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专家访谈
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Good Start Genetics拓展NIPT业务
个人遗传咨询 公司Good Start Genetics今日宣布扩大其包括应用型无创产前检测技术（NIPT）在内的非整倍性筛选测试专有经营权，这些技术原本由美国约翰霍普金斯大学开发。 去年十二月， Good Start Genetics将约翰霍普金斯大学的技术注册并命名为快速测序非整倍体筛查系统-FAST-SeqS，用于胚胎植入前的基因筛查。 当时，Good Start G...
贝瑞和康入场：NIPT或迎来全新发展蓝图？
NIPT好戏连台，贝瑞和康的基因测序仪NextSeq CN500及其相关检测试剂盒获得CFDA资质。尽管这个有些迟来的消息似乎缺了点惊喜，但行业媒体给予的宣传报道以及贝瑞和康同时间新官网的华丽登场，都预示着贝瑞和康雄纠纠气昂昂的正式入场。一向以谦逊低调著称的贝瑞和康CEO周代星博士也表示心情“振奋”，接受了行业媒体的专访。可见业内对贝瑞和康始终持有很高...
NIPT假阳性风险：妊娠终止需谨慎
NIPT技术通过从孕妇外周血中分离胎儿游离DNA进而对胎儿所患有的诸如21三体综合征在内的多种染色体疾病进行检测与诊断。近年来一直被应用于母胎医学中并在高妊娠风险人群中得到了推广。 今天，三条发表于新英格兰医学杂志的最近研究结果同时表示NIPT测试应谨慎用于包括高妊娠风险孕妇在内的全部孕妇。 在妊娠过程中，如果孕妇不寻求额外的医学诊断太确认胎儿的健康状况，那么NIPT的假阳性结果风...
解读未来全球无创产前（NIPT）基因检测情况
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧，并迅...
欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。 自从首个基于测序的无创产前检测在2011年推出以来，这些检测被迅速采用，以筛查21、18和13三体，以及性染色体非整倍体和微缺失综合征。“N...
【公益】免费无创产前基因检测，凡迪生物关爱特殊家庭
导读：他们是一群被上帝亲吻过的孩子，是被遗忘在角落的折翼天使，他们的出生让这个家庭的命运从此改变。为了呵护他们的成长，父母们几乎操碎了心…… 在深夜，再生育一个健康宝宝的念头会悄无声息地生长。但，下一个宝宝会健康吗？我该做哪些孕期检查呢？紧张不安仍然在折磨着这个家庭。 今天，机会来了，免费唐氏无创检测将惠及特殊家庭，实现再生育一个健康宝宝的梦想！ ...
英国NIPT/NIPD的研究与应用进展（上）
一、什么是NIPT与NIPD？ NIPT（non-invasive prenatal testing，无创产前检测）与NIPD（non-invasive prenatal diagnosis，无创产前诊断），都是采用cffDNA的产前检测。早期的检测手段包括PCR相关技术、飞行时间质谱技术等。随着测序技术发展，高通量...
Illumina对Premaitha提出NIPT知识产权诉讼
Illumina及其全资子公司Verinata Health昨日提起专利侵权诉讼，指控Premaitha Health 侵犯其NIPT专有知识产权。 该项诉讼将在英国高院提审，评判两公司对欧洲专利(英国)0 994 963 B2和欧洲专利(英国)1 981 995 B1、两个有关胎儿游离DNA NIPT的使用权限。 ...
NIPT能对怀孕女性进行癌症筛查吗？
近日，据BuzzFeed新闻报道，大约有24名利用Sequenom公司推出的MaterniT21技术进行了无创产前诊断（NIPT，non-invasive prenatal testing）的女性在NIPT及后续检测中发现了她们机体中所患的癌症。 正如Sequenom公司在未来基因组医学会议上所说的，对大约40例患...
华大基因近14.7万临床案例证实无创产前基因检测准确性
由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 ...
通过NIPT发现了新的霍奇金淋巴瘤血液检测方法
在本周的《Lancet Haematology》出版了一个概念性研究结果，在这个实验中，研究人员证明，他们能够从被诊断为早期或者晚期的患者中的血液中的无细胞DNA中，发现霍奇金淋巴瘤细胞的基因组失衡。 非侵入性测定法，主要依赖于下一代鸟枪测序的ccfDNA，其可以用于鉴定对治疗反应不明显的患者，并提供以后总有价值的，可以使用的监控治疗效果的手段。 该研究的想法来源于在鲁汶大学医学院...
《转》访安诺优达梁峻彬：时刻准备着，但耐心等待时机
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 近期，卫计委医政司公布了第一批高通量试点单位名单，这如一场甘霖，为整个行业带来了信心，但同时也引起了业内人士的热议；紧接着，卫计委妇幼司又公布了108家产前诊断试点医...
唐氏无创试点：医院自建实验室是必经之路
忽如一夜春风来，千树万树梨花开。又一纸红头文件《国家卫计委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《通知》）彻底宣告无创产前检测（NIPT）寒冰期结束，108家医疗机构的高规格加入，阵容庞大，有效补充了第一批“试点检验所”缺乏临床咨询的空白。 究其广度，覆盖31个省、直辖市和自治区；论其深度，对检测前后的临床咨询、...
独家剖析《NIPT试点通知》 数量更正为108家
近日，备受关注《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》的出台，这两天虽是周末，但想必大家对这份文件已经研读了好多遍。 很多人向转化医学网表达了自己的一些困惑，针对这些问题。转化医学网也和业内资深专家取得联系，对大家关注的一些问题，做如下解读： 1、文件原文：试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序...
卫计委：109家医疗机构获批开展NIPT高通量测序试点
三周前，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断），批准了7家北广两地的试点机构。 在本次妇幼保健服务司发布的《通知》中，明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：产前筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本...
《转》访罗氏高管May Su：收购Ariosa，听罗氏自己怎么说
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 2014大并购 “罗马帝国”意在个体化诊疗 2014年是罗氏诊断强化技术并积累实力的一年。上半年，罗氏先后收购分子...
NIPT临床试点公布：无医院入围？
室间质评结果刚刚公布，卫计委又传来临床试点新消息-首批高通量测序临床试点名单历经十月怀胎，终于呱呱落地。通知中明确规定了高通量测序所应用的领域：遗传病诊断、产前筛查与诊断（即备受瞩目的NIPT）和植入前遗传学筛查。试点名单出炉是众望所归，这预示着停滞了近一年的NIPT项目重磅回归。NIPT在新年伊始迎来了春天。 然...
NIPT室间质评 数据背后的趣味
2014年已近尾声，热热闹闹的基因检测行业在经历大起大伏后，最终以卫计委为配合高通量测序技术试点医院的申报开展的NIPT室间质评而书写下一个意味深长的逗号。笔者仔细阅读卫计委这份《全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价调查活动结果报告》（以下简称《报告》），深感其对行业健康发展、规范临床实验室工作具有不可或缺的重...
卫生部：2015全国NIPT实验室室间质评申请开始
2014年12月15日，卫生部临床检验中心发布2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，表示将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。 室间质量评价也称为能力验证实验（以下简称PT），是指多家实验室分析同一标本并由外部独立机构收集、反馈实验室上报结果并评价实验...