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找到约55842条结果 (用时0.1656秒)
Hallermann-Streiff综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Hallermann-Streiff综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJA1 <br/>染色体位置：6q21-q23.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：23...
眼齿指发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：眼齿指发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJA1 <br/>染色体位置：6q21-q23.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257850 <br/&g...
左心发育不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：左心发育不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJA1 <br/>染色体位置：6q21-q23.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241550 <br/...
婴儿期广泛性动脉钙化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿期广泛性动脉钙化</div><p align="left"> <br/>相关基因：ENPP1 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208000 <br/...
脊椎后纵韧带骨化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊椎后纵韧带骨化</div><p align="left"> <br/>相关基因：ENPP1,COL6A1 <br/>染色体位置：6q22-q23 （21q22.3） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号...
低血磷性佝偻病2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：低血磷性佝偻病2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ENPP1 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613312 <br/&...
杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：杜氏肌营养不良；进行性假肥大性肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310200 ...
Becker型肌营养不良症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Becker型肌营养不良症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300376 <br/&...
扩张型心肌病3B型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：扩张型心肌病3B型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMD <br/>染色体位置：Xp21.2 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：302045 <br/>疾...
疾病名称
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称</div><p align="left"> <br/>相关基因：基因名称 <br/>染色体位置：染色体位置 <br/>遗传方式：遗传方式 <br/>OMIM编号：OMIM编号 <br/&g...
单基因遗传病： 努南综合征6型
<P>中文名称： 努南综合征6型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 6 </P><P>OMIM号： 613224 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 皮肤症伴严重肺、胃肠及肾脏异常
<P>中文名称： 皮肤症伴严重肺、胃肠及肾脏异常</P><P>英文名称：Cutis Laxa With Severe Pulmonary, Gastrointestinal, And Urinary Abnormalities </P><P>OMIM号： 613177 </P><P>所属系统：多系...
单基因遗传病： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症
<P>中文名称： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症</P><P>英文名称：Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis </P><P>OMIM号： 612714 </...
单基因遗传病： 豹皮综合征2型
<P>中文名称： 豹皮综合征2型</P><P>英文名称：Leopard Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 611554 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 努南综合征5型
<P>中文名称： 努南综合征5型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 5 </P><P>OMIM号： 611553 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 努南综合征4型
<P>中文名称： 努南综合征4型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 4 </P><P>OMIM号： 610733 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： Alagille综合征2型
<P>中文名称： Alagille综合征2型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 610205 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 努南综合征3型
<P>中文名称： 努南综合征3型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 609942 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 非典型史蒂克勒氏综合征
<P>中文名称： 非典型史蒂克勒氏综合征</P><P>英文名称：Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular </P><P>OMIM号： 609508 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...