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专家访谈
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一份真实的23andme个人基因检测报告
检测过程 总得来说基因检测过程，无论是科研还是商用，不外乎“取样—分离—检测—分析—解读”这几个程序。作为商业话的个人基因检测，从分离到解读都会又公司全部完成，客户只要完成取样一个步骤就可以。于是购买了23andme的客户，会收到一个样品采集盒，收集大概5毫升的唾液样品。 ...
聚焦第二届国际罕见病联盟会议 让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录。50多家机构、40多家国内外媒体以及6...
罹患脑瘤的年轻女孩经历4次脑部手术后幸运康复
医生告诉一位患脑瘤的年轻女士，手术可能会导致她智力受损，但她现在不但打破了医生的预言，还成功地拿到了教育学学士学位。 21岁的Hannah Jones 因脑部癌性肿瘤而患有中风，手术后她不得不重新学习走路和说话。尽管医生警告她说继续手术有可能导致她永久残疾和智力受损，她还是勇敢地继续进行手术。 ...
雅虎推出基因分析 可检查癌症发病几率
据日本Mapion网站11月10日报道，近日，雅虎日本旗下网站“雅虎HealthCare”组织开展了一项名为“HeathData Lab”的研究活动，现已开始向大众提供检查病情发生几率以及身体状况等信息的基因组分析服务，其价格为49800日元(约合人民币2665元)。 据悉，这项服务可以分析出肺癌、大肠癌、前列腺癌等...
Nature：新测序技术有助发现基因组微小变异
领导这一研究小组的是华盛顿大学基因组学系教授、霍华德-休斯医学研究所研究员、弗雷德-哈钦森癌症研究中心人类生物学部兼职教授Evan Eichler博士，其主要从事于基因组学与生物信息学研究，是国际上进行人和其他灵长类动物比较功能基因组学与生物信息学研究的顶尖科学家。在Cell, Nature, Science等国际顶尖学术期刊上发表了具有重要影响力的论文260多篇。 Eichler说：“...
CRISPRs技术将为HIV/AIDS治疗提供新策略
来自哈佛干细胞研究所和波士顿儿童医院的科学家在Cell Stem Cell 杂志上发表最新研究成果(“Efficient Ablation of Genes in Human Hematopoietic Stem and Effector Cells usingCRISPR/Cas9”)。团队首次利用CRISPR/Cas技术对来自临床病人的造血干细胞和T细胞...
如果腾讯收了华大……
腾讯WE大会上，华大基因王俊的演讲确实很棒，把生命、基因数字化的概念演绎的浅显易懂，嵌入了会上众多前沿人士的大脑，相信坐在台下的马化腾也会思考腾讯将来在基因健康行业中的动作。 企鹅巨人在阿里巴巴上市后，由中国最大的互联网市值公司变成了第二大市值互联网公司，双方在不同的产业领域不断的攻城略地。今年在健康领域动作尤其多，阿里先是在2014年初收购中信21世纪，最近更名为阿里健康，涉足医药流通...
药明康德基因中心携手NextCODE Health在中国开展大规模人群全基因组分析业务
药明康德基因中心宣布与总部位于美国波士顿的NextCODE Health公司合作，利用全球唯一存储超过三十万人全基因组信息的集中式数据库，服务中国科学家。双方将基于药明康德基因中心CLIA认证的测序平台与NextCODE Health生物信息学分析平台，提供快捷、精准的一站式测序与分析服务。双方将致力于在中国开展大规模人群全基因研究及临床诊断，建立中...
哈佛研究打坐有助记忆
英国《每日邮报》11月8日报导，哈佛大学最近进行的一项研究表明，简单的打坐和冥想便可以促进大脑负责学习和记忆以及控制感情和善意的部分增长。仅经过8周时间的练习，练习者大脑的变化就足以在核磁共振(MRI)扫描中体现出来。 《每日邮报》报导说，哈佛大学心理学教授拉萨尔(Sara Lazar)表示，如果你使用大脑的某一特定区域，那一部分就会生长。打坐是脑力练习，就像通过体...
欧洲病毒反应网络负责人更替
Niedrig的支持者称，此举“令人费解”，因为现在正是欧洲面临来自西非的患有埃博拉病毒的病人的艰巨时刻。他们指出，ENIVD在当前的危机中，已经在对于疑似埃博拉病例的诊断和处理，给了欧盟成员国很多意见。但是RKI的负责人Reinhard Burger说，对于Niedrig变动的担忧是没有根据的，因为这是经过深思熟虑的结果。 ENIVD与大约100个公共健康官员，病毒学家，微生物学...
罕见病到2020年或达万余种
发现更多罕见病致病基因 一直以来，罕见病诊断方法的欠缺困扰着医生们，罕见病在临床上很容易被误诊和漏诊，而这也给随之而来的治疗带来困难。据了解，我国在临床上已经应用的罕见病诊断项目仅有20种左右，仅能满足对已经明确病因的罕见病进行筛查或诊断。 在持续三天的会议上，与会专家学者就罕见病的诊断治疗以及基因组学在罕见病领域的应用进...
纳达尔接受背部干细胞疗法
北京时间11月11日消息，托尼接受《马卡报》采访时透露为了治疗背伤，纳达尔正接受背部干细胞治疗，如果一切顺利的话，12月初将开始恢复训练，另外，托尼还透露纳达尔原本是很想参加美网争夺。 纳达尔在年初澳网决赛因背伤问题受到影响，最终不敌瓦林卡与冠军失之交臂，对于那场失利是否受到伤病影响，托尼说道：“背伤确实让纳达尔的情绪有些消极，但不能说失利就是背伤造成的，可是伤病不能让他全力以赴出战。”...
新药研发：基础研究谁来做
谈及新药研发的过程，一位青年科研人员曾对我表示，新药研发的基础研究并不重要。他举例说：“花费很大精力，做一个结构复杂、合成不易的化合物，从药化的角度来看没有多少意义。只有快速合成并筛选大量化合物，从中发现活性化合物才符合新药研究的目标。” 这位年轻人话虽不多，但信息量不少，其中涉及到新药研发的一些重要问题，值得探讨。 &em...
克服乳腺癌内分泌治疗耐药的新药汇总
最近提高乳腺癌对激素治疗的敏感性的新药的进展非常迅速，旧金山加利福尼亚大学乳腺肿瘤学和临床试验教育中心的主任、Helen Diller家庭综合癌症中心的医学教授Hope S. Rugo博士说道。在旧金山举行的2014年乳腺癌讨论会上，Rugo医生描述了这些有希望的药物及其对获得性耐药的效果。 内分泌治疗的抵抗是激素受体阳性乳腺癌患者治疗中的一个障碍。这是由于肿瘤中和肿瘤环境中多...
Cell：击败最诱人的癌蛋白
来自Dana-Farber/波士顿儿童医院癌症和血液疾病中心的研究人员，找到了一种方法来击败癌细胞中最诱人但又难于攻克的一个靶蛋白——采用一种策略转而利用这一蛋白质的自身分子阴谋来对付它。 在线发表于Cell杂志上的一项新研究中，科学家们利用一种特制的化合物破坏了这一蛋白提高自身以及与肿瘤细胞生长相关的其他一些蛋白质生成的能力。他们利用实验室神经母细胞瘤癌细胞样本以及罹患一种侵...
Nature Medicine：推翻之前的癌症研究结论
结直肠癌是最常见的胃肠道恶性肿瘤之一。近年来我国结直肠癌的发病率和死亡率呈不断上升的趋势，已经成为人类生命的一个严重威胁。结直肠癌是一个多阶段、多步骤的病理过程，与多个癌基因激活和抑癌基因失活有关。不过迄今为止，人们没有完全理解这种疾病的真正病因和调控机制。 FOLFIRI是结直肠癌的一种标准治疗方案。今年早些时候，Nature Medicine杂志上有项研究在基因表达谱的基础...
300万美元:CRISPR/Cas9研发者获生命科学领域突破进展奖
Jennifer A. Doudna 和 Emmanuelle Charpentier Emmanuelle Charpentier博士和Jennifer A. Doudna博士因研发CRISPR/Cas9基因组编辑工具而获得2015生命科学领域突破进展奖。Charpentier博士是德国Helmholtz感染研究中心生...
想在网上相亲？先测DNA
如今的婚恋交友网站五花八门，总有一款适合你。这些网站通过宗教背景、饮食偏好、外貌身材等各种标准来为你筛选伴侣，有的甚至专门服务于拥有传统观念的乡村居民，比如Farmersonly.com。照这样发展下去，总有一天择偶标准将不再限于共同的兴趣爱好，而开始涉及到个人基因信息。 SINGLDOUT是一家圣...
诺和诺德对其德谷胰岛素在美上市态度谨慎
诺和诺德在谈及其新一代胰岛素德谷胰岛素时显得非常谨慎，这款药物曾被 FDA 拒绝过。这家丹麦制药商曾暗示这款长效胰岛素会加速回到 FDA，但目前该公司却表示，再次提交这款注射剂上市申请之前可能还要等待几年。 去年，FDA 因一些令人烦恼的安全性信号，要求诺和诺德进行一项比较昂贵的心血管结局研究，这实际上将诺和诺德推出这款产品的时间最早推迟到了 2017 年。但今年 8 月份，诺...
赛诺菲泰索帝在中国获批用于胃癌晚期一线治疗
近日，赛诺菲旗下肿瘤药物泰索帝获得国家食品药品监督管理局批准，可在中国用于晚期胃癌一线治疗。将为既往未接受过化疗的晚期胃腺癌、包括胃食管结合部腺癌患者提供基于循证医学及更加适合中国患者的化疗方案新选择，提高患者生存率的同时，更多考虑到了患者的生存质量 胃癌是中国第二大常见癌症，全球胃癌患者中有超过40%来自中国。近5年来，我国每...