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ABCG2 421C>A (Gln141Lys) rs2231142
4q22 ATP-binding cassette, subfamily G, member 2 ABCG2 421C>A (Gln141Lys) rs2231142 ...
ABCC2 3563T>A (Val1188Glu) rs8187694
10q24 ATP-binding cassette, sub-family C, member 2 ABCC2 3563T>A (Val1188Glu) rs8187694...
ABCC2 1249G>A (Val417Ile) rs2273697
10q24 ATP-binding cassette, sub-family C, member 2 ABCC2 1249G>A (Val417Ile) rs2273697 ...
ABCC2 1446C>G (Thr482Thr)
10q24 ATP-binding cassette, sub-family C, member 2 ABCC2 1446C>G (Thr482Thr) ...
ABCC2 4544G>A (Cys1515Tyr) rs8187710
10q24 ATP-binding cassette, sub-family C, member 2 ABCC2 4544G>A (Cys1515Tyr) rs8187710 a...
ABCB1 1236 C>T rs1128503
7q21.1 ATP-binding cassette, sub-family B, member 1 ABCB1 1236 C>T rs1128503 ...
ABCB1 3435C>T rs1045642
7q21.1 ATP-binding cassette, sub-family B, member 1 ABCB1 3435C>T rs1045642 ...
ABCB1 2677G>T rs2032582
7q21.1 ATP-binding cassette, sub-family B, member 1 ABCB1 2677G>T rs2032582 ...
Ann Oncol：喝咖啡或降低前列腺癌风险
瑞典一项研究表明，咖啡饮用量与局部前列腺癌风险呈负相关性。这种负相关性在超重和肥胖的男性中更为明显。该研究论文3月18日在线发表于《肿瘤学年鉴》（Ann Oncol）。 该研究从1998年1月至2010年12月对44613名45～79岁的瑞典男性进行随访，以获取局部（n=2368）、晚期（n=918）和致命性（n...
贺林院士综述：中国精神分裂症的GWAS分析及转化医学进展
全基因组关联分析（Genome Wide Association Study，GWAS）方法近年来备受关注，不少疾病研究领域都展开了相关研究。上海交通大学Bio-X 研究院, 上海交通大学遗传发育与精神神经疾病教育部重点实验室的贺林院士研究组就围绕精神分裂症，进行了一系列的全基因组关联分析研究，近期他以“中国精神分裂症的全基因组关联分析和转化医学进...
Nature：核受体结构挑战老观点
青年发病的成年型糖尿病（MODY1）是一种罕见的糖尿病，这种疾病患者的HNF-4α蛋白发生了可遗传的突变。在肝脏和胰腺中HNF-4α负责控制基因表达，按照机体需要启动或关闭基因。现在，研究人员首次明确了HNF-4α蛋白的完整三维结构，并且在该蛋白中发现了新的结合域，文章发表在今天的Nature杂志上。这项研究不仅有助于人们进一步了解HNF-4α的作用机...
Nature头条：揭秘新型冠状病毒
来自荷兰的研究人员揭示了最近发现的一种新型冠状病毒能够进入靶细胞的关键宿主蛋白。这种称作DPP4的蛋白在蝙蝠和人类之间似乎结构保守。新研究发现将有助于阐明这种病毒人畜共患传播的机制，并为潜在疫苗提供一个靶点。研究论文发表在3月13日的《自然》（Nature）杂志上，并被选作Nature网站的头条新闻进行了报道。 北卡罗来纳大学教堂山分校病毒学家...
PNAS：致癌激酶的天然陷阱
雌性果蝇中的Mtrm基因只在卵细胞发育过程中具有活性。现在Stowers医学研究所的研究人员发现，Mtrm蛋白能够诱捕强大的Polo激酶，并使其失活，文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。Polo激酶被认为是细胞分裂的主要调节者，而与之相对应的人类Polo样激酶1（Plk1）与多种癌症有关。 Polo样激酶1在癌症中的作用很关键，能够...
Nature：探秘骨骼的生长
哈佛医学院的Kimberly Cooper和Seungeun Oh等人使用一种特殊的显微镜，观察了小鼠生长板处软骨细胞经历的改变，这种显微镜使他们可以定量活细胞的大小和密度。这项研究于今天发表在Nature杂志的网站上。 跳鼠jerboa有一双引人注目的双腿，这双腿比它的胳膊要长得多，能够帮助这种两条腿的沙漠啮齿类动物快速跳跃，以躲避它的天...
Nature重要发现：止痛药的新用途
根据发表在《自然》（Nature）杂志上的一项最新研究，阿司匹林类药物可以提高血液或骨髓疾病患者的干细胞移植成功率。这些化合物诱导骨髓中的干细胞进入到了血流，研究人员可以从血流中采集这些干细胞用于移植。相比于目前使用的药物，它们的副作用更小。 对于患有如白血病、多发性骨髓瘤或非霍奇金淋巴瘤等血液疾病的患者而言，造血干细胞（一类定位在骨髓的前体细胞...
Nature子刊：T细胞，免疫系统的小蜜蜂
加州大学旧金山分校科学家们的一项新研究显示，在发生疾病或接种疫苗时，免疫系统的T细胞会聚集起来协调免疫应答，就像蜜蜂们彼此分享最好的蜜源信息一样。 “清晨，蜜蜂出发去分别寻找蜜源，然后它们回到蜂巢为其他蜜蜂跳一段舞来形容它们的发现，以便共同确定最好的蜜源，”加州大学旧金山分校的病理学教授Matthew Krummel说。 免疫系统的T细胞也...
同一研究组连发两篇Nature发布有效表达调控子
细胞表达一个基因，也就是将其转录成RNA分子，然后翻译成蛋白，细胞机器识别的其它序列必须在它前面，比如启动子就是RNA转录的必需因子，而核糖体结合位点（RBS）也是对于蛋白翻译至关重要的。 在过去的三十年里，科学家们已经获得了针对这些序列的认识，并且将其用于兴趣基因的表达，其中一些序列往往很“强”，而有些则很“弱”，因此导致了不同水平的RNA和蛋白表达。 而来自加州大学伯克利分校，BI...
Nature子刊：基于纳米孔的新甲基化检测技术
Mayo诊所与Illinois大学的研究人员合作，开发出了一种检测甲基化DNA的新单分子检测技术，这种技术以固态的纳米孔为基础。文章发表在Nature旗下的Scientific Reports杂志上。 表观遗传学修饰可以不改变基因编码，而影响基因的开启或关闭。甲基化是表观遗传学修饰的一个重要途径，细胞通过给DNA链添加甲基来调控基因表达。真核生物...
Caliper微流体芯片技术成为评估基因组DNA质量的新方法
随着疾病和药物治疗在遗传水平上的研究越来越普遍，高质量基因组DNA的有效性及评估其质量的方法是必不可少的。在一些研究中，比如下一代测序和分子诊断，保证基因组DNA的完整性（有大片段的分布并没有降解）是得到高质量结果的决定性步骤。 Caliper微流体芯片工作示意图 目前，琼脂糖凝胶通常被用于直...
Nature新文章：鉴别疾病“指纹”的新技术
来自凯斯西储大学和凯斯西储大学医院医学中心的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们开发了一种磁共振成像（MRI）新方法，可以早期常规筛查某些特异的癌症、多发性硬化症、心脏病及其他疾病。 科学家们说，每个身体组织和疾病都具有一种独特的指纹，可用于快速诊断问题。利用新的MRI技术可以同时扫描不同的物理特性，研究小组在12秒钟的时间内区...