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专家访谈
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ERCC2
核苷酸切除修复通路（NER）是几条DNA损伤修复通路之一。由ERCC2编码的蛋白参与了转录耦联的核苷酸切除修复，并且是基本转录因子复合物BTF2/TFIIH的一个组成成分。该蛋白具有ATP依赖性的DNA解旋活性，并且属于RAD3/XPD解旋酶亚家族。ERCC2基因的突变或者失活可能导致疾病包括：癌症、着色性干皮病、毛发硫营养不良、柯凯因氏综合症。国内外目前的研究主要注重于ERCC2基因与甲状腺癌、...
APOE
APOE基因为载脂蛋白E（apolipoprotein E）编码基因。该蛋白在循环系统中的主要作用是与乳糜微粒和极低密度脂蛋白代谢的残余物结合，通过肝脏细胞表面受体介导的内吞作用将脂质转入肝脏进行代谢。APOE主要的多态分类为ε2、ε3、ε4多态，分别根据蛋白质第112和158位残基的不同组合形成。研究发现，APOE基因多态性与儿童肥胖具有一定关联。有文献报道ε2单倍型有减缓肥胖者高密度脂蛋白（H...
LEP
瘦素（Leptin，LEP），是肥胖基因（ob）的产物，由167个氨基酸残基组成。瘦素主要由脂肪组织产生，在食欲控制、脂肪代谢和体重调节中发挥重要作用。瘦素主要作用在中枢神经系统，尤其是下丘脑来影响食物摄取。瘦素的生物学作用是通过其受体来实现的，它的受体主要表达在下丘脑以及脂肪、肌肉组织。对人类而言，瘦素的水平与体重指数（BMI）和脂肪含量百分比有关。在肥胖个体中，瘦素水平是增加。瘦素具有双重作用...
CETP
概述CETP(cholesteryl ester transfer protein, plasma )是编码血浆胆固醇酯转移蛋白的基因。该蛋白是脂代谢中重要的转运蛋白之一，主要介导胆固醇的逆向转运过程，即在高密度脂蛋白(HDL)颗粒与其他脂蛋白或细胞膜之间不断地进行脂质成分交换，同时增加胆固醇从组织细胞中的流出，使其转运至肝脏。血浆CETP蛋白水平与脂质代谢平衡密切相关。 国内外的众多研究表...
ADRB2
概述 高血压是多种易感基因与环境因素相互作用所致的疾病。研究表明，神经内分泌的活跃在高血压的维持和发展过程中可能起到不可忽视的作用。β2肾上腺素能受体(ADRB2)是交感神经系统的重要组成部分，位于血管平滑肌细胞和肾脏的多种细胞中。该受体可以通过改变血管紧张性，调节肾脏Na＋的排出及血管紧张肽原酶、肾素的释放，影响水盐代谢等多种途径调节血压，对血压的短期...
CYP11B2
肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)在原发性高血压(EH)的发生发展中起关键性作用。作为该系统的重要成员之一，醛固酮是人体内最重要、作用最强的盐皮质激素，不仅可作用于肾脏影响水钠潴留，还可直接作用于盐皮质激素受体促使平滑肌细胞增殖和胶原合成增多，导致血管重塑和纤维化，从而增加EH的发病风险。 CYP11B2基因编码醛固酮合酶，催化脱氧皮质酮经多步反应生成醛固酮，是醛固酮合成的标志基因...
B-Raf
B-raf基因是EGFR信号通路中位于K-ras下游的一个基因，其功能是编码MAPK通路中的丝氨酸苏氨酸蛋白激酶。 该酶将信号从ras转导至MEK1/2，从而参与调控细胞内多种生物学活动。B-raf突变常见于结直肠癌、甲状腺癌、肝癌、肺癌、胰腺癌、等恶性肿瘤中。在结直肠癌中，B-raf突变率约为15%，其中约有90%以上的突变形式为T1799A（V600E），这与K-ras突变互相排斥。最新研究...
UGT1A1
基因功能 UGT1A1 基因编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶，是一种对许多内源性和外源性物质进行解毒，加强其排泄的重要酶类。 UGT1A1基因多态性与伊立替康毒性研究 研究表明，UGT1A1 基因的遗传多态性对减轻药物的毒副作用有重要的临床意义。伊立替康（Irinotecan，CPT-11），是DNA 拓扑异构酶I 抑制剂，其本身是一无活性的前药，需经羟酸酯酶的活化转变为其活性代谢产物SN-3...
K-RAS
什么是K-RAS基因 KRAS基因（K-ras,p21）检测是目前医生了解大肠癌患者癌基因状况最直接、最有效的方法，通过检测不仅可以深入了解癌基因的情况，更重要的是筛选出针对抗表皮生长因子受体靶向药物治疗有效的大肠癌患者，帮助医生选择对肿瘤病人最有效的治疗方法。 ras基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种——H-ras、K-ras和N-ras，分别定位在11、12和1号染色体上。K-ras...
AR
AR(androgen receptor)是编码雄激素受体的基因，在人体内的大部分器官和组织中都有表达，其配体主要为睾酮和二氢睾酮，功能为介导雄激素的生物效应。雄激素受体是一种核转录因子，它一旦被雄激素激活便能识别靶因子上专一的DNA序列并与之结合，从而调控该基因的转录，并表达新的蛋白质，最终使得细胞的功能发生改变，促进细胞分化和组织器官的发育。雄激素受体对其靶基因的调控具有高度的专一性，雌激素则...
VEGFA
VEGFA的全称为vascular endothelial growth factor A，其中文名为血管内皮生长因子A。 血管生成刺激因素包括有一类称为“血管生成因子(antigenic growth factors)”的细胞因子，起着刺激新血管形成的作用。目前已经发现了一些血管生成刺激因子，如血小板源性生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子(bFGF)、转换生长因子(TGF)、血管内皮...
MMP1
基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)家族是一类依赖金属锌离子的蛋白水解酶家族，能有效地降解细胞外基质, 在肿瘤的生长、转移过程中均起着重要作用。MMP1又称间质性胶原酶，属基质金属蛋白酶家族，其主要作用底物为纤维性胶原，可降解细胞外基质中的胶原纤维和明胶及改变细胞的微环境，从而有利于肿瘤的侵袭和转移，作用于肿瘤发生的初始阶段利于肿瘤的形成。 国内外的众多...
BRCA2
人乳腺癌易感基因2(breast cancer 2, early onset)，其简写为BRCA2。BRCA2为具有遗传倾向的乳腺癌和卵巢癌的易感基因，在DNA损伤修复方面起着重要作用。 乳腺癌的发生发展是一系列基因、环境因素共同作用的结果。众多流行病学研究提示，月经、生殖、生活方式( 如初潮早、绝经晚、妊娠、堕胎、服用口服避孕药等) 等因素与乳腺癌的发生也密切相关，但不同基因背景的个体处于...
P21
在细胞周期G1/S期的调控中，细胞周期蛋白（cyclins）-细胞周期蛋白依赖性激酶（cyclin-dependent kinases，CDKs）-细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子（cyclin-dependent kinases inhibitors，CDKIs）网络系统发挥重要作用。P21是细胞周期的负调控因子，是CDKIs家族成员。CDKIs通过与细胞周期蛋白、CDK或细胞周期蛋白-CDK的结...
IL18(白介素18)
宫颈癌是最常见的妇科肿瘤之一，全球每年约有50万新增病人，其导致的死亡率在妇科肿瘤中占第一位。高危型人乳头瘤病毒（hrHPV）的感染是导致宫颈癌的主要原因之一，但HPV感染人群中只有少数个体最终会发展为宫颈癌，遗传基因变异是宫颈癌发生的另一重要因素。白介素18（interleukin 18，IL18）是一中潜力极大的增强机体抗肿瘤免疫能力的细胞因子，研究发现，hrHPV感染的相关宫颈上皮细胞损伤的...
CYP17A1
CYP17A1全称为cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1（细胞色素P450c17α），也被称为17α-羟化酶，17、20-裂解酶。细胞色素P450酶是一类催化药物代谢、胆固醇和类固醇合成的单加氧酶。CYP17A1是该酶家族成员之一，定位于细胞内质网及微粒体，在全身各组织器官都有表达，其中肝和肾表达量较多。CYP17A1同时具有...
MMP7
基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)家族是一类依赖金属锌离子的蛋白水解酶家族, 能有效地降解细胞外基质, 在肿瘤的生长、转移过程中均起着重要作用, MMP-7是MMP家族中最小的成员, 可降解各种细胞外基质成分, 如层黏连蛋白、纤维连接蛋白、弹性蛋白、Ⅳ型胶原蛋白等。 国内外的众多研究显示，MMP7启动子区域的多态A-181G能影响MMP7基因的表达，其...
LEPR
概述 LEPR(leptin receptor)为瘦素受体编码基因，由该基因编码的蛋白可以识别和转运瘦素。瘦素是一种和肥胖密切相关的蛋白，可以调节人体的体重、能量代谢和免疫应答等通路，最终导致超重或者肥胖的发生。 国内外的众多研究表明，LEPR基因上的多态现象与血糖、胰岛素、瘦素、甘油三酯水平相关，LEPR基因的缺陷可以直接导致肥胖。 基因结构 LEPR基因位于第一号染色体...
APOC3
APOC3(apolipoprotein CⅢ)基因位于第11号染色体AⅠ/CⅢ/AⅣ基因簇内，编码载脂蛋白CⅢ(ApoCⅢ)。该蛋白主要由肝脏分泌，存在于各种脂蛋白中。ApoCⅢ具有抑制脂蛋白脂酶和肝脂酶活性的功能，干扰ApoE介导的富含甘油三酯的脂蛋白与肝脂酶的结合，影响脂质代谢的平衡，容易导致高甘油三酯血症。大量关联研究显示APOC3基因SstⅠ酶切位点多态性与高甘油三酯血症有关，因此也可能...