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COL7A1
基因简介 中英文全称：胶原, VII, α1(表皮松解大疱性, 营养不良, 显性和隐 性) collagen, type VII, alpha 1 (epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive) 分布：胶原VII|基底膜|细 胞质 活性：丝氨酸型内肽酶抑制因子|结构分子|蛋白结合 参与：磷酸运输|细胞附着|表皮发育 病变：...
COL6A3
基因简介 中英文全称：胶原, VI, α3 collagen, type VI, alpha 3 分布：胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原VI|细胞质 活性：丝氨酸型内肽 酶抑制因子|结构分子|蛋白结合 参与：磷酸运输|细胞附着 |肌发育 病变：Bethlem 肌病|Ullrich 先天性肌营养不良 OMIM/位置：120250 2q37 ...
COL6A2
基因简介 中英文全称：胶原, VI, α2 collagen, type VI, alpha 2 分布：胶原|细 胞质 活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连 参与：磷酸 运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 病变：Bethlem 肌病|Ullrich 先天性肌营养不良 OMIM/位置：120240 21q22.3 ...
COL6A1
基因简介 中英文全称：胶原, VI, α1 collagen, type VI, alpha 1 分布：胶原|胶 原VI|细胞质 活性：胞外基质结构形成|蛋白结合 参与：磷 酸运输|细胞附着 病变：Bethlem肌病|骨化, 后纵向脊韧带 |Ullrich 先天性肌营养不良 OMIM/位置：120220 21q22.3 ...
COL5A3
基因简介 中英文全称：胶原, V, α3 collagen, type V, alpha 3 分布：胶原|胶 原V|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输|细 胞附着|肌发育|器官形态发生 OMIM/位置：120216 19p13.2 ...
COL5A2
基因简介 中英文全称：胶原, V, α2 collagen, type V, alpha 2 分布：胶原|胶 原V|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输 Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤脆弱), I OMIM/位置：120190 2q14-q32 ...
COL5A1
基因简介 中英文全称：胶原, V, α1 collagen, type V, alpha 1 分布：胶原|胶 原V|细胞质 活性：结构分子|胞外基质结构形成|肝素结合 参与：磷酸运输|细胞附着 病变：Ehlers-Danlos 综合征(关 节松弛、皮肤脆弱), I|Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), II OMIM/位置：120215 9q34.2-q34.3 ...
COL4A6
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α6 collagen, type IV, alpha 6 分布：胶原|胶 原IV|细胞质 活性：胞外基质结构形成|蛋白结合 参与：磷 酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 病变：平滑肌 瘤, 扩散, 伴Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧失) OMIM/位置：303631 Xq22 ...
COL4A5
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α5(Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧 失)) collagen, type IV, alpha 5 (Alport syndrome) 分布：胶 原|胶原IV|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运 输 病变：Alport 综合征(进行性肾功能和听觉丧失) OMIM/位置：303630 Xq22 ...
COL4A4
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α4 collagen, type IV, alpha 4 分布：胶原|胶 原IV|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输|长 期强化, 神经肌连接 病变：Alport 综合征(进行性肾功能和 听觉丧失), 常染色体隐性|血尿, 家族性良性 OMIM/位置：120131 2q35- q37 ...
COL4A3BP
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α3(Goodpasture 抗原)结合蛋白 collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen) binding protein 活性：蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|转移酶 参与：蛋白氨基酸磷酸化| 免疫应答 OMIM/位置：604677 5q13.3 ...
COL4A3
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α3(Goodpasture 抗原) collagen, type IV, alpha 3 (Goodpasture antigen) 分布：胶原|胶原IV|细胞质 丝氨酸羧肽酶|整联蛋白结合|胞外基质结构形成|蛋白 结合|金属内肽酶抑制因子 参与：蛋白水解|磷酸运输|引导 细胞凋亡|胱冬酶激活|细胞附着|细胞表面受体连接信号 转导|感觉感知, 声音|血液循...
COL4A2
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α2 collagen, type IV, alpha 2 分布：胶原|胶 原IV|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输|胞 外基质组织和生物发生 OMIM/位置：120090 13q34 ...
COL4A1
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α1 collagen, type IV, alpha 1 分布：胶原|胶 原IV|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输 孔洞脑 OMIM/位置：120130 13q34 ...
COL3A1
基因简介 中英文全称：胶原, III, α1(Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤 脆弱)IV, 常染色体显性) collagen, type III, alpha 1 (Ehlers- Danlos syndrome type IV, autosomal dominant) 分布：胶原| 胶原III|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输| 血液循环|器官形态发生 病变...
COL2A1
基因简介 中英文全称：胶原, II, α1(原发骨关节炎, 脊椎骨骺发育不良, 先天 性) collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital) 分布：胶原|胶原 I|胶原II|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：骨骼发育| 磷酸运输|感觉感知, 声音 病变：...
COL28A1
基因简介 中英文全称：胶原, XXVIII, α1 collagen, type XXVIII, alpha 1 细胞质 参与：磷酸运输 OMIM/位置：609996 7p21.3 ...
COL24A1
基因简介 中英文全称：胶原, XXIV, α1 collagen, type XXIV, alpha 1 分布：胶原|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输|细 胞附着 OMIM/位置：610025 1p22.3 ...