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ABCA5
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员5 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 5 OMIM/位置：17q24.3 ...
ABCA4
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员4 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 分布：膜 片断|融入质膜|膜 活性：核苷酸结合|转运蛋白|ATP 结合 |ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物 参与：运输|视觉感知| 光传导, 可见光|应答刺激 病变：视锥视杆营养不良3|眼底 黄素斑| 黄斑性退...
ABCA3
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员3 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 3 分布：膜 片断|质膜|融入膜|片状小体 活性：核苷酸结合|转运蛋白 |ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运输底物 参与：运输| 应答药物 病变：表面活化剂缺陷, 新生儿 OMIM/位置：601615 16...
ABCA2
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员2 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 2 分布：溶 酶体膜|膜|融入膜|ATP 结合家族(ABC)转运蛋白复合体 活性：核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶|ATP 酶, 偶联跨膜运 输底物 参与：脂代谢|运输|胆固醇代谢 OMIM/位置：600047 9q3...
ABCA13
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员13 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 13 OMIM/位置：607807 7p12.3 ...
ABCA12
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员12 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 12 分布：膜 |融入膜 活性：核苷酸结合|ATP 结合|ATP 酶 参与：脂运输 |细胞稳态 病变：鳞癣, 花斑|鳞癣, 片状2 OMIM/位置：607800 2q34-q35 ...
ABCA11
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员11(假基因) ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 11 (pseudogene) 活性：ATP 结合 OMIM/位置：4p16.3 ...
ABCA10
基因简介 中英文全称：ATP 结合家族, 亚家族A(ABC1), 成员10 ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member 10 OMIM/位置：17q24 ...
AADAC
基因简介 中英文全称：芳乙酰胺脱乙酰酶(酯酶) arylacetamide deacetylase (esterase) 分布：内质网膜|微粒体|膜|融入膜 活性：脂肪酶| 脱乙酰酶 参与：代谢 OMIM/位置：600338 3q21.3-q25.2 ...
AACS
基因简介 中英文全称：乙酰乙酰辅酶A合成酶 acetoacetyl-CoA synthetase 催化|乙酰辅酶A 连接酶 参与：代谢|类异戊二烯生物 合成 OMIM/位置：12q24.31 ...
COL1A1
概述 I型胶原是由2 条COLI1A1 基因编码的α1链和1条COL1A2 基因编码的α2链组成的三螺旋结构，螺旋之间通过氢键紧密地结合在一起。胶原蛋白是骨基质中含量最为丰富的蛋白质，占骨有机成分的80%-90%。 纤维胶原蛋白广泛存在于各种器官的软骨组织中。COL1A 产量不足及结构改变均可导致成骨不全症和先天性骨质疏松症。在临床上...
CYP2D6
基因功能 CYP2D6（cytochrome P450 isozymes）是他莫昔芬的主要代谢酶之一，它能将他莫昔芬活化（转化为4-羟-N-去甲基），使其产生药效。但是，不同患者间CYP2D6活性有很大差异，最大可达1000倍。经过大量临床研究证实：CYP2D6基因型是导致他莫昔芬活性差异的主要原因。 CYP2D6与他莫昔芬药效的关系研究 他莫昔芬(Tamoxifen)是一种选择性雌激...
PIK3CA
基因描述 PI3Ks（phosphatidylinositol 3-kinase,磷脂酰肌醇3-激酶）是一组蛋白多聚体，由IA和IB两个亚基组成，其中IA是由p110催化亚单位和p85调节亚单位组成的异源二聚体，p110α催化亚单位由PIK3CA基因编码。 PIK3CA突变与耐药 PIK3CA基因突变可见于多种恶性肿瘤，如结直肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、肺癌等，其中乳腺癌突变率...
CBS
CBS(cystathionine-beta-synthase)是编码胱硫醚-β-合成酶的基因，它参与同型半胱氨酸的转硫途径的第一步反应，将同型半胱氨酸不可逆的转化为半胱氨酸和α酮丁酸，其催化作用需要维生素B6的参与。 胱硫醚-β-合成酶的活性降低，可引起高同型半胱氨酸血症，进而导致许多器官和组织，包括眼、骨骼、血管、中枢神经系统等的损伤。国内外的众多研究表明，胱硫醚-β-合成酶与晶状体脱...
CTLA4
概述 1型糖尿病(DM)是免疫介导的胰岛细胞损伤而引起的自身免疫性疾病。许多研究表明，T细胞介导了免疫损伤过程。虽然所涉及的免疫病理机制尚不清楚，但是近年来通过对CD28细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA)-4-B7分子的深入研究，证明其在1型糖尿病的发生、发展中起着重要作用。 T细胞的活化需要双信号，T细胞通过其抗原受体(TCR)...
CCL5(RANTES)
基因简介 中英文全称：趋化因子(C-C 基元)配体5 chemokine (C-C motif) ligand 5 分布：胞外区 活性：趋化因子 参与：钙离子稳态| 胞吐|细胞运动性|趋化性|炎症应答|细胞防御应答|应答氧 化压力|细胞附着|信号转导|细胞信号转导|应答病毒|应答 刺激 病变：HIV-1 病, 延迟进程, |HIV-1 病, 快进程, OMIM/位置：18701...