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专家访谈
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AR
AR(androgen receptor)是编码雄激素受体的基因，在人体内的大部分器官和组织中都有表达，其配体主要为睾酮和二氢睾酮，功能为介导雄激素的生物效应。雄激素受体是一种核转录因子，它一旦被雄激素激活便能识别靶因子上专一的DNA序列并与之结合，从而调控该基因的转录，并表达新的蛋白质，最终使得细胞的功能发生改变，促进细胞分化和组织器官的发育。雄激素受体对其靶基因的调控具有高度的专一性，雌激素则...
VEGFA
VEGFA的全称为vascular endothelial growth factor A，其中文名为血管内皮生长因子A。 血管生成刺激因素包括有一类称为“血管生成因子(antigenic growth factors)”的细胞因子，起着刺激新血管形成的作用。目前已经发现了一些血管生成刺激因子，如血小板源性生长因子(PDGF)、成纤维细胞生长因子(bFGF)、转换生长因子(TGF)、血管内皮...
MMP1
基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)家族是一类依赖金属锌离子的蛋白水解酶家族，能有效地降解细胞外基质, 在肿瘤的生长、转移过程中均起着重要作用。MMP1又称间质性胶原酶，属基质金属蛋白酶家族，其主要作用底物为纤维性胶原，可降解细胞外基质中的胶原纤维和明胶及改变细胞的微环境，从而有利于肿瘤的侵袭和转移，作用于肿瘤发生的初始阶段利于肿瘤的形成。 国内外的众多...
BRCA2
人乳腺癌易感基因2(breast cancer 2, early onset)，其简写为BRCA2。BRCA2为具有遗传倾向的乳腺癌和卵巢癌的易感基因，在DNA损伤修复方面起着重要作用。 乳腺癌的发生发展是一系列基因、环境因素共同作用的结果。众多流行病学研究提示，月经、生殖、生活方式( 如初潮早、绝经晚、妊娠、堕胎、服用口服避孕药等) 等因素与乳腺癌的发生也密切相关，但不同基因背景的个体处于...
P21
在细胞周期G1/S期的调控中，细胞周期蛋白（cyclins）-细胞周期蛋白依赖性激酶（cyclin-dependent kinases，CDKs）-细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子（cyclin-dependent kinases inhibitors，CDKIs）网络系统发挥重要作用。P21是细胞周期的负调控因子，是CDKIs家族成员。CDKIs通过与细胞周期蛋白、CDK或细胞周期蛋白-CDK的结...
IL18(白介素18)
宫颈癌是最常见的妇科肿瘤之一，全球每年约有50万新增病人，其导致的死亡率在妇科肿瘤中占第一位。高危型人乳头瘤病毒（hrHPV）的感染是导致宫颈癌的主要原因之一，但HPV感染人群中只有少数个体最终会发展为宫颈癌，遗传基因变异是宫颈癌发生的另一重要因素。白介素18（interleukin 18，IL18）是一中潜力极大的增强机体抗肿瘤免疫能力的细胞因子，研究发现，hrHPV感染的相关宫颈上皮细胞损伤的...
CYP17A1
CYP17A1全称为cytochrome P450, family 17, subfamily A, polypeptide 1（细胞色素P450c17α），也被称为17α-羟化酶，17、20-裂解酶。细胞色素P450酶是一类催化药物代谢、胆固醇和类固醇合成的单加氧酶。CYP17A1是该酶家族成员之一，定位于细胞内质网及微粒体，在全身各组织器官都有表达，其中肝和肾表达量较多。CYP17A1同时具有...
MMP7
基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)家族是一类依赖金属锌离子的蛋白水解酶家族, 能有效地降解细胞外基质, 在肿瘤的生长、转移过程中均起着重要作用, MMP-7是MMP家族中最小的成员, 可降解各种细胞外基质成分, 如层黏连蛋白、纤维连接蛋白、弹性蛋白、Ⅳ型胶原蛋白等。 国内外的众多研究显示，MMP7启动子区域的多态A-181G能影响MMP7基因的表达，其...
LEPR
概述 LEPR(leptin receptor)为瘦素受体编码基因，由该基因编码的蛋白可以识别和转运瘦素。瘦素是一种和肥胖密切相关的蛋白，可以调节人体的体重、能量代谢和免疫应答等通路，最终导致超重或者肥胖的发生。 国内外的众多研究表明，LEPR基因上的多态现象与血糖、胰岛素、瘦素、甘油三酯水平相关，LEPR基因的缺陷可以直接导致肥胖。 基因结构 LEPR基因位于第一号染色体...
APOC3
APOC3(apolipoprotein CⅢ)基因位于第11号染色体AⅠ/CⅢ/AⅣ基因簇内，编码载脂蛋白CⅢ(ApoCⅢ)。该蛋白主要由肝脏分泌，存在于各种脂蛋白中。ApoCⅢ具有抑制脂蛋白脂酶和肝脂酶活性的功能，干扰ApoE介导的富含甘油三酯的脂蛋白与肝脂酶的结合，影响脂质代谢的平衡，容易导致高甘油三酯血症。大量关联研究显示APOC3基因SstⅠ酶切位点多态性与高甘油三酯血症有关，因此也可能...
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转化医学网（www.360zhyx.com），前身为全球分子诊断网（zhenduan.org），是以转化医学及个体化医疗为核心内容的行业门户，为医生、科研人员及相关从业者提供信息分享的公益平台。 本站的宗旨是：发展转化医学，推动4P医学模式普...
贝瑞和康荣膺“创业邦100 - 中国年度创新成长企业100强”
2012年12月1-2日，由创业邦主办的“2012创业邦年会暨“创业邦100”年度颁奖典礼”在北京千禧大酒店隆重举行。本届年会以“梦想照亮现实”为主题。徐小平、薛蛮子、雷军、杨向阳等著名天使投资人出席年会并发表演讲。 2012年的“创业邦100—中国年度创新成长企业100强”，评选历时半年，近千家企业通过报名、推荐进入评选，最终通过24名知名企业家、投资人评委评估打分，评出100家企业，贝瑞和康...
成年哺乳动物心肌细胞的更新源自现有细胞而非干细胞
尽管近期的研究表明，在成年哺乳动物心脏中有新的心肌细胞产生，但这些新的心肌细胞的更新周期、来源仍然未知。来自布里格姆妇女医院（BWH）的研究人员，利用了一种新方法来鉴别这些新的心肌细胞，并描述了它们的起源。该项研究的结果已发表于本期Nature。一种复杂的成像系统（MIMS）演示了成年哺乳动物心脏中的细胞分裂。“心肌细胞多久更新，这一问题极难回答，因为需要一种新的技术来帮助了解这个过程。我们的研究...
The Scientist：2012生命科学10大创新
The Scientists杂志评出了2012年生命科学领域中最具创新性的产品与服务，包含了从细胞与组织的3D培养技术、基因合成服务、快速便宜的基因组测序技术等等。 ...
新一代测序：将如何改变法医基因组学？
Bruce Budowle博士是北德克萨斯大学健康科学中心（UNTHSC）应用遗传学研究所的执行主任。 自2009年成立以来，该研究所集中了一大批致力于完善遗传学方法的知名科学家，以增强几个研究领域，包括法医DNA。在UNTHSC的法医科学项目（全美只有14个）中登记的学生也参与了研究所的法医DNA项目，其中Budowle博士领导的研究小组不仅开展案例研究...
Aging Cell：代谢反映你的老化
Aging Cell杂志上发表了一项新研究，研究人员通过代谢图谱发现了可用于指示未来疾病风险的新指标，这项研究是预防性分子医学的进步。 生物医学研究者们一直致力于解析疾病的发病原因，以增强早期诊断并提高治疗效果。此外，识别患病风险更高的个体也很重要，人们可以在此基础上及时采取措施来预防相关疾病，西班牙国家癌症研究中心CNIO的研究人员将其称为预防性分子医学。在发达国家，包括癌症在内的大部分疾...
Nature：从基因到功能，红细胞全基因组关联研究
一项新研究正揭示机体如何生成红血细胞，以及随时调控红细胞中血红蛋白（haemoglobin）量的机制。利用全基因组分析技术，研究人员将有可能与红细胞形成相关的遗传区域数量增加了一倍，随后的果蝇研究获得了关于这些区域功能的一些新认识。相关成果发表在《自然》（Nature）杂志上。 血红蛋白是一种负责从肺脏中捕获氧气，并将其输送给组织的蛋白。它让红细胞的颜色变成红色，每天血液干细胞会生成数以亿计...
Nature人物：新测序技术牛人
来自加拿大的一位知名科学家研发了一种新型测序方法：Strand-seq，这种单细胞测序新方法能分别对单细胞的双亲DNA模板链进行测序，获得高分辨率的姊妹染色体交换图谱。对此Nature Methods杂志以人物特写的形式介绍了其人其事…… 每天我们的身体都会受到各种各样的攻击，辐射，化学品或运行中受到磨损的细胞进程，这些都会对我们的DNA造成伤害。但谢天谢地的是，我们能自行修复这些日常攻击造...