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单基因遗传病： 尼曼-匹克病c2型
<P>中文名称： 尼曼-匹克病c2型</P><P>英文名称：Niemann-Pick Disease, Type C2 </P><P>OMIM号： 607625 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： Scheie综合征
<P>中文名称： Scheie综合征</P><P>英文名称：Scheie Syndrome </P><P>OMIM号： 607016 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： ABCD综合征
<P>中文名称： ABCD综合征</P><P>英文名称：Abcd Syndrome </P><P>OMIM号： 600501 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病： CHILD综合征
<P>中文名称： CHILD综合征</P><P>英文名称：Congenital Hemidysplasia With Ichthyosiform Erythroderma And Limb Defects </P><P>OMIM号： 308050 </P><P>所属系统：多系统疾病</P&g...
单基因遗传病： Cockayne综合征A型
<P>中文名称： Cockayne综合征A型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type A; Csa </P><P>OMIM号： 216400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： ARC综合征
<P>中文名称： ARC综合征</P><P>英文名称：Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号： 208085 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR,XR<...
单基因遗传病： Cockayne综合征B型
<P>中文名称： Cockayne综合征B型</P><P>英文名称：Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号： 133540 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 糖原贮积病9c型
<P>中文名称： 糖原贮积病9c型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Ixc </P><P>OMIM号： 613027 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 611283 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号： 610539 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： Schindler病
<P>中文名称： Schindler病</P><P>英文名称：Schindler Disease, Type I </P><P>OMIM号： 609241 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称：Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号： 608688 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<P>中文名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称：Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 604377 </P><P>所...
单基因遗传病： Gracile综合征
<P>中文名称： Gracile综合征</P><P>英文名称：Gracile Syndrome </P><P>OMIM号： 603358 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱1c型
<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱1c型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ic </P><P>OMIM号： 603147 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： Fuchs角膜内皮营养不良6型
<P>中文名称： Fuchs角膜内皮营养不良6型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 </P><P>OMIM号： 613270 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： Fuchs角膜内皮营养不良4型
<P>中文名称： Fuchs角膜内皮营养不良4型</P><P>英文名称：Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 </P><P>OMIM号： 613268 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 先天性夜盲症1c型
<P>中文名称： 先天性夜盲症1c型</P><P>英文名称：Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1C </P><P>OMIM号： 613216 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： Weill-Marchesani样综合症
<P>中文名称： Weill-Marchesani样综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani-Like Syndrome </P><P>OMIM号： 613195 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症
<P>中文名称： 常染色体显性Weill-Marchesani综合症</P><P>英文名称：Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 608328 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗...