PSEN1

基因简介

中英文全称：早衰蛋白1(阿兹海默病3) presenilin 1 (Alzheimer disease 3)
分布：动粒|膜片断|融入核内膜|线粒体|内质网| 高尔基堆叠|融入质膜|膜|融入膜
活性：蛋白结合
参与：膜 蛋白胞外域蛋白水解|抗细胞凋亡|染色体组织和生物发生 (见于真核生物)|染色体分离|Notch 受体加工|细胞内信号 转导级联|蛋白加工|调控磷酸化|淀粉状蛋白前体蛋白分 解代谢|正调控酶

病变：阿兹海默病, 3|阿兹海默病, 3, 伴 痉挛性截瘫和失用症|阿兹海默病, 3, 伴痉挛性截瘫和不 寻常斑|痴呆, 前颞|Pick 病

OMIM/位置：104311 14q24.3