一、改进治疗的策略 ●应以循证指南为依据及时制定治疗决策，并结合患者意愿、预后和合并症调整。（B） ●医务工作者...
精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多，单个病种的发病率低，大多数疾病的发病机制不明，所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病，北京中科晶云科技有限公司（以下简称中科晶云）团队耗时两年精心打造了晶读TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日，来自遗传病诊断领...