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GJB7

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β7 gap junction protein, beta 7 OMIM/位置:6q15 ...

GJB6

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β6(连接蛋白30) gap junction protein, beta 6 (connexin 30) 分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道 参与:细胞通讯|感觉感知, 声音 病变:耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 非综合病症神经感受, 两性| 外胚层发育不良2, 发汗 OMIM/位置:604418 13q11-q12.1|13q12 ...

GJB5

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β5(连接蛋白31.1) gap junction protein, beta 5 (connexin 31.1) 分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道 参与:细胞通讯|表皮发育 OMIM/位置:604493 1p35.1 ...

GJB4

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β4(连接蛋白30.3) gap junction protein, beta 4 (connexin 30.3) 分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道 参与:细胞通讯|感觉感知, 声音 病变:红角皮病变型伴红斑旋转体repens OMIM/位置:605425 1p34.3 ...

GJB3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β3, 31kDa(连接蛋白31) gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31) 分布:连接因子复合体 |膜|融入膜 活性:连接因子通道 参与:细胞通讯|感觉感知, 声音 病变:耳聋, 常染色体显性2|耳聋, 常染色体显性, 伴 周围神经疾病|耳聋, 常染色体隐性|红角皮病变型 OMIM/位置:603...

GJB2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β2, 26kDa(连接蛋白26) gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26) 分布:质膜|连接因子 复合体|融入膜 活性:连接因子通道 参与:运输|细胞信号 转导|感觉感知, 声音 病变:Bart-Pumphrey 综合征|耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 常染色体隐性1|Hystrix 样鳞癣伴 耳...

GJB1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β1, 32kDa(连接蛋白32, Charcot-Marie- Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), X 连锁) gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked) 分布:连接因子复合体|融入膜 活性:连接因子通道 参...

GJA8

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α8, 50kDa(连接蛋白50) gap junction protein, alpha 8, 50kDa (connexin 50) 分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜 活性:通道或孔类转运蛋白|连接因子通道 参与:运输|细胞通讯|视觉感知 病变:白内障, 小带粉状1 OMIM/位置:600897 1q21.1 ...

GJA7

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α7, 45kDa(连接蛋白45) gap junction protein, alpha 7, 45kDa (connexin 45) 分布:连接因子复合 体|膜|融入膜 活性:连接因子通道 参与:运输|肌收缩|细胞 间连接组装|细胞通讯 OMIM/位置:608655 17q21.31 ...

GJA5

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α5, 40kDa(连接蛋白40) gap junction protein, alpha 5, 40kDa (connexin 40) 分布:连接因子复合 体|膜|融入膜 活性:连接因子通道 参与:运输|肌收缩|细胞 间连接组装|细胞通讯 OMIM/位置:121013 1q21.1 ...

GJA4

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α4, 37kDa(连接蛋白37) gap junction protein, alpha 4, 37kDa (connexin 37) 分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜|融入膜 活性:连接因子通道 参与:运输|细 胞间连接组装|细胞通讯 OMIM/位置:121012 1p35.1 ...

GJA3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α3, 46kDa(连接蛋白46) gap junction protein, alpha 3, 46kDa (connexin 46) 分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜 活性:连接因子通道 参与:运输|细胞信号 转导|视觉感知 病变:白内障, 小带粉状3 OMIM/位置:121015 13q11- q12 ...

GJA2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α2, 38kDa(连接蛋白38) gap junction protein, alpha 2, 38kDa (connexin 38) ...

GJA12

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α12, 47kDa gap junction protein, alpha 12, 47kDa 分布:连接因子复合体|膜|融入膜 活性:连接因 子通道 参与:细胞通讯 病变:Pelizaeus-Merzbacher 样病, 常染色体隐性 OMIM/位置:608803 1q41-q42 ...

GJA10

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α10, 59kDa gap junction protein, alpha 10, 59kDa 分布:连接因子复合体|膜|融入膜 活性:连接因 子通道 参与:细胞通讯 OMIM/位置:1p34 ...

GJA1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α1, 43kDa(连接蛋白43) gap junction protein, alpha 1, 43kDa (connexin 43) 分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜 活性:信号转导因子|蛋白结合|离子转运蛋 白|连接因子通道 参与:运输|肌收缩|细胞信号转导|心发 育|感觉感知, 声音|间隙连接组装|正调控IκB 激酶/NFκB 级联 病变:房室...

GIYD2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含GIY-YIG 域2 GIY-YIG domain containing 2 分布:细胞内 活性:核酸酶 参与:DNA修复 OMIM/位置:16p11.2 ...

GIYD1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含GIY-YIG 域1 GIY-YIG domain containing 1 OMIM/位置:16p11.2 ...

GIT2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:G蛋白偶联受体激酶结合因子2 G protein-coupled receptor kinase interactor 2 分布:核质 活性:GTP 酶激活因 子|锌离子结合|金属离子结合 参与:调控G蛋白偶联受体 蛋白信号转导途径|调控GTP 酶 OMIM/位置:608564 12q24.1 ...

GIT1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:G蛋白偶联受体激酶结合因子1 G protein-coupled receptor kinase interactor 1 活性:GTP 酶激活因子|蛋白结合| 锌离子结合|金属离子结合 参与:调控G 蛋白偶联受体蛋 白信号转导途径|调控GTP 酶 OMIM/位置:608434 17p11.2 ...