推荐活动

单基因遗传病: 糖原贮积病9c型

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
分享: 
导读
<P>中文名称: 糖原贮积病9c型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Ixc </P><P>OMIM号: 613027&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...
<P>中文名称: 糖原贮积病9c型</P><P>英文名称:Glycogen Storage Disease Ixc </P><P>OMIM号: 613027&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>糖原贮积病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征,可以分为12种类型。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:PHKG2&nbsp; <BR>参考序列:NM_000294 <BR>染色体位置:16p12.1-p11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R44X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>130</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>277delC </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>277</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>V106E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>317</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>G189E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>566</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Burwinkel et al. (1998)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Shiomi et al. (1989)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Maichele et al. (1996)</dd></dl></div>
评论:
评 论
共有 0 条评论

    还没有人评论,赶快抢个沙发

相关阅读