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专家访谈
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SeqCap Epi甲基化捕获探针组表观遗传学研究方法的革新
DNA甲基化已被证明能在多种生物过程中起到重要作用，包括基因表达、剂量补偿、基因组稳态等等。近年来，其在癌症和许多其他疾病相关领域中也日益受到关注。而目前的研究工具，在进行全基因组或目标区域甲基化研究时，或是价格昂贵而效率有限，或是存在实验偏好且不提供定制方案。 NimbleGen SeqCap Epi基因组甲基化序列富集产品可以实现在单碱基分辨率下进行基因组水平的甲基化分...
罗氏 NimbleGen SeqCap EZ外显子组捕获系列产品—助力精准医疗，让遗传病研究Easy to Go
NimbleGen的外显子捕获产品经过多年的发展与优化，形成了丰富的产品线。在精准医疗日益受到重视的今天，NimbleGen外显子捕获产品越来越多的应用于基础科研及临床研究，帮助研究者定位致病突变，提高诊断精度，让个性化治疗方案造福更多病患成为可能。从2011年起，美国贝勒医学院的专家团队就开始利用NimbleGen人类全外显子组捕获产品结合测序进行遗传病机理挖掘的工作，走在了精准医疗的最前...
突破！植入保存十年的卵巢组织 终诞下健康婴儿
比利时的一位27岁女士终于当上母亲，医生用被冷冻超过十年的卵巢组织成功地令她生下健康的孩子。 这名女士年幼时为了治愈镰状细胞性贫血而做了骨髓移植手术。此类移植手术会损伤卵巢，因此那时医生摘除了她的卵巢组织并将其冷冻。医生使用的卵巢冷冻技术也能用在其它与她有相似情况的女孩身上。 来自比利时布鲁塞尔自...
真的吗？孕前环境会影响孩子的终身健康
科学家们首次发现，母亲受孕前后的环境条件，会永久改变其后代的一个重要基因，这个基因主要影响孩子的免疫力和癌症风险。这项研究发表在六月十日的Genome Biology杂志上。 研究人员之前就发现，母亲怀孕前的饮食能够影响孩子的DNA。而这项研究显示，基因VTRNA2-1对这种改变特别敏感。VTRNA2-1是一个肿瘤抑制基因...
PNAS颠覆雌激素在癌症中的作用
科学家们一直认为雌激素是宫颈癌生长的主要驱动因子。但一项最新研究表明，雌激素受体在宫颈癌细胞中几乎全部消失。相关论文发表在近期的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 宫颈癌是女性中的第二大癌症，在发展中国家尤其常见，因为在那里早期筛查还不普遍。人们发现，几乎所有宫颈癌都是人乳头瘤病毒（HPV）感染引起的。 &ems...
著名华人学者Nature子刊公布细胞重编程秘方
iPS技术可以将体细胞重编程为多能干细胞，这些多能细胞可以分化为不同细胞类型，在基础研究、疾病模拟、药物研发和再生医学中备受关注。不过近年来人们开始绕过多能干细胞阶段，直接将体细胞转变为其他类型的细胞。 传统的转分化策略需要过表达相应的谱系特异性转录因子。著名华人科学家丁胜（Sheng Ding）及其同事开发了一种新的转分化技...
我的医疗故事：用亲身经历告诉刚工作的菜鸟小医生如何面对医闹
此刻我同样是平静的，因为知道这一天终究会来，虽然有心理准备，但接受起来还是件挺痛苦的事，至少是个漫长，折磨人的过程。。。。。。 1、老太太---“碰瓷”！ 5月20号这天上午，门诊手术室突然闯来一群病人家属，首当其冲的是个老太太和老头（抱歉我只能用这两个称谓）。老太太骂骂咧咧说我“把她家老头的手术做坏了”“这事和你没完”“什么玩意。。。。。。” 当时我...
谢谢你的成全
7年前，除夕夜，一个8岁的孩子被焦急的父母从外地送到北京积水潭医院。那天晚上，我是值班医生。 从那天起，这个孩子以及他的父母，就和我的人生发生了交集，7年后的今天，我们两家人已经成了意气相投的朋友。 今天，孩子已经15岁了，两家人以朋友身份坐在一起吃顿便饭。开心之余，破了多年酒戒，喝了两杯啤酒，竟有些微醺。 谈起那天晚上的事情，我们都百感交...
中央财政拨款1.59亿用于新生儿疾病筛查
6月10日国家卫生计生委在京召开例行新闻发布会，此次例行新闻发布会记者了解到，我国将进一步推广贫困地区新生儿疾病筛查及儿童营养改善项目，尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢疾病和新生儿听力障碍疾患儿童，降低儿童智障和听力残疾发生率。卫生计生委妇幼司司长秦耕特此提出了一系列孕前健康检查项目措施，如下： 一是实施了国家免费孕前优生健康检查项目。免费为农村计划怀孕夫妇提供健康检...
中美估值悬殊，促迈瑞医疗启动私有化
美东时间6月4日，迈瑞医疗宣布其董事会收到来自三位管理层的无约束力建议书，计划以30美元的价格从其他股东手中收购公司的所有流通股份以进行私有化。该收购价格较该公司此前最后一个交易日（6月3日）的收盘价27.47美元溢价9.2%。 这三位高层分别是：联合创始人、董事、总裁和联合首席执行官李西廷，董事长徐航，以及联合创始人、联合首席执行官、首席战略官成明和。这三人共同...
1000亿美刀！埃森哲称数字医疗将成美国医疗省钱利器
摘要：据埃森哲日前发布的一项报告显示，在未来四年内，连接互联网的移动医疗设备和平台能为美国节省大约1000亿美元的医疗保健费用。 【健康点】2014年，FDA已批准33个数字医疗设备，据埃森哲称，到2018年这个数字将翻三番，达到100个。 埃森哲的研究小组估计，FDA批准的数字医疗设备 ――定义为“专门用于医学指征的检测或治疗的设备或软件”――通过改...
男子血液含稀有抗体救2百万人
澳大利亚人詹姆斯・哈里森18岁时开始献血，如今78岁的他献过1000多次血。他血液中含有的稀有抗体让200多万孩子避免了可致命的溶血性疾病。 哈里森14岁时被摘除一个肺叶，手术中接受了13升输血，手术康复后，他告诉自己，长大也要做个献血者。当医生发现哈里森血液中含有珍贵的溶血性疾病抗体后开始用他献的血制成名为Anti-D的疫苗，给所怀胎儿出生后患溶血性疾病风险高的孕...
FDA批准罗氏2款cobas4800平台检测试剂盒（Cdifficile和HSV）
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，一款检测难辨梭状芽胞杆菌（C.difficile）的试剂盒cobas Cdiff Test以及一款检测单纯疱疹病毒（HSV-1，HSV-2）的试剂盒cobas HSV-1 & HSV-2 Test获得了FDA的510（k）批准。这2款试剂盒运行于罗氏的cobas 4800系统，该系统能够灵活用于性传播感染、医院获得性感染临床样本...
科学家揭示了健康人寻求个人基因组测序的动机
伴随着这项技术成本的不断降低，可以预见，基因组测序将会变的更加普遍，最终使成千上万，数以百计的人们获得自己的基因组信息。鉴于可以遇见的未来，如何最好的解读这些数据对受教育程度和沟通能力，以及临床结果和心理因素的影响，将会变得十分重要。 “当我们过度到精密医学的新时代的时候，个人基因组测序将会和核磁共振成像，血液测试一样普遍，而我们对此看到...
安诺优达和Illumina正式宣布合作 共同开发NGS生育健康诊断平台
北京时间2015年6月10日，安诺优达基因科技（北京）有限公司和美国Illumina公司（NASDAQ：ILMN）在北京和美国圣迭戈同时宣布双方就联合开发应用于生育健康的高通量测序平台进行合作。该合作表明基因组学技术在改善中国医疗水平中的作用日益重要。 近年来，高通量测序技术发展迅猛，而且被视作是实现精准医学的关键因素之一。安诺优达和Illumina的合作将聚焦于...
FDA授予罗氏单抗ACTEMRA/RoACTEMRA治疗系统性硬化症（SSc）的突破性药物资格
瑞士制药巨头罗氏（Roche）单抗药物ACTEMRA/RoACTEMRA（欧洲以外名为ACTEMRA，通用名：tocilizumab，托珠单抗）在美国监管方面传来喜讯。FDA已授予ACTEMRA/RoACTEMRA治疗系统性硬化症（SSc）的突破性药物资格（BTD）。BTD是FDA在2012年创建的一个新药评审通道，旨在加快开发及审查治疗严重的或威胁生命的疾病的新药。获得BT...
国家食品药品监督管理总局发布2015版《中华人民共和国药典》
根据《中华人民共和国药品管理法》，《中华人民共和国药典》（以下简称《中国药典》，2015年版）经第十届药典委员会执委会全体会议审议通过，现予发布，自2015年12月1日起实施。《中国药典》（2015年版）目录见附件。 特此公告。 附件：《中国药典》（2015年版）目录 食品药品监管总局 2015年6月5日 下载附件登陆...
FDA发布最新生物类似药政策解读文件
美国第一个生物类似药已经获批，FDA正在积极促进制药企业上市新产品。近期，该机构发布了一个新的解读文件，主要是针对如何有计划地监管新出现的产品类别。 最新的解读文件提供了更为详细的指导相关药品研发公司进行生物类似性验证的资料，FDA首次表示生物类似药与原研对照品互换是允许的。不过，FDA坚持认为，当前情况下，作为一个学术问题，给未来生物类似药申请者建立互换性标准是困...
世卫驻华代表：MERS类疾病传播将是人类常态
自5月20日确诊首个中东呼吸综合征(MERS)病例后，MERS疫情在韩国持续蔓延。6月9日，代行总理职务的韩国副总理兼企划财政部长官崔炅焕表示，需将疫情级别从目前的“注意”上调至最高级别的“严重”。同一天，世界卫生组织(WHO)考察组启动对韩国疫情的考察。韩国的疫情也给周边国家和地区带来“恐惧”，中国香港、澳门严阵以待，与此同时，MERS登陆中国内地也已超过两周……MERS疫情...
震惊！德国102岁老太获博士学位
英格博格・拉波波特终于在102岁高龄获得了博士学位证书 现年102岁的德国妇女英格博格・拉波波特（Ingeborg Rapoport）星期二（6月9日）由德国汉堡大学授予博士学位，成为世界上最年长的博士学位获得者。 英格博格・拉波波特（曾经名叫英格博格・西尔姆Ingeborg Syllm）1937年在汉堡大学完成医学博士学业，撰写了有关白喉疾病的博士论文...