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COL1A2
基因简介 中英文全称：胶原, I, α2 collagen, type I, alpha 2 分布：胶原|胶原 I|细胞质 活性：胞外基质结构形成|骨结构形成 参与：骨骼 发育|磷酸运输|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径| 感觉感知, 声音 病变：Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), VIIA2|Marfan 综合征(原纤蛋白缺陷), 非典型| 成骨不全, 3 临床形...
COL19A1
基因简介 中英文全称：胶原, XIX, α1 collagen, type XIX, alpha 1 分布：胶 原|细胞质 活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连 参与：骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 OMIM/位置：120165 6q12-q13 ...
COL18A1
基因简介 中英文全称：胶原, XVIII, α1 collagen, type XVIII, alpha 1 分布：胶原|细胞质|胞外基质 活性：结构分子|胞外基质结构形成 |蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合 参与：磷酸运输|细 胞附着|视觉感知|负调控细胞增殖|器官形态发生 病变：Knobloch 综合征(视网膜脱离和枕部脑膨出) OMIM/位置：120328 21q22.3 ...
COL17A1
基因简介 中英文全称：胶原, XVII, α1 collagen, type XVII, alpha 1 分布：胞外基质(见于多细胞生物)|细胞质|内质网|微粒体|融入质 膜|细胞间连接|膜 活性：单加氧酶|结构分子|铁离子结合| 血红素结合 参与：电子传递|磷酸运输|细胞基质附着|表皮 发育 病变：表皮松解大疱性, 普通性萎缩良性 OMIM/位置：113811 10q24.3 ...
COL16A1
基因简介 中英文全称：胶原, XVI, α1 collagen, type XVI, alpha 1 分布：胞 外基质(见于多细胞生物)|胶原XVI|细胞质 活性：结构分 子 参与：磷酸运输|细胞附着|妊娠 OMIM/位置：120326 1p35-p34 ...
COL15A1
基因简介 中英文全称：胶原, XV, α1 collagen, type XV, alpha 1 分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XV|细胞质 活性：结构分子| 蛋白结合 参与：血管生成|磷酸运输|细胞附着|细胞分化 OMIM/位置：120325 9q21-q22 ...
COL14A1
基因简介 中英文全称：胶原, XIV, α1(波动蛋白) collagen, type XIV, alpha 1 (undulin) 分布：胶原|胶原XIV|细胞质 活性：胞外基质结 构形成|蛋白结合 参与：磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组 织 OMIM/位置：120324 8q23 ...
COL13A1
基因简介 中英文全称：胶原, XIII, α1 collagen, type XIII, alpha 1 分布：胶 原XIII|细胞质|质膜 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸 运输 OMIM/位置：120350 10q22 ...
COL12A1
基因简介 中英文全称：胶原, XII, α1 collagen, type XII, alpha 1 分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XII|细胞质 活性：结构分子| 蛋白结合|胞外基质结构形成赋予张力强度 参与：骨骼发 育|磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组织 OMIM/位置：120320 6q12-q13 ...
COL11A2
基因简介 中英文全称：胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2 分布：胶原| 胶原XI|细胞质 活性：胞外基质结构形成|胞外基质结构形 成赋予张力强度 参与：骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉 感知, 声音|胶原原纤维组织 病变：耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征...
COL11A1
基因简介 中英文全称：胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1 分布：胶原| 胶原XI|细胞质 活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连 参与：软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 病变：Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II OMIM/位置：120280 1p21 ...
COL10A1
基因简介 中英文全称：胶原, X, α1(Schmid 干骺端软骨发育不全) collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia) 胶原|细胞质 活性：结构分子|钙离子结合 参与：骨骼发 育|磷酸运输 病变：干骺端软骨发育不全, Schmid 型|脊椎 骨骺发育不良, 日本型 OMIM/位置：120...
COG1
基因简介 中英文全称：寡聚高尔基复合体成分1 component of oligomeric golgi complex 1 分布：高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体 活性：蛋白结合|蛋白转运蛋白 参与：内高尔基膜泡介导运 输|高尔基组织和生物发生|蛋白运输 OMIM/位置：606973 17q25.1 ...
COBRA1
基因简介 中英文全称：BRCA1 辅因子 cofactor of BRCA1 分布：核 活性：蛋白结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖|负调控转录 OMIM/位置：9q34 ...
CNTNAP1
基因简介 中英文全称：接触蛋白关联蛋白1 contactin associated protein 1 分布：融入质膜|膜 活性：受体|SH3/SH2 衔接因子|蛋白结 合 参与：细胞附着|信号转导 OMIM/位置：602346 17q21 ...
CNTN1
基因简介 中英文全称：接触蛋白1 contactin 1 分布：膜片断|膜 活性：蛋白结 合 参与：细胞附着|Notch 信号转导途径 OMIM/位置：600016 12q11-q12 ...
CNR1
基因简介 中英文全称：大麻类受体1(脑) cannabinoid receptor 1 (brain) 分布：质膜|融入质膜 活性：受体|大麻成分受体 参与：信号转导 |G 蛋白信号转导, 偶联环核苷酸第二信使|行为 OMIM/位置：114610 6q14-q15 ...