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专家访谈
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CCL5(RANTES)
基因简介 中英文全称：趋化因子(C-C 基元)配体5 chemokine (C-C motif) ligand 5 分布：胞外区 活性：趋化因子 参与：钙离子稳态| 胞吐|细胞运动性|趋化性|炎症应答|细胞防御应答|应答氧 化压力|细胞附着|信号转导|细胞信号转导|应答病毒|应答 刺激 病变：HIV-1 病, 延迟进程, |HIV-1 病, 快进程, OMIM/位置：18701...
EGFR
简介： 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)是一种受体型酪氨酸激酶，在许多肿瘤中过表达和(或)发生突变，通过信号转导控制肿瘤生长，并与新生血管生成、肿瘤的侵袭和转移等有密切的关系。 EGFR位于第7号染色体p11.2位置 （p代表短臂...
PTEN
基因功能 磷脂酶和张力蛋白同源物（phosphataseandtensinhomolog，PTEN)由抑癌基因PTEN编码，是一种3,4,5-三磷酸肌醇磷脂酶。PTEN可负向调控PI3K、MAPK及FAK等信号通路，在细胞生长、凋亡、粘附、浸润及迁移等方面发挥重要作用，与肿瘤发生发展密切相关。 PTEN与药物疗效关系 肺癌患者发生PTEN功能缺失可引起AKT激活，导致EGFR突变型患者对...
APOA4
概述 APOA4基因编码载脂蛋白A-IV，该蛋白经水解、糖基化后生成酸性糖蛋白，主要存在于乳糜微粒(CM)、极低密度脂蛋白(VLDL)和高密度脂蛋白(HDL)中。在血脂运输和代谢，特别是在胆固醇逆转运过程中起重要作用。 国内外的众多研究表明，APOA4基因上的多态现象与血糖、血浆脂蛋白、胆固醇以及甘油三酯等的水平相关。APOA4基因的...
APOA1
概述 apoA-I是高密度脂蛋白(high density lipoproteins，HDL)的最主要的结构成分，约占其蛋白质含量的70%，在将胆固醇由外周组织转运到肝中代谢的胆固醇逆转运(reverse cholesterol transport，RCT)过程中发挥关键作用。高胆固醇血症是动脉粥样硬化(atherosclerosis，AS)和冠...
ESR1
概述 骨质疏松症症（osteoporosis）的特征是骨质丢失，表现为骨密度减低，骨量减少，骨小梁变窄成针状或撑杆状，且互不相连，造成骨的脆性增加并容易发生骨折。骨质疏松症乃由于各种原因引起的骨形成减少或骨吸收增强或两者兼而有之所致。雌激素是提高骨密度，防止绝经后骨丢失的重要因素，人成骨细胞和破骨细胞表面均发现有雌激素受体(estrogen r...
MTR
概述 MTR基因编码5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，它催化同型半胱氨酸的再甲基化形成甲硫氨酸，因此也称为甲硫氨酸合酶(MS)，在甲基传递的途径中起关键作用。该酶的催化作用依赖于甲基类维生素B12（钴胺素， MeCbl），同时也需要甲硫氨酸合酶还原酶的还原作用维持其催化活性。MTR突变导致甲基维生素缺乏G型(methylcobalamin deficiency...
COMT
概述 精神分裂症是一种常见的精神疾病，常发病于青壮年，以感知、思维、情感和行为等多方向的障碍精神活动与环境不协调为主要特征。一般没有意识障碍和智能的障碍，但表现为自制力部分或完全丧失，还表现为思维联想障碍、情感障碍和意志行为障碍等。 COMT基因编码儿茶酚-氧位-甲基转移酶，是儿茶酚胺代谢的主要酶类，在人体内广泛存在的酶，在镁离子存...
CYP1A1
概述 CYP1A1基因编码细胞色素P450 1A1。该蛋白是重要的活化多环芳烃类致癌物的主要酶类。被激活的CYP1A1能将多种环境中的有机物质如多环芳烃（polycyclic aromatic hydrocarbons，PAH）转化为细胞毒素或其他致癌物质，从而增加癌症发生的危险。研究表明，CYP1A1与多种癌症的发生有关。 国内外的...
MTHFR
MTHFR为5,10-methylenetetrahydrofolate reductase(NADPH)，亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路，通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为DNA甲基化和蛋白质甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸水平保持在一个较低的水平...
rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs）
国外人群研究 （1）1996年，Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物，并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关，可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。 （2）Christe...
rs1801133（MTHFR C677T）与5-FU的疗效
国外人群研究 （1）2001年，Kawakami等人[1]报道MTHFR基因型与胃肠道癌中的叶酸池有关，认为其多态性(C677T)将影响以5-FU为基础的化疗方案的疗效。 （2）2003年，Cohen等人[2]分析了43例晚期大肠癌患者MTHFR C677T位点多态性与以5-FU为基础化疗方案疗效的关系，其中TT基因型5例、CT基因型21例、CC基因型17例。结果发现通过5-FU为基础...
rs1801133（MTHFR C677T）与妊娠期高血压疾病
国外人群研究 （1）2000年，Kupferminc等人[1]研究了以色列的63名有严重血栓生成倾向的正常怀孕妇女和126名正常的怀孕妇女，发现24％的血栓患者携带C677T突变，而正常怀孕妇女中只有不到10％的人携带该突变，其中OR＝3.0，（95％CI=1.3-6.8），提示了这一多态性与心血管疾病的相关性。 （2）Kosmas等人[2]综合了23项有关MTHFR基因C677T突变...
rs1801133（MTHFR C677T）与胃癌
国外人群研究 （1）2007年，Vollset等人[25]为了确认之前叶酸摄入、MTHFR基因多态性和胃癌之间的关联，检测了247例胃癌患者和631例健康对照的MTHFR两个常见多态位点，同时还检测了血浆叶酸水平、VB12水平等叶酸代谢相关因素，结果未发现血浆叶酸和总同型半胱氨酸水平与胃癌的关联，也未发现C677T多态与胃癌的关联，然而A1298C位点显示出与胃癌有关(CC vs AA OR...
rs1801133（MTHFR C677T）与胰腺癌
世界人群研究 （1）Li D等人[1]使用PCR-RFLP方法对美国人群MTHFR C677T多态与胰腺癌患病风险的关联性进行研究，共收集胰腺癌病例347例和健康对照348例。研究发现，胰腺癌病例组MTHFR C677T基因型频率分别为CC 49.5%，38.6%，11.9%，而健康组为48.5%，45.0%，6.5%，两组基因型频率分布存在显著不同。携带677TT基因型的个体胰腺癌发病风险...
rs1801133（MTHFR C677T）
rs1801133是位于第一号染色体MTHFR基因第五个外显子677位上一个的C/T多态，引起MTHFR基因编码的蛋白第222个氨基酸由Ala(A)变为Val(V),亦写作MTHFR C677T。 与rs1801133（MTHFR C677T）相关疾病 1、rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs） 2、rs1801133（MTHFR C67...
PPARG
概述 PPARG基因为过氧化物酶体增生激活受体γ（peroxisome proliferative activated receptor, gamma）编码基因，属于核受体过氧化物酶体增生激活受体亚家族，可以与类维生素A受体（RXR）结合形成异性二聚物，然后通过与特异DNA序列[通常称为过氧化物酶体增殖反应元件（PREE）]的结合调控多种基因的转录。PPARG主要负责脂类的分解代谢等，此外还...
ADIPOQ
概述 ADIPOQ基因编码脂联蛋白的C1Q和胶原结构域（adiponectin，C1Q and collagen domain containing）——一种在结构上与胶原X和VIII以及补体C1q类似的蛋白质。该基因主要在脂肪组织中表达，所编码的蛋白质在血液中循环，并且和代谢以及激素产生过程有关。它的突变或异常表达等都会引起胰岛素抵抗相关的代谢综合征。 ADIPOQ的别名包括ACDC...
ABCA1
概述 ABCA1为ATP-binding cassette transporterA1，三磷酸腺苷结合盒转运体A1编码基因。该蛋白以ATP为能源，促进细胞内游离胆固醇和磷脂的流出，在胆固醇逆转运(RCT)和HDL生成的起始步骤中起重要作用，被称作“RCT守门人”。核受体PPARs、LXRs和FXR对ABCA1蛋白的表达具有调控作用。ABCA1功能障碍将导致巨噬细胞内大量的胆固醇沉积而成为泡...
APOB
概述 APOB为apolipoprotein B（载脂蛋白B）的编码基因。血浆中的ApoB蛋白有两种亚型，一种为肠道分泌的ApoB48蛋白，另一种为肝脏细胞分泌的ApoB100蛋白，其中ApoB100是血浆中乳糜微粒（CM）和低密度脂蛋白(LDL)主要的构成蛋白。 APOB基因上的多态性被认为与血浆中的脂蛋白水平和血脂水平都有很密切的联系。APOB基因的多态性可能导致低密度脂蛋白与肝脏...