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PHLDA3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员3 pleckstrin homology-like domain, family A, member 3 参与:形态发生 OMIM/位置:607054 1q31 ...

PHLDA2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员2 pleckstrin homology-like domain, family A, member 2 OMIM/位置:602131 11p15.5 ...

PHLDA1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性样域, 家族A, 成 员1 pleckstrin homology-like domain, family A, member 1 分布:核 参与:细胞凋亡 OMIM/位置:605335 12q15 ...

PHKG2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸化酶激酶, γ2(睾丸) phosphorylase kinase, gamma 2 (testis) 分布:磷酸化酶激酶复合体 活性:核苷酸 结合|蛋白激酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|磷酸化酶激酶|钙 调蛋白结合|ATP 结合|转移酶 参与:糖代谢|糖原生物合成 |产生, 前体代谢分子和能量|蛋白氨基酸磷酸化 病变:糖 原贮积病, 肝, 常染色体 OMIM/位置:1...

PHKG1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸化酶激酶, γ1(肌) phosphorylase kinase, gamma 1 (muscle) 分布:磷酸化酶激酶复合体 活性:核苷酸结合| 蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|磷酸化酶激酶|钙调蛋白结合 |ATP 结合|转移酶 参与:糖代谢|糖原生物合成|产生, 前体 代谢分子和能量|蛋白氨基酸磷酸化 OMIM/位置:172470 7p11.2 ...

PHKB

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸化酶激酶, β phosphorylase kinase, beta 分布:膜 活性:磷酸化酶激酶|钙调蛋白结合|磷酸化酶激酶调控因 子 参与:糖代谢|糖原分解代谢|产生, 前体代谢分子和能 量 病变:磷酸化酶激酶缺陷, 肝和肌, 常染色体隐性 OMIM/位置:172490 16q12-q13 ...

PHKA2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸化酶激酶, α2(肝) phosphorylase kinase, alpha 2 (liver) 分布:磷酸化酶激酶复合体|膜 活性:磷酸化酶激酶| 钙调蛋白结合 参与:糖代谢|糖原代谢|产生, 前体代谢分 子和能量|蛋白修饰 病变:糖原贮积病, X 连锁肝, I|糖原贮 积病, X 连锁肝, II OMIM/位置:306000 Xp22.2-p22.1 ...

PHKA1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸化酶激酶, α1(肌) phosphorylase kinase, alpha 1 (muscle) 分布:膜 活性:磷酸化酶激酶|钙调蛋白结合|磷酸 化酶激酶调控因子 参与:糖代谢|糖原分解代谢|产生, 前 体代谢分子和能量 病变:肌糖原贮积病 OMIM/位置:311870 Xq12-q13 ...

PHIP

2012-12-09

基因简介 中英文全称:血小板白细胞C 激酶底物同源性域结合蛋白 pleckstrin homology domain interacting protein 活性:胰岛素受 体结合|蛋白结合 参与:胰岛素受体信号转导途径 OMIM/位置:6q14 ...

PHGDHL1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸甘油酸脱氢酶样1 phosphoglycerate dehydrogenase like 1 OMIM/位置:13q32.3 ...

PHGDH

2012-12-09

基因简介 中英文全称:磷酸甘油酸脱氢酶 phosphoglycerate dehydrogenase 分布:胞外区 活性:磷酸甘油酸脱氢酶|转运蛋白|氧化还 原酶|氧化还原酶, 作用于CH-OH 基供体, NAD 或NADP 作为接纳体|NAD 结合 参与:L 丝氨酸生物合成|运输|脑 发育|代谢|氨基酸生物合成 病变:磷酸甘油酸脱氢酶缺陷 OMIM/位置:606879 1p12 ...

PHF8

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PHD 指蛋白8 PHD finger protein 8 活性:蛋白结合|锌 离子结合|金属离子结合 参与:调控转录, DNA依赖 病变:智力低下综合征, X 连锁, Siderius 型 OMIM/位置:300560 Xp11.22 ...

PHF7

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PHD 指蛋白7 PHD finger protein 7 分布:核 活性:蛋 白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置:3p21.1 ...

PHF6

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PHD 指蛋白6 PHD finger protein 6 分布:核 活性:蛋 白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖 病变:Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征(智 力缺陷、癫痫和内分泌疾病) OMIM/位置:300414 Xq26.3 ...

PHF5A

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PHD 指蛋白5A PHD finger protein 5A 分布:剪接体 复合体|snRNP U2 活性:转录因子 参与:核mRNA 剪接, 经剪接体|转录|正调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:22q13.2 ...

PHF3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PHD 指蛋白3 PHD finger protein 3 活性:蛋白结合|锌 离子结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖| 发育 OMIM/位置:607789 6q12 ...

PHF23

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PHD 指蛋白23 PHD finger protein 23 活性:蛋白结 合|锌离子结合 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:17p13.1 ...

PHF21B

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PHD 指蛋白21B PHD finger protein 21B 活性:蛋 白结合|锌离子结合 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:22q13.31 ...

PHF21A

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PHD 指蛋白21A PHD finger protein 21A 活性:蛋 白结合|锌离子结合 参与:调控转录, DNA 依赖 OMIM/位置:608325 11p11.2 ...

PHF20L1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:PHD 指蛋白20 样1 PHD finger protein 20-like 1 活性:核酸结合|蛋白结合|锌离子结合 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:8q24.22 ...