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GLI3
基因简介 中英文全称:GLI-Kruppel 家族成员GLI3(Greig 端部多发性并指综 合征) GLI-Kruppel family member GLI3 (Greig cephalopolysyndactyly syndrome) 分布:核|细胞质 活性:转录因 子|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:蛋白输入核, 运输|转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II ...
GLI2
基因简介 中英文全称:GLI-Kruppel 家族成员GLI2 GLI-Kruppel family member GLI2 分布:核 活性:转录因子|转录辅激活蛋白|羧肽 酶A|锌离子结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|蛋白水解|信号 转导|器官形态发生 病变:垂体异常伴前脑不分叶样特征 OMIM/位置:165230 2q14 ...
GLI1
基因简介 中英文全称:神经胶质瘤关联癌基因同源物1(锌指蛋白) gliomaassociated oncogene homolog 1 (zinc finger protein) 分布:核 活性:DNA结合|RNA聚合酶II 转录因子|蛋白结合|锌 离子结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录自RNA 聚 合酶II 启动子|信号转导|发育|调控平滑信号转导途径 OMIM/位置:165220 ...
GLG1
基因简介 中英文全称:高尔基器蛋白1 golgi apparatus protein 1 分布:高尔基 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:受体结合|成纤维细胞生 长因子结合 OMIM/位置:600753 16q22-q23 ...
GLE1L
基因简介 中英文全称:GLE1 RNA输出介体样(酵母) GLE1 RNA export mediator- like (yeast) 分布:核|核孔 参与:mRNA加工|蛋白定 向|蛋白运输|多聚(A)+mRNA输出核 OMIM/位置:603371 9q34.11 ...
GLDC
基因简介 中英文全称:甘氨酸脱氢酶(脱羧) glycine dehydrogenase (decarboxylating) 分布:线粒体|甘氨酸脱氢酶复合体(脱羧) 活性:甘氨酸脱氢酶(脱羧)|氧化还原酶 参与:甘氨酸分解代谢 病变:甘氨酸脑病变 OMIM/位置:238300 9p22 ...
GLCE
基因简介 中英文全称:葡糖醛酸基C5 差向异构酶 glucuronyl C5-epimerase 分布:细胞壁|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:异构酶|消旋酶 和差向异构酶, 作用于糖和同系物 参与:调控细胞形状|肽 聚糖生物合成|类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成|肝素生物合 成 OMIM/位置:15q23 ...
GLB1
基因简介 中英文全称:半乳糖苷酶, β1 galactosidase, beta 1 分布:溶酶体|β 半 乳糖苷酶复合体 活性:β 半乳糖苷酶|水解酶, 作用于糖苷 键 参与:糖代谢 病变:GM1 神经节苷脂贮积症|粘多糖贮 积症IVB OMIM/位置:230500 3p21.33 ...
GLA
基因简介 中英文全称:半乳糖苷酶, α galactosidase, alpha 分布:胞外区|溶酶体 |高尔基器 活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|α 半乳糖苷 酶|受体结合|蛋白同二聚 参与:寡糖代谢|负调控一氧化氮 生物合成|鞘糖脂分解代谢|负调控一氧化氮合成酶 病变:Fabry 病(弥漫性血管角质瘤) OMIM/位置:301500 Xq22 ...
GKP3
基因简介 中英文全称:甘油激酶假基因3 glycerol kinase pseudogene 3 分布:细胞质|线粒体外膜 活性:核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合 |转移酶 参与:糖代谢|甘油3 磷酸代谢 OMIM/位置:600149 4q32.1 ...
GK2
基因简介 中英文全称:甘油激酶2 glycerol kinase 2 分布:细胞质|线粒体外膜 活性:核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合|转移酶 参与:糖代 谢|甘油3 磷酸代谢 OMIM/位置:600148 4q13 ...
GK
基因简介 中英文全称:甘油激酶 glycerol kinase 分布:细胞质|线粒体外膜 活性:核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合|转移酶 参与:糖代谢|甘 油3 磷酸代谢 病变:甘油激酶缺陷 OMIM/位置:300474 Xp21.3 ...
GJE1
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, ε1, 29kDa gap junction protein, epsilon 1, 29kDa 分布:连接因子复合体|膜|融入膜 活性:连接因 子通道 参与:细胞通讯 OMIM/位置:7q22.1 ...
GJC1
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, χ1, 31.9kDa(连接蛋白31.9) gap junction protein, chi 1, 31.9kDa (connexin 31.9) 分布:连接因子 复合体|融入膜 活性:连接因子通道 参与:细胞通讯 OMIM/位置:607425 17q21.2 ...