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ACE G>A(Ala157Ala) rs4331
17q23 Angiotensin I-converting enzyme ACE G>A(Ala157Ala) rs4331 ...
获300万资助 青年学者Science发现细胞生长机制
来自哈佛大学公共卫生学院（HSPH）的研究人员首次识别出了调控细胞生长和代谢所必需代谢途径的基本作用机制，这一途径以mTOR蛋白为中心，mTOR蛋白能对外界刺激，比如胰岛素和营养物质作出应答，传递细胞生长信号。科学家们希望未来有一天，能利用这种作用机制研发某些mTOR信号失去控制的癌症。相关研究成果公布在Science杂志上。 领导这一研究的是哈佛大学公共卫生学院副教授Brendan D. ...
Science新文章解析红细胞生成机制
来自洛桑联邦理工学院（EPFL）的一个研究人员小组确定了红细胞生成过程中一个关键的步骤。这一研究发现可能不仅有助于阐明如贫血等血液疾病的病因，还使得医生们的梦想离现实更近了一步：在实验室能够制造出红血细胞，由此提供一个潜在的取之不竭的血液主要成分资源，用于输血。 一个健康的成年人每天必须生成1千亿个新红血细胞，才能维持其血液循环中的红细胞数量。...
庄小威研究组2013再发Cell文章
来自哈佛大学，霍德华休斯医学院的研究人员发表了题为“ISWI Remodelers Slide Nucleosomes with Coordinated Multi-Base-Pair Entry Steps and Single-Base-Pair Exit Steps”的文章，利用单分子荧光共振能量转移技术，解析了一种重要的超家族酶如何协调重塑核小...
Science医学突破：新型癌症抗体
研究人员发现了一种能够有效进入癌细胞内部的独特单克隆抗体。这是长期以来开发重要抗癌药物的一个关键目标，因为大部分致癌或与癌症相关的蛋白都隐藏在癌细胞中。来自纪念斯隆-凯特琳癌症中心和Eureka Therapeutics公司的科学家们展开合作，制造出了这种新型人类单克隆抗体，它能够靶向一种与多种类型癌症相关，癌症研究人员抱有极大兴趣的蛋白。 不...
Lancet：多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
近日，《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的患者有效 。 ...
Lancet：正常范围内偏胖者最长寿
英国研究人员的一项最新研究显示，肥胖可使人减寿，身高体重指数(BMI)大于40的肥胖者比体重正常者的平均寿命要少10年。 英国牛津大学研究人员《柳叶刀》杂志网站上撰文指出，通过分析欧洲和北美地区近100万人在过去10年至15年的体重调查数据，他们发现肥胖者的平均寿命要低于体重正常的人。 调查期间有10万名被调查者去世。 ...
Lancet：补充叶酸不能防癌
一项纳入13项大规模随机对照试验的Meta分析显示，服用叶酸补充剂既不会增加也不会降低治疗期间的癌症发病率。该Meta分析已发表在《柳叶刀》1月25日在线版上(Lancet 2013 [doi: 10.1016/S0140-6736(12)62001-7])。 从20世纪90年代晚期开始，多个国家开始强制在面粉...
Science： 详解美国大脑活动图谱项目
BAM何以同人类基因组计划相媲美，以及又如何值得数十亿美元的投资？ 图片来源：Thomas Schultz/Creative Commons 美国《纽约时报》于2月18日披露：奥巴马政府将在下一财政年度的预算中为一项重大研究课题——大脑活动图谱（BAM）项目拨款，这项研究最终可以极大地拓展人们对人类大脑健康和患病状态的认知。《科学》最新撰文，详...
Cell:暴露在寒冷空气中可能延长哺乳动物寿命
将近一个世纪以来,科学家们就已知诸如线虫、苍蝇和鱼之类的冷血动物在寒冷环境中都能够存活更长时间,但是却不知道其中的原因到底是什么. 在一项新的研究中,来自美国密歇根大学生命科学学院的研究人员鉴定出一种在寒冷环境中提高线虫寿命的遗传程序,而且这种遗传程序在包括人类在内的温血动物中也存在.相关研究结果于2013年2月14日发表在Cell期刊上,...
Cell：小分子NO的大功绩
对机体来说一氧化氮是一种多才多艺的气体，有助于增加血流、传递神经信号和调节免疫功能。现在一项新研究显示，一氧化氮还能够延长寿命，增强生物抵抗环境压力的能力。 线虫Caenorhabditis elegans被广泛用于衰老研究，新研究显示当线虫以生产一氧化氮的细菌为食时，寿命得到显著延长。这说明，我们机体内生活着的大量微生物（微生物组）可能由此...
Cell：全面解析明星受体（EGFR）激活的全部机制
表皮生长因子受体EGFR是一种细胞表面蛋白，与多种癌症密切相关，也是癌症治疗的主要靶标。日前，美国Lawrence Berkeley国家实验室和加州大学Berkeley分校的研究人员，通过前沿技术完善了EGFR激活的详细机制，文章发表在Cell杂志上。 “我们对EGFR以及细胞生长/增殖的复杂分子机制了解得越多，就能够更好的开发新癌症疗法...
Lancet:降钙素原或有助于早期诊断败血症
日前，在线发表于《柳叶刀·传染病学》杂志（Lancet Infectious Diseases）的一项荟萃分析表明，降钙素原（PCT）作为一种标志物，或有助于在危重病人中早期诊断败血症。当然，研究的结果还应当结合病史、体格检查和微生物学评估来仔细解读。 降钙素原是鉴别细菌感染的一个很有希望的标...
Science：本不应出现的蛋白挑战翻译法则
在额颞痴呆FTD（也称额颞叶变性FTLD）和肌萎缩侧索硬化ALS等遗传性神经退行性疾病中，细胞内有一种神秘蛋白在累积。这些本不应被翻译出来的蛋白很可能就使疾病中的罪魁祸首。现在，研究人员揭开了上述蛋白的神秘面纱，有望使它们成为治疗的新靶标。 FTD 和ALS属于同一类神经退行性疾病，二者之间有许多重叠的症状，例如患者往往会发生痴呆、人格改变、语言能力和运动能力异常等等。患者往往在65岁前发病...
Cell子刊：新发现挑战免疫经典理论
只有当免疫系统遇到病原菌或通过疫苗接触其元件时，才会“记”下外敌以便日后更能够快的抵御它，这是免疫系统的经典规则。但斯坦福大学医学院研究人员的新发现，对这一规则提出了挑战。 CD4细胞是血液和淋巴循环中的关键免疫成员，能够启动针对病毒、细菌、原生动物、真菌等病原体的免疫应答。研究人员发现，即使是机体从未遇到过的病原体，CD4细胞也能够通过交叉反应获得对它的记忆。文章于二月七日发表在Cell旗...
Science：没有硝烟的战争——肠道中有害菌如何战胜有益菌
科学家们一致很疑惑，在炎症性肠病IBD患者的肠道中，大肠杆菌E. coli这些有害菌是如何战胜众多有益菌取得生长优势的。现在，加州大学Davis分校的研究人员找到了答案，这将帮助人们开发能够更有效治疗IBD的新方法。 这项研究发表在二月八日的Science杂志上，描述了IBD中有害菌战胜有益菌并对肠道造成损害的生长机制。这项成果有望带来与现有IBD...
Science：供研究用的匿名遗传数据可泄露个人信息
那些发布在网上用于科研的个人遗传信息（来自1000多人的数十亿DNA信息）看起来是绝对匿名的，但是对一个遗传学研究者来说，他只要在网络上进行一些聪明的搜索，就能确定他随机选出来的5个人的身份。不仅如此，研究人员还可以挖掘出这些人的整个家族，即使这些人的亲属并没有参与到这项研究中来。 该研究人员没有透露他发现对象的姓名，这看上去保护了测序对象的隐私权...
Science医学：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。这些实验结果发布在1月9日的《科学转化医学》（Science ...