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专家访谈
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Science:非编码DNA变异也会增加自闭症风险
近年来，科学家们已明确指出首次出现的基因突变（即新生突变）导致大约三分之一的自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）病例。在一项新的研究中，来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员发现了一类新的罪魁祸首：非编码DNA区域中发生的罕见的遗传性变异，它们可能解释着余下风险因素（即除新生突变之外的风险因素）中的一些。相关研究结果发表在2018年4...
测序周报 · 资讯篇 | 多家体外诊断上市公司2018年Q1财报出炉,国内企业迎来弯道超车机会
本周关注 随着技术革新、政策红利持续释放，体外诊断（IVD）行业迎来高速增长期。日前，多家体外诊断上市公司公布2018第一季度业绩预告，这些企业均实现同比增长。罗氏、雅培、西门子、丹纳赫四巨头占据了体外诊断市场90%的市场份额，国内大多不具备生产能力的企业从事四巨头经销代理业务的居多。 截至4月26日，随着Roche2018年...
速递 | 重大喜讯!财政部发布关于抗癌药品增值税政策的通知
▎本文转载自财政部官方网站 关于抗癌药品增值税政策的通知 财税〔2018〕47号 各省、自治区、直辖市、计划单列市财政厅（局）、国家税务局，海关总署广东分署、各直属海关，新疆生产建设兵团财政局: 为鼓励抗癌制药产业发展，降低患者用药成本，现将抗癌药品增值税政策通知如下： ...
速递 | Keytruda联合疗法有望收获第三个肺癌适应症
今日，默沙东（MSD）公司宣布美国FDA已经接受其重磅免疫疗法KEYTRUDA®（pembrolizumab）的补充生物制剂许可申请（sBLA），与培美曲塞（ALIMTA®）和铂类化疗（卡铂或顺铂）联合用于转移性非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）的一线治疗。FDA同时授予该sBLA优先审评资格，预计会在今年9月23日前进行回应。 ...
医疗投资3.0时代来临,2018重点投什么
“对于医疗健康投资来说，我们认为它的3.0时代已经到来了，3.0时代最主要的特征就是产业和投资融合在一起。” 在4月18日—20日举办的2018CHC—中信证券医疗健康大会暨第七届中国医疗健康产业投资与并购CEO峰会现场，本届大会主席、山蓝资本创始及执行合伙人刘道志博士在分析了千亿资本涌入医疗健康行业催生了更多的创业项目和多...
央视焦点访谈：新药审批进入快车道
多年来，新药在中国上市很慢，一些国外的好药迟迟难以进入中国市场，可是患者的病情不能等，救命不能等，有的患者不得不托人到海外购买药品，有的代购者还因此被判刑。为什么新药上市慢？关键在于药品审评审批的速度慢。 去年，中办、国办联合发布了《关于深化审评审批制度改革 鼓励药品医疗器械创新的意见》，这对老百姓用药会带来什么影响呢？ ...
CFDA发布《慢性乙型肝炎抗病毒治疗药物临床试验技术指导原则》
一、概述 慢性乙型肝炎是我国最常见的慢性传染性疾病之一，发病率较高、具有传染性、预后差、治愈困难，其长期并发症包括肝硬化、肝功能衰竭和肝细胞癌等，已成为一个重要的公共卫生问题。根据我国2015年新版《慢性乙型肝炎防治指南》，慢性乙肝临床治疗目标为：最大限度地长期抑制乙型肝炎病毒（HBV）复制，减轻肝细胞炎性坏死及肝纤维化，延缓和减少肝功...
17位学者发表评论文章,讨论实验室脑组织培养带来的伦理难题
原文以The ethics of experimenting with human brain tissue为标题 发布在2018年4月25日的《自然》评论上 原文作者：Nita A. Farahany, Henry T. Greely, Steven Hyman等17位作者是分别来自杜克大学、斯坦福大学、哈佛大学等诸多高校的教授和科学家。 ...
快讯|2018年5月8日药明康德在A股成功上市
今天，热烈祝贺药明康德在A股成功上市。 18年前，中国，上海，外高桥。李革博士为实现“让天下没有难做的药，难治的病”的梦想，创办了研发生产传统小分子化合物药的初创企业-药明康德，一手搭建起本土新药研发CRO（医药研发外包）业态，同时在CMO（医药定制生产）/CDMO(医药定制研发生产)进行了全产业链覆盖。今天，这家以研究...
【热点议题抢先看】2018 EDC易贸诊断系列峰会—聚焦分子诊断和医学实验室
2018 EDC易贸诊断系列峰会 —聚焦分子诊断和医学实验室 精准诊断 助力临床 2018.6.09-11 江苏 南京 参会及推广联系： 021-51550869 金女士 4家南京顶尖医学实验室参观，2个整天会议内容，6个主题专场，40位发言嘉宾，500+医院临床检验中心、...
强强联手 华大基因计划在北美安装首台BGISEQ-500测序仪
近日，华大基因（BGI）宣布计划将与约翰霍普金斯大学合作研究胰腺癌，并将与西奈山医院的研究人员一起开展早产诊断测试。 作为与西奈山医院合作的一部分，BGI计划在位于该医院的Lunenfeld-Tanenbaum研究所安装BGISEQ-500测序仪——这是BGISEQ平台在北美的第一个布局。据BGI Gen...
Science长文丨David Sabatini组关于核糖体自噬的关键发现——林圣彩教授短评
自噬（Autophagy）领域虽然已经发了诺奖，但是很多人觉得这个奖发早了，其实该领域还有很多重要问题需要解决，可能正因为奖发早了从而使得很多研究人员赶紧开始换研究方向了，事实上这未必是正确的选择。 根据底物运送的方式区别，自噬一般可以分为大自噬（macroautophagy）、小自噬（microautophagy）和分子伴侣介导的自噬（chape...
长读长测序再显优势!基因组复杂结构变异检测实现新突破!
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和结构变异识别工具Sniffles，为变异检测提供了前所未有的灵敏度和精确度，即使在重...
32家基因企业共商行业联盟和规范,建言献策(上)
2018年4月23日，在黄尚志教授的倡仪下，由药明明码承办，WHO遗传病社区卫生控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧、测序中国协办的“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议” 筹备会议（详情）成功在京召开，32家基因检测机构及企业代表参会，围绕七个热点议题的规范和标准积极讨论。结合会议速记和行业分析，基因慧与您分享概要内容，欢迎留言参与讨论。更多详情也请参阅顾大夫主持的基因与医...
曹雪涛团队发现调控免疫功能的全新RNA分子,在遗传物质“认知黑洞“中领航
在人类基因组中95%的基因并不编码蛋白质，其他物种也有大量的非编码基因。这些DNA不会被编码成蛋白质，却又会转录出非编码RNA，它们对生命活动起什么作用？是进化的冗余还是神秘的缓存？ 《细胞》杂志近日刊登中国工程院院士曹雪涛团队的研究论文，他们发现一种全新非编码RNA分子。该分子能够调控免疫系统的“进”与“退”，这是此前学术界从未认识和证明的。 ...
《Cell》2017年度论文:全面解读CRISPR-Cas技术系统
入选的文章当中，有两篇由张锋等人撰写的文章详细介绍了CRISPR-Cas技术系统，并且通过图片言简意赅的说明了第一类和第二类CRISPR-Cas基因组编辑系统的特点。 Cell杂志创刊于1976年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。近期Cell杂志公布了2017年年度论文，共包括七篇Sna...
应用全外显子测序发现男子不育症新致病基因
背景介绍 不孕不育症，是指成人男女双方同居一处并有正常性生活一年以上，无避孕措施仍无法怀孕，影响全球高达15％的夫妇，大约50％的不育症是男性因素，由各种生精异常引起。最严重的是非阻塞性无精症（NOA），尽管生殖器官没有阻塞，但完全没有精子。非阻塞性无精症占男性不育症的10%-15%，因此约有1%的成年男性都受该病影响...
亚洲棉科研成果Nature Genetics在线发表
棉花是世界上最重要的经济作物之一，在2018年5月8日中国农业科学院棉花研究所所长李付广研究员、武汉大学朱玉贤院士、中国农业科学院棉花研究所杜雄明研究员、中国农业科学院农业基因组研究所所长黄三文研究员、林涛博士与北京百迈客生物科技有限公司关于亚洲棉的合作成果发表在Nature Genetics上，论文题目为“Sequencing of 243 diploid cotton ac...
长文 | 一文带你看遍当今的基因治疗(CAR-T、CRISPR/CAS9等争雄)
基因治疗方案和药物在全球范围内接连获批，2017年美国接连批准了三项基因治疗的上市，两个基因治疗方案和一个直接给药型的基因治疗药物。国内也不遑多让，12月8日至12月29日，已有多达5家企业的申报获得受理，另有一些公司也在积极布局CAR-T免疫疗法，有望在2018年申报临床。 基因治疗重返中心舞台，小编带你快速浏览当下全球的基因治疗现状。 ...
颠覆三观:EGFR阴性且吸烟的患者,PD-1治疗总生存时间相比不吸烟患者高出50%!
一直以来PD-1的使用都有一个难以回避的问题： EGFR或ALK突变的病人能否用PD-1？ 抛开费用问题不谈，其实大家很想知道EGFR突变后，除了靶向药物还能不能用PD-1？有没有比较大的规模研究数据给出一个说法？终于这个问题可以解答了。 来自意大利的一项研究首次研究了EGFR基因突变阳性、非鳞状且不吸烟的非小细胞肺癌使用PD-1...