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专家访谈
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响应“精准医疗”FDA要建立基因大数据共享平台！
随着奥巴马政府精准医学计划的提出，个性化诊断、基因测序等概念又一次变得炙手可热。然而，随着技术的日趋成熟，众多检测方法对FDA提出了尽快适应形势的要求。为了与精准医学计划相呼应，FDA计划建立一个名为“精准FDA”（precisionFDA）平台。最近，著名的生物信息学公司DNAnexus公司与FDA签订了第一份合作协议，可被看做是向前迈出了重要一步。尽...
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
不孕不育症困扰着大约15%的夫妇，其中很多夫妇不孕不育是因为机体存在缺陷的基因所致，但至今隐藏在不孕不育下的遗传原因研究者并不清楚。近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。 研究者...
Ucsc儿童癌症项目使用pan-cancer分析方法匹配患者疗法
这个叫做加州儿童癌症比较项目是由加州大学圣克鲁斯分校的生物分子工程教授 David Haussler和也在UCSC的助理教授Theodore Goldstein领导的，该项目获得了协会总共240万美元项目资助的一半。UCSC的团队将和来自加州大学尔湾分校，加州大学旧金山分校以及斯坦福大学的研究人员合作，同时还和行...
Startup Vajra计划研发新的用于癌症诊断的microRNA检测工具
Vajra，是一家出自内布拉斯加大学林肯分校的公司，其建立主要依赖一种用于电双层或者SEED的静电计，这种仪器可以在整块电极上检测多种酶的反应，这种技术是基于使用各自的分析物混合进行的免疫特异性结合实现的。 根据Vajra创始人和UNL研究人员Ravi Saraf的说法，SEED能够通过激光扫描，在整块电极上通过固定的单层斑点酶阵列定量标记氧化还原反应。之后会...
Nature Genetics:基因突变与癌症儿童药物的有氧副作用有关
加拿大药物安全协会的基因组学网络成员，不列颠哥伦比亚大学的研究员和其他人员做了一个全基因组的多阶段研究，该研究涉及超过450使用蒽环霉素治疗的儿童癌症患者，这些患者来自加拿大的十多个中心。一些患者已经发展成出了心脏的相关毒性症状，而另一些则没有。 他们的分析揭示了一个已知的，位于视黄醛受体基因RARG内的rs2229774，据估计，接受这些药物治疗会增加五倍左...
印度医疗保健公司Practo融资9000万美元腾讯领投
据《华尔街日报》网络版报道，印度医疗保健信息提供商Practo完成了新一轮9000万美元融资，腾讯领投。 这表明市场资本继续涌向印度创业公司。Practo周四表示，计入新一轮融资，公司的总融资额增至1.24亿美元。参与Practo此轮融资的投资方还包括谷歌资本、Sofina、经纬创投、Sequoia India、Altimeter Capital、红杉资本旗下Seq...
两篇Nature文章揭示细胞死亡新机制
在10亿多年前发生的一次内共生事件中，一个细菌被细胞所吞食，并最终变成了细胞器――线粒体。随着时间的推移，近1000种编码线粒体蛋白的基因，其中的大多数现在从线粒体转移到了细胞核中，并且是在细胞质中被翻译为蛋白质。一个至关重要的输入机制确保了这些蛋白质最终定位在线粒体内适当的位置。 发表在《自然》（Nature）杂志上的两项互补研究，提供了...
Meta分析发现了五个恶性皮肤黑色素瘤易感基因位点
利兹大学的Mark Iles 领导的一个国际团队对CMM基因组进行了两级的meta相关分析研究，共检测了大约16000例病例和24000例对照。研究人员近日将其结果发表在了《Nature Genetics》上，他们复制了之前已知的13个易感基因位点，复制了两个疑似易感基因位点，发现了五个新的易感位点，包括参与荷...
导致饮酒脸红的ALDH2基因多态性
2015年7月7日，国际学术期刊Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America在线发表了浙江大学仓勇研究组合作研究的题为“ALDH2(E487K) mutation increases protein turnover and promote...
AppleWatch的心率监测有多牛？听医生和患者怎么说
医学专家：Apple Watch可用于临床心脏监测 Eric Topol博士是位于圣地亚哥的Scripps Health首席学术官兼Scripps转化研究所所长。上月，他的一条关于其同事利用Apple Watch用户生成数据的推文在业界引起了不小的震动――患者可通过Apple Watch进行心脏病的自我监测和诊断： 两周后，这条推文已被转推...
Nature：肿瘤关键蛋白结构被成功解析
发表在国际杂志Nature上的一项研究报告中，来自阿贡国家实验室等处的研究者利用高特异性的X射线晶体学技术解析了低氧诱导性因子（HIFs）的蛋白结构，低氧诱导性因子是肿瘤对低氧反应的重要调节子，该研究或为寻找新型药物切断癌细胞的氧气和营养供给最终治疗癌症提供新的思路。 研究者Fraydoon Rastinejad博士指出，这项研...
Cellmetabolism：惊！新研究证脂肪可“燃烧”
近日，来自美国的科学家在国际学术期刊cell metabolism在线发表了一项最新研究进展，他们首次在人类身上发现储存能量的白色脂肪组织可以变成燃烧能量的棕色脂肪，消耗多余能量。 考虑到肥胖和代谢综合征在全球的流行趋势，在不改变运动水平的情况下消耗能量可能具有重大治疗价值。通过白色脂肪棕色化增加能量消耗给肥胖及相关疾病的治疗带来了许多希望。 早先UTM...
海外医疗：从DNA模型探索癌症发展路径
近年来，海外医疗行业迅速崛起，据国内最大的海外医疗服务机构介绍，选择海外医疗服务的70%以上都是癌症患者。关于癌症的起源以及发展路径，一直是全球医疗界探索的重点。日前，美国的一项研究发现，被严重破坏的DNA如何在细胞内被运送至修复点，可能进一步解释癌症是怎样发展的。 1.DNA破坏后是如何自我修复的？ “科学家们知道，严重受损的DNA被带到细胞内专门的...
上海交大Nature子刊发表最新成果之脑海绵状血管瘤
脑海绵状血管瘤（CCM）是发生于中枢神经系统的常见血管畸形，可导致多种神经性损伤，引起出血性中风、癫痫等症状。人们发现这种疾病与三个致病基因有关，它们编码的蛋白分别是CCM1、CCM2和CCM3。这三种蛋白都是接头蛋白，能够和多种配体相互作用，参与了多种生物学过程。理解CCM蛋白与其他蛋白的互作，有助于揭示脑海绵状血管瘤的发病机理。 家族...
Nature子刊：提高紫杉醇的抗癌疗效
研究人员将一种广泛使用的癌症药物装在纳米颗粒中，将它的抗肿瘤效力提高了七倍。 数十年来紫杉醇（paclitaxel）被广泛用来治疗乳腺癌、卵巢癌、肺癌和其他一些癌症。但由于它的分子大小较小，且不溶于水――这些特性使得机体能够极快速地清除药物，减少它在肿瘤处累积，限制了它的疗效。 尽管有许多的分子包装系统被开发出来，在传递药物的同...
Nature子刊：隐藏在肿瘤中的定时炸弹
化疗药物可以有效抑制高级别卵巢癌，但在治疗之后癌症常常会复发。加州大学洛杉矶分校的研究人员发现，卵巢肿瘤中的一群细胞（CA125阴性细胞）有很强的DNA修复能力，能够抵抗化疗诱发的细胞凋亡，最终重新长出肿瘤。将化疗药物与一种试验性药物联合使用，可以有效消灭这群致命的细胞。这项研究发表在八月三日的Nature Communications杂志上。 ...
Nature子刊重要突破：全能细胞的诞生
多能细胞能够生成胚胎里所有类型的组织，从成体细胞获得多能细胞的技术已经相当成熟了。法国INSERM和德国马普所的研究团队日前获得了重大突破，成功诱导出了全能细胞。这一成果发表在八月三日的Nature Structural & Molecular Biology杂志上。 在受精刚刚完成的时候胚胎只有一两个细胞，这些细胞是全能性的，可...
Nature发布癌症研究突破性成果
在斯坦福Burnham Prebys医学研究所(SBP)与Argonne国家实验室的一项合作研究中，科学家们利用高度专业化的X-射线晶体学技术，解开了肿瘤低氧反应重要调控因子――低氧诱导因子(HIFs)的蛋白质结构。发表在今天《自然》（Nature）杂志上的研究结果，为找到一些新的药物通过切断氧气和营养物质供应来治疗肿瘤打开了...
Nature：揭示肝脏干细胞来源
霍华德休斯医学研究所(HHMI)的科学家们发现了生成功能性肝细胞的肝脏干细胞。这一研究工作解开了关于肝脏中新细胞起源的一个长期的谜题，即便在健康器官中随着细胞的死亡肝脏也必须不断地补充新细胞。 研究的领导者、HHMI研究员、斯坦福大学Roel Nusse说：“我们解开了一个非常古老的问题。我们证实像其他需要补充失去细胞的组织一样，肝脏中具有一些干细胞，在即便没有损伤或...
Nature：风口浪尖上的CRISPR基因编辑
“扯淡！”，这是哈佛医学院生物工程师Kevin Esvelt看到去年发表在《科学》（Science）杂志上的一篇研究论文时，口中冒出来的第一个词。这项研究工作描述利用一种基因编辑技术将突变插入到了果蝇中，并且这种突变可以传递给几乎所有的果蝇后代。尽管有趣，这份研究报告却让Esvelt感到不安：如果基因工程果蝇从实...