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专家访谈
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核酸突变分析方法抉择: PCR、杂交、NGS？
日前，以“精细管理、精准医疗”为主题的2016届CSCO学术年会在厦门落下帷幕，精准检测作为临床实践中实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。来自不同企业的分子诊断技术百花齐放百家争鸣，面对新技术与成熟技术的较量，在“精准医学”时代下，如何选择合适的检测技术，实现精准治疗成为新医学形态下人们亟需解决的问题。 近期，美国莱斯大学DmitriyKhodakov教授在国...
Cancer Res:人群研究发现代谢紊乱因素与肝癌风险相关
在一项大型前瞻性群组研究中，来自美国国家癌症研究所的研究人员发现高BMI，大腰围以及2型糖尿病都与肝癌风险增加存在相关性。相关研究结果发表在国际学术期刊Cancer Research上。 研究人员表示，从上世纪70年代中期开始，美国的肝癌发生率不断增加，并且肝癌病人的预后情况特别严峻。考虑到美国肥胖的发生率也在不断增加，因此他们研究了肥胖以及2型糖尿病是否与肝癌风险有关，研究数据来自14...
Science子刊：能“看见”基因活动的黑技术
大脑可以说是人体内最复杂的器官，而对于科学家来说，大脑同时也是最难研究的器官之一。大脑内高度复杂的神经网络使得取出组织进行活检的手段不太可能，所以到目前为止，想知道人脑内的基因表达状况只能通过遗体器官捐赠来实现。近日，美国哈佛大学的研究人员在《科学》杂志子刊《Science Translational Medicine》上展示了一种新开发的技术，它可以实时观测大脑内的基因活...
CAR-NK：你所不知道的免疫疗法
说到免疫疗法，首先出现在你脑海中的肯定是CAR-T、TCR-T，这两种免疫疗法各大媒体都已经做过详细的介绍。所以，今天我们聊聊不被大家所熟知的免疫疗法：CAR-NK。 CAR-T的局限性和缺陷 嵌合抗原受体（chimericantigenrecep-tor，CAR）修饰的T细胞（CAR-T）在白血病研究中取得了重大突破，为血液肿瘤患者带来了新的希望。但...
EBioMedicine：揭示常见HIV毒株的秘密
在一项新的研究中，来自加拿大韦仕敦大学等机构的研究人员发现最为常见的HIV病毒变异体也是“最弱的”，这一发现将有助医生们更好地治疗全世界上百万感染上这种致命性疾病的人。相关研究结果于2016年10月12日在线发表在EBioMedicine期刊上，论文标题为“Infecting HIV-1 Subtype Predicts Disease Progression in Wom...
Cell：为何女性更容易焦虑
我们在压力面前的紧张感，受到大脑复杂回路的控制。现在Rockefeller大学的科学家们鉴定了其中的一个关键分子，这个分子负责减轻焦虑。有趣的是，它似乎只在雄性小鼠中起作用，对雌性小鼠的焦虑没什么影响。相关论文发表在Cell杂志上. “这里涉及的细胞在雄性和雌性大脑都一样，”这项研究的领导者Nathaniel Heintz说。“同种刺激激活的同类细胞居然在两性之间产生了不同的效果，这是非...
Science：持久功能性治愈艾滋病
：“太棒了”“绝对是第一”“真不敢相信”，在获得艾滋病重要突破之后Emory大学的实验室沸腾了。他们通过灵长动物发现，治疗人类炎症性肠病的单克隆抗体与抗逆转录病毒药物结合可以功能性治愈HIV感染。这项研究最终发表在十月十四日的Science杂志上。 近十年来艾滋病治疗和预防取得了巨大的进步，抗逆转录病毒（ARV）药物的联合治疗可以有效去除血液中的H...
Cell子刊：科学家又发现一种延缓衰老的物质——辅酶I
辅酶I（NAD+）是氧化还原反应中一种重要的辅酶，参与DNA修复、细胞代谢等生理过程。近日，来自健康老龄化中心和美国国立卫生研究院的一项研究发现，辅酶NAD +在衰老过程中扮演着重要角色。在小鼠和线虫中增加NAD+可延缓衰老。这项研究发表于Cell Metabolism杂志上，可能为阿尔茨海默病和帕金森病等神经退行性疾病的治疗提供一定指导意义。 随着人类寿命逐渐增长，与衰老相关的疾病受到...
Cell里程碑成果：tRNA居然还有另外的作用
来自芝加哥大学的一组研究人员最新研究证实，一种称为 ALKBH1 酶可以从tRNA中带走分子修饰，导致细胞蛋白翻译受到明显的影响。这为细胞调控基因表达提出了新观点，同时也指出tRNA能对细胞产生除了蛋白翻译以外的更多影响。 这一研究成果公布在10月13日的Cell杂志上，领导这一研究的是芝加哥大学生物化学和分子生物学教授潘滔（Tao Pan）博士，...
Complete Genomics和PGP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果 ...
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics（简称CG）与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Broc...
Science转化医学发表CRISPR重要成果
在基因组编辑技术的帮助下，科学家们现在向治愈镰状细胞病迈进了关键一步。他们用CRISPR-Cas9对患者造血干细胞进行基因组编辑，校正了较高比例的造血干细胞，足以在患者体内产生实质性的益处。这项研究十月十二日发表在Science Translational Medicine杂志上。 加州大学和犹他大学的研究人员希望将编辑后的干细胞重新输入患者体内，...
重大突破！ CRISPR-Cas9有望治疗镰状细胞病
美国一研究小组发表了利用基因编辑工具CRISPR-Cas9治疗镰状细胞病的动物实验结果，将来可以通过改变患者的DNA来治疗毁灭性的遗传病镰状细胞病。 发表在《科学·转化医学》杂志上的最新研究表明，将镰状细胞患者的细胞使用CRISPR-Cas9编辑，使其携带正常的造血基因，将细胞注射到小鼠体内，能产生健康的血细胞。这项工作是由Oakland儿童医院研究所的研究人员（CHORI...
Cell子刊：利用癌细胞特异性的代谢攻击癌症
癌细胞有它们自己独特的增殖方式，涉及一种精明的在几乎所有癌症类型中但不在正常的细胞中观察到的代谢重编程。如今，在一项新的研究中，来自美国罗彻斯特大学医学中心的研究人员查明了这种现象背后的一种关键机制，从而有可能导致人们开发出新的治疗机会。相关研究结果发表在2016年10月11日那期Cell Reports期刊上，论文标题为“Addiction to Coupling of ...
Cancer Med：新方法可高效检测出癌症复发
近日，来自福林德斯大学的研究人员通过研究开发出了一种检测肠癌病人肿瘤复发的新型检测技术，相比常规方法而言，这种新方法的检测效率是前者的两倍；相关研究刊登于国际杂志Cancer Medicine上。研究者表示，这种靶向作用肿瘤衍生DNA的新型血液检测手段能够成功检测结直肠癌患者在疾病缓解期的癌症复发情况，而且这种双基因检测手段就好像一种高效的指示灯一样，非常简单、侵入性较低且...
Cell偶然发现突破传统认知：肠道微生物不限于细菌
虽然科学家们一直都知道细菌就是肠道微生物的主要组成部分，但是越来越多的研究发现这个过程十分复杂，不同生物体内的微生物有时能联合起来一致对外，有时又会互相厮杀。一项最新研究表明一种新发现的原生动物能保护其宿主小鼠，不会受到肠道菌群的感染。 这一研究成果公布在10月6日的Cell杂志上。文章通讯作者，西奈山Icahn医学院Tisch癌症研究所和免疫研究...
CAR-T有望通过FDA审批？安全性或成其绊脚石
一项具有开创性的的治疗方法——CAR-T，利用T细胞抗击癌症，在临床上取得了前所未有的成功，但一些临床试验也报道了个别死亡病例，该治疗的毒副作用不容小觑。即便是有望在今年年底通过美国FDA的审批，成为首个将CAR-T推向市场的公司Kite Pharma，也仍在加紧研究，希望提高T细胞治疗的安全性。 伦敦一家咨询公司Alacrita的管理合伙人Anthony Walker称，这样做...
Cell：CAR-T细胞免疫疗法获重要突破
最近有很多关于免疫治疗和使用嵌合抗原受体（CAR）T细胞的研究报道。从历史观点上说，CAR T细胞免疫疗法，旨在通过给免疫系统提供信息以使它们更好地识别外源物和攻击它们的肿瘤细胞，而增强免疫系统。最近，由纪念斯隆-凯特林癌症中心（MSK）的Hans-Guido Wendel和法国雷恩大学Karin Tarte合作带领的一项新研究，阐明了CAR T细胞一个未开发的潜力——作为靶向给药载体，可以作...
常兴团队Nature Methods发布CRISPR新工具
人们已经发现了大量与人类疾病有关的单核苷酸变异，其中许多是功能获得性突变，会导致蛋白质的氨基酸置换或者形成转录因子的新结合位点。然而现有筛选方法（包括CRISPR、CRISPRi和RNAi）只能破坏一个基因或者改变其表达水平，难以引入一系列功能获得性突变进行高通量筛选，亟需能有效作用于哺乳动物细胞的遗传多样化工具。 中科院上海生命科学院/上海交大医...
Science特刊：基因与环境
在人类的进化过程中，环境一直在施加压力，选择对我们有利的遗传学突变。最新一期（10月6日）Science杂志推出特刊GENES AND ENVIRONMENT，从进化适应性、跨代遗传、细胞环境对免疫应答的影响，以及II型糖尿病与肥胖四个方面介绍了环境对基因的影响。 进化适应性 进化是由于一组自发出现的遗传突变结合环境压力所...
常兴团队Nature Methods发布CRISPR新工具
人们已经发现了大量与人类疾病有关的单核苷酸变异，其中许多是功能获得性突变，会导致蛋白质的氨基酸置换或者形成转录因子的新结合位点。然而现有筛选方法（包括CRISPR、CRISPRi和RNAi）只能破坏一个基因或者改变其表达水平，难以引入一系列功能获得性突变进行高通量筛选，亟需能有效作用于哺乳动物细胞的遗传多样化工具。 中科院上海生命科学院/上海交大医学院健康科学研究所的研究团队十月十日在Nat...