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专家访谈
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Science：新型基因突变或为癌症疗法的开发提供新思路
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自伊坎医学院的研究者通过研究发现了人类或动物组织中的一种新型基因突变，或许是癌症的一种潜在的新型靶点疗法，比如治疗乳腺癌以及脑癌等，这种名为PTEN-long的突变可以使得细胞维持健康状态，同时抑制肿瘤细胞的发育。 研究者Parsons和他的研究团队通过对人类细胞进行分析，发现了...
Cell Reports：研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
近日，丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果，解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形，为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。Søren Tvorup Christensen博士（生物系）和哥本哈根大学教授Lars Allan Larsen（细胞与分子医学系）与丹麦和法国同事合作，率先发现揭示一...
“匪气”汪建：不喜欢“科学家和CEO”的称呼
他从事着世界最前沿的科学——基因研究，但不喜欢“科学家”和“CEO”的称呼。他有“匪气”但不蛮干，善“亮剑”但有底线。 “你为什么要身份呢，我是汪建对吗？我是真的对吗？” “对。” “我是一个人，我是一个活得比较率性的 人。” “title就是华大基因汪建？” “这还不够吗？” 一个关于头衔的问题，汪建与记者绕了...
5月24日Science杂志精选
量身打造的巨细胞病毒可帮助T细胞察觉更多的SIV Cytomegalovirus Vectors Violate CD8+ T Cell Epitope Recognition Paradigms 据一项新的研究披露，一种经过设计的巨细胞病毒（CMV）根本性地改变了T细胞保护恒河猴免于SIV感染的活性；猴子中的SIV相当于人类的HIV。Scot...
生物制药领域：收入最高的20位CEO
近日在FeicePharma网站看到标题为“20 Highest-Paid Biopharma CEOs of 2012”的新闻，下面是上榜的公司老总和所领导的公司名。 CEO公司名称1Leonard'Len'SchleiferRegeneron2WilliamWeldonJohnson&Johnson（强生）3IanReadPfiz...
Cell 头条：肿瘤坏死因子的新作用
在全球范围内，每年有140万人的生命被结核病夺走。而来自原卫生部的调查也显示，我国有近一半人口已感染结核菌，活动性肺结核患者达500万，在全球22个结核病高负担国家中位列第二。世界卫生组织指出，结核病防治仍是全球面临的重要公共卫生问题。 近期一组研究人员针对肺结核发病机理中一个令人费解的问题展开了研究，指出了肿瘤坏死因子TNF具有双重作用，能...
Science：让癌基因停止代谢
许多人体所患上的癌症，尤其是神经胶质瘤和急性髓细胞性靶细胞AML都会出现IDH1 或IDH2基因的突变，这是两种能编码代谢酶：异柠檬酸脱氢酶的重要基因。近期的研究发现通过设计能抑制这两种酶基因的变异的小分子，可分别减缓白血病和脑肿瘤细胞的生长。相关研究成果公布在Science杂志上。 异柠檬酸脱氢酶IDH是一种与细胞代谢相关的酶，其在细胞中的...
Lung Cancer：rs2269577加重晚期NSCLC患者铂类药胃肠毒性
X-box结合蛋白1（XBP1）是内质网应激反应过程中的一个关键转录因子，也是维持细胞稳态的基本要素。为了调查晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者在接受以铂类为基础的化疗方案治疗时，XBP1基因的调控变量rs2269577对患者预后的影响，来自上海复旦大学生命科学学院遗传学研究所、基因工程国家重点实验室的彭军及其同事进行了一项研究，研究结果发表在20...
Cell重要论文：绘制前列腺癌的遗传全景图
人们通常认为，癌症是在基因随时间逐步突变，最终压倒细胞的生长控制能力之后形成的。然而，近日一个国际研究小组在对前列腺癌基因组进行更深入的研究之后，揭示出实际上遗传突变呈突然地周期性地爆发，引起复杂的、大规模的DNA重组，驱动了前列腺癌的形成。这项研究工作发表在4月25日的《细胞》（Cell）杂志上。 由Weill Cornell医学院、B...
两篇Science聚焦衰老相关蛋白酶
本期Science杂志发表了两项研究，研究人员分别获得了两种蛋白酶的三维晶体结构，人类ZMPSTE24及其酵母类似物Ste24p。这两项结构研究，将帮助人们更好的理解这类蛋白酶的功能，并由此解析它们与衰老的关系。 若核纤层蛋白lamin A或金属蛋白酶ZMPSTE24的编码基因发生了突变，就会引发严重的早老病HGPS和一些相关疾病，如限制性皮肤...
CETP -629C>A rs1800775
16q21 Cholesteryl ester transfer protein, plasma CETP -629C>A rs1800775 ...
CETP TaqIB rs708272
16q21 Cholesteryl ester transfer protein, plasma CETP TaqIB rs708272 ...
CETP 16G>A (Ile405Val) rs5882
16q21 Cholesteryl ester transfer protein, plasma CETP 16G>A (Ile405Val) rs5882 ...
CETP -971G>A rs4783961
16q21 Cholesteryl ester transfer protein, plasma CETP -971G>A rs4783961 ...
CETP C>A rs3764261
16q21 Cholesteryl ester transfer protein, plasma CETP C>A rs3764261 ...
CELSR2/PSRC1/SORT1 C>T rs646776
1p13 Cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 (flamingo homolog, Drosophila)/Proline/serine-rich coiled-coil 1/Sortilin 1 CELSR2/PSRC1/SORT1...
ACE G>A(Ala157Ala) rs4331
17q23 Angiotensin I-converting enzyme ACE G>A(Ala157Ala) rs4331 ...
获300万资助 青年学者Science发现细胞生长机制
来自哈佛大学公共卫生学院（HSPH）的研究人员首次识别出了调控细胞生长和代谢所必需代谢途径的基本作用机制，这一途径以mTOR蛋白为中心，mTOR蛋白能对外界刺激，比如胰岛素和营养物质作出应答，传递细胞生长信号。科学家们希望未来有一天，能利用这种作用机制研发某些mTOR信号失去控制的癌症。相关研究成果公布在Science杂志上。 领导这一研究的是哈佛大学公共卫生学院副教授Brendan D. ...