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专家访谈
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COMT
概述 精神分裂症是一种常见的精神疾病，常发病于青壮年，以感知、思维、情感和行为等多方向的障碍精神活动与环境不协调为主要特征。一般没有意识障碍和智能的障碍，但表现为自制力部分或完全丧失，还表现为思维联想障碍、情感障碍和意志行为障碍等。 COMT基因编码儿茶酚-氧位-甲基转移酶，是儿茶酚胺代谢的主要酶类，在人体内广泛存在的酶，在镁离子存...
CYP1A1
概述 CYP1A1基因编码细胞色素P450 1A1。该蛋白是重要的活化多环芳烃类致癌物的主要酶类。被激活的CYP1A1能将多种环境中的有机物质如多环芳烃（polycyclic aromatic hydrocarbons，PAH）转化为细胞毒素或其他致癌物质，从而增加癌症发生的危险。研究表明，CYP1A1与多种癌症的发生有关。 国内外的...
rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs）
国外人群研究 （1）1996年，Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物，并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关，可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。 （2）Christe...
rs1801133（MTHFR C677T）与5-FU的疗效
国外人群研究 （1）2001年，Kawakami等人[1]报道MTHFR基因型与胃肠道癌中的叶酸池有关，认为其多态性(C677T)将影响以5-FU为基础的化疗方案的疗效。 （2）2003年，Cohen等人[2]分析了43例晚期大肠癌患者MTHFR C677T位点多态性与以5-FU为基础化疗方案疗效的关系，其中TT基因型5例、CT基因型21例、CC基因型17例。结果发现通过5-FU为基础...
rs1801133（MTHFR C677T）与妊娠期高血压疾病
国外人群研究 （1）2000年，Kupferminc等人[1]研究了以色列的63名有严重血栓生成倾向的正常怀孕妇女和126名正常的怀孕妇女，发现24％的血栓患者携带C677T突变，而正常怀孕妇女中只有不到10％的人携带该突变，其中OR＝3.0，（95％CI=1.3-6.8），提示了这一多态性与心血管疾病的相关性。 （2）Kosmas等人[2]综合了23项有关MTHFR基因C677T突变...
rs1801133（MTHFR C677T）与胃癌
国外人群研究 （1）2007年，Vollset等人[25]为了确认之前叶酸摄入、MTHFR基因多态性和胃癌之间的关联，检测了247例胃癌患者和631例健康对照的MTHFR两个常见多态位点，同时还检测了血浆叶酸水平、VB12水平等叶酸代谢相关因素，结果未发现血浆叶酸和总同型半胱氨酸水平与胃癌的关联，也未发现C677T多态与胃癌的关联，然而A1298C位点显示出与胃癌有关(CC vs AA OR...
rs1801133（MTHFR C677T）与胰腺癌
世界人群研究 （1）Li D等人[1]使用PCR-RFLP方法对美国人群MTHFR C677T多态与胰腺癌患病风险的关联性进行研究，共收集胰腺癌病例347例和健康对照348例。研究发现，胰腺癌病例组MTHFR C677T基因型频率分别为CC 49.5%，38.6%，11.9%，而健康组为48.5%，45.0%，6.5%，两组基因型频率分布存在显著不同。携带677TT基因型的个体胰腺癌发病风险...
rs1801133（MTHFR C677T）
rs1801133是位于第一号染色体MTHFR基因第五个外显子677位上一个的C/T多态，引起MTHFR基因编码的蛋白第222个氨基酸由Ala(A)变为Val(V),亦写作MTHFR C677T。 与rs1801133（MTHFR C677T）相关疾病 1、rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs） 2、rs1801133（MTHFR C67...
ABCA1
概述 ABCA1为ATP-binding cassette transporterA1，三磷酸腺苷结合盒转运体A1编码基因。该蛋白以ATP为能源，促进细胞内游离胆固醇和磷脂的流出，在胆固醇逆转运(RCT)和HDL生成的起始步骤中起重要作用，被称作“RCT守门人”。核受体PPARs、LXRs和FXR对ABCA1蛋白的表达具有调控作用。ABCA1功能障碍将导致巨噬细胞内大量的胆固醇沉积而成为泡...
CYP2E1
概述 肺癌为当前世界各地最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重威胁人类健康和生命的疾病。半个世纪以来，世界各国肺癌的发病率和病死率都有明显增高的趋势。世界卫生组织(WHO)2000年报告指出，1997年全世界死于恶性肿瘤的共706.5万人，占死亡人数的12.6％，其中肺癌占恶性肿瘤死亡的19％，居恶性肿瘤死因的第一位。 CYP2E1酶是细胞色素P450酶体系的一员，是药物代谢的核心体系成员。...
rs1801133（MTHFR C677T）与食管癌
对于MTHFR基因C677T位点多态的Meta分析采用了7篇在中国人群中进行的关联分析报道，共计食管癌病例1610例，对照2612例。CC基因型相对于CT/TT基因型的OR为0.49(95%CI: 0.40-0.61)，差异显著(P<0.00001)，证明在中国人群中MTHFR基因的CT/TT基因型与食管癌的发病密切相关，是食管癌的风险基因型。 国外人群研究 （1）2004年，...
CYP3A4
概述 细胞色素P450体系是药物氧化代谢的核心体系，其中含量最丰富的是CYP3A亚家族，该酶系能催化50％的处方药（包括许多化疗药物）、环境致癌物、类固醇激素等的代谢。CYP3A的转录与表达受体内和体外多种因素调控，存在广泛的个体差异。一些药物既是CYP3A的底物，又是其诱导剂，从而导致药物-药物间相互作用，影响联合用药的疗效。对CYP3A家族同工酶4(CYP3A4)多态性的研究发现，多数...
PDCD5
概述 PDCD5即TFAR19（TF-1 cell apoptosis related gene-19），是北京大学人类疾病基因研究中心在国际上首次克隆的一个与细胞凋亡相关基因，后经国际人类基因命名委员会建议，命名为PDCD5 ( programmed cell death 5，程序化死亡基因5) [1]。PDCD5在人类50余种组织中均有表达，并不限定于造血系统，其中在成年人的心、睾丸、肾...
UCP2
概述 UCP2是线粒体解偶联蛋白家族成员之一，由该基因编码的蛋白作为线粒体内膜的跨膜蛋白，可以介导质子从线粒体内外膜间隙转运入线粒体内膜中，以降低内外膜的势能差，同时不生产ATP，直接将势能转化为热能释放。目前多个研究表明，胰腺细胞的UCP2表达量与胰岛素的释放密切相关。而脂肪细胞中的UCP2则与脂质代谢和产能相关。研究表明，该基因在特定群体中与个体的肥胖指数BMI相关，与2型糖尿病的发病也...
CYP2A13
概述 肺癌为当前世界各地最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重威胁人类健康和生命的疾病。半个世纪以来，世界各国肺癌的发病率和病死率都有明显增高的趋势。世界卫生组织(WHO)2000年报告指出，1997年全世界死于恶性肿瘤的共706.5万人，占死亡人数的12.6％，其中肺癌占恶性肿瘤死亡的19％，居恶性肿瘤死因的第一位。 CYP2A13酶是细胞色素P450酶体系的一...
XRCC1
XRCC1为 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1(X射线交错互补修复基因1)，XRCC1编码的蛋白对因电离辐射和烷基化物引起的DNA单链断裂能起到有效的修复作用。XRCC1编码的蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β、多聚ADP核糖转移酶交互作用，参与DNA的碱基切除修复 (Base Excisi...
CAT
CAT基因编码的蛋白是过氧化氢酶。该酶是体内抗氧化酶家族的一员，可分解过氧化氢为无毒害物质，对维持体内氧化还原状态的平衡有重要作用。有研究认为CAT基因启动子区域中的多态位点A-844G可以影响过氧化氢酶的表达水平，从而影响与原发性高血压（EH）等疾病发病有关的脂质过氧化等生理生化反应。 基因结构 CAT全称catalase，中文名为过氧化氢酶。CAT基因位于11号染色体的11p13位...
CYBA
CYBA基因编码还原型辅酶叶绿醇，是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(磷酸)[NAD(P)H]氧化酶的一个重要亚单位。NAD(P)H氧化酶参与的催化过程是血管平滑肌细胞和内皮细胞氧自由基最重要的来源途径。由氧自由基诱发的氧化应激反应，参与了高血压、动脉粥样硬化、心肌梗死等心血管病的发生发展。现有的研究发现，CYBA基因上第242位核苷酸的C点突变为T，使氨基酸序列第72位组氨酸（His）被酪氨酸（Tyr）取代...
ACE
ACE为血管紧张素转化酶（angiotensin I-converting enzyme，ACE）编码基因。人的血管紧张素转化酶是一种羧肽酶，可使血管紧张素Ⅱ的生成增加，促使缓激肽的降解，在血压调控和电介质平衡中起重要作用。血管紧张素转化酶通过肾素－血管紧张素系统和激肽释放酶-激肽系统在人体心血管活动中起到很重要的作用。而膜血管紧张素转化酶表达的水平受ACE基因多态性的影响。ACE的多态性与冠心病...
ERCC2
核苷酸切除修复通路（NER）是几条DNA损伤修复通路之一。由ERCC2编码的蛋白参与了转录耦联的核苷酸切除修复，并且是基本转录因子复合物BTF2/TFIIH的一个组成成分。该蛋白具有ATP依赖性的DNA解旋活性，并且属于RAD3/XPD解旋酶亚家族。ERCC2基因的突变或者失活可能导致疾病包括：癌症、着色性干皮病、毛发硫营养不良、柯凯因氏综合症。国内外目前的研究主要注重于ERCC2基因与甲状腺癌、...