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专家访谈
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Science：坑爹的学术造假 可能导致80万患者“遭屠杀”
不合规的科学研究不仅会扼杀科研人员自身的职业前途，还会给整个科研单位的声誉抹上污点，可最关键的问题还不是这些，而是会让公众丧失对科学的信任。不过来自英国帝国理工学院（Imperial College London）的两名心脏病学家Darrel F...
独家解读：卫计委基因测序叫停事件被过度放大
最近几天，医疗界最大的新闻之一就是国家卫计委和CFDA联合叫停基因测序，笔者跟业内很多资深从业者及医卫界人士认真探讨了此事，普遍认为该事件被媒体过度放大，让很多人谈基因检测的时候都觉得是一种禁忌似的。其中，让很多很多人容易混淆的一个概念是，“基因测序”和“基因检测”这两个关键词，老百姓弄不懂...
访英格兰基因组公司GEL首席执行官：基因测序带来革命性...
John Chisholm 希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。 2月12日，英格兰基因组学有限公司（Genomics England Limited | 100K Genome Project, G...
浙江省人民医院毕擎教授：发现遗传性骨软骨瘤新突变位点
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病。浙江省人民医院骨科主任医师毕擎带领硕士研究生曹力，从一个家系中3位该遗传病患者的血液中提取DNA并进行测序，在与正常人的进行对比后，发现了导致该疾病发病的新突变位点，为该病分子靶向治疗提供新思路。相关研究论文近日发表在国际学术期刊《肿瘤学报道》杂志上。 既往研究表明，常见的遗传性多发性骨软骨瘤...
新年盘点：二代测序的那些事儿（2）
Pacific Biosciences Pacific Biosciences公司以长读取的二代测序技术著称。据该公司的创始人Steve Turner介绍，在新测序化学P5-C3的帮助下，如今PacificBio的测序读长已经达到了8.5kb。P5-C3“提供了一个保护性的支架”，可以阻止酶和荧光团之间发生身体接触，避免酶受到潜在的光学损伤。 ...
韩国政府：投资5.4亿美元启动后基因组计划
19 日，韩国政府正式宣布启动一项耗资 5.4 亿美元的后基因组计划，以推动新型基因组技术的发展和商业化。该计划包括绘制标准人类基因组图谱、发展本国的人类基因组分析技术，以及依托基因组的疾病诊断和治疗技术等五大目标。 经过了 3 年的可行性研究，韩国政府决定启动该计划。韩国保健福祉部、农村发展局以及其他 4 个政府部门将在未来 8 年内向该...
远见： 医疗保健专家Diane Brady 展望医疗保健行业的未来
医疗健康行业最重大的颠覆性变革是什么？ 过去18个月，雇主资助的保险业和个人市场免赔额的急速增长，以及高免赔额保险背后的推动因素。我将它排在第一位是因为它促使消费者来到柜台、询问问题；它推动了科技的进步、应用程序的开发；它还推动了美国纳什维尔市5个不同地区核磁共振检查成本的下降。 如今，奥巴马医改即平价医保法案建立起了25-35岁人群...
PNAS：发现首个抑郁症生物学指标
皮质醇又被称为“压力激素”。最新研究表明，皮质醇水平升高并且有抑郁症表现的男性青少年，患重度抑郁的风险要高十四倍。剑桥大学的科学家们鉴定了首个抑郁症（clinical depression）的生物学指标，并将结果发表在二月十七日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。他们认为这项研究可以帮助人们鉴别发病风险最大的青少年，并在更早阶段予以适当治疗。 ...
新年盘点：二代测序的那些事儿（1）
自从哈佛大学遗传学家George Church和454 Life Sciences公司Jonathan Rothberg掀起二代测序NGS的革命以来，已经过去了将近十年。毫不夸张地说，这段时间以来NGS技术已经发生了翻天覆地的变化，在测序通量突飞猛进的同时，测序成本直线下降。 想当年454 Life Sciences公司测序580-kb的...
卫计委&CFDA：叫停基因测序的临床应用 或为发许可证做准备
日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。 &nb...
安捷伦Dako：和Amgen合作开发分子诊断项目
日前，安捷伦旗下癌症诊断部门Dako，宣布与和生物制药公司Amgen合作开发一个新项目，利用Dako 的IQFISH杂交缓冲液进行分子诊断测试。 “我们很高兴与Amgen继续合作，特别是在分子领域，”安捷伦的诊断和...
Nature：科学家真懂统计学吗？
世界上存在许多依靠人的直觉无法判断真伪的问题，这是“统计学”应运而生的基础，统计学也是现代科学的基本工具。进行数据统计分析时，许多科学家看到 P 值为0.01，就会马上意识到这个含义为“结果出现错误的几率...
王守业：盘点2013年美国FDA批准的新药
近日，药物研发领域著名期刊--Nature子刊Nature Review Drug Discovery对美国FDA在2013年批准的新药进行了盘点 (1)。本文就主要结合该报道，谈谈自己的一些看法。 2013年，美国FDA共批准27种新药（详细新药信息参见表一），其中25种为小分子化学药，只有两种为生物药。27...
北京宣武医院：在国内首次发现两例菌种
近日，首都医科大学宣武医院检验科细菌室应用分子生物学技术和质谱技术，鉴定出两例国内首次发现的菌种。 一例是在血流感染（败血症和菌血症）患者血培养中分离出的Rothia aeria。该菌2004年从俄罗斯空间站的水和空气中被首次分离和鉴定，并由此命名，迄今为止很少引起人类感染，全球共6例报道，...
南开大学沈月全课题组: 阿尔茨海默病防治有突破性进展
最近，有关阿尔茨海默病南开大学沈月全教授课题组获得重要研究进展，其成果近日在线发表在著名国际期刊《The EMBO Journal》上，这对于阿尔茨海默病的防治和药物设计具重大意义。 沈月全现任南开大学药物化学生物学国家重点实验室副主任和生命科学学院特聘教授，曾担任国家科技部973首席科学家。现在主要研究钙离子信号机理和阿尔茨海默症。 ...
强生：抗癌药Imbruvica新适应症获FDA批准
强生（JNJ）和Pharmacyclics公司2月12日宣布，抗癌药Imbruvica（ibrutinib胶囊）获FDA批准，用于既往接受过至少一次治疗的慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的治疗。 Imbruvica已于2013年11月获FDA批准，用于既往接受过至少一次来那度胺或其他药物治疗的套细胞淋巴瘤（MCL）患者的治疗。这2个适应症的...
Ariosa公司：无创产前诊断项目获得美国纽约州正式许可
2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。Ariosa诊断公司（http://www.ariosadx.com）已为15万妇女做了无创产前诊断（其商业服务品牌为Harmony Prenatal Test，）。所用的方法也同样是采孕妇的外周静脉血，并抽提血浆中的游离DNA，通过高通量测序来检测胎儿的染色体异常增多症。现在Ar...
华大基因：产前唐氏无创项目将很快获CFDA许可 【独家】
唐氏无创项目在经历了卫计委及药监部门叫停之后，华大基因第一时间向CFDA递交了相关文件，包括对测序仪、相关试剂及分析软件。CFDA还专门对该项目的3个产品的管理类别进行了界定。其中用于申报的测序仪是华大之前收购CG公司的测序仪，名为BGISEQ。至此，华大基因是目前具备自主产权的设备、试剂、耗材、软件分析的公司，被业界普遍看好，将为其华大基因接下...