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COLEC10
基因简介 中英文全称：集蛋白亚家族成员10(C 型凝集素) collectin subfamily member 10 (C-type lectin) OMIM/位置：607620 8q23-q24.1 ...
COL9A1
基因简介 中英文全称：胶原, IX, α1 collagen, type IX, alpha 1 分布：胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原IX|细胞质 活性：胞外基质结构 形成 参与：磷酸运输|细胞附着|器官形态发生 病变：骨骺 发育不良, 多样, COL9A1 相关 OMIM/位置：120210 6q12-q14 ...
COL8A1
基因简介 中英文全称：胶原, VIII, α1 collagen, type VIII, alpha 1 分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原VIII|细胞质 活性：结构分子| 蛋白结合 参与：磷酸运输|细胞附着 OMIM/位置：120251 3q12.3 ...
COL7A1
基因简介 中英文全称：胶原, VII, α1(表皮松解大疱性, 营养不良, 显性和隐 性) collagen, type VII, alpha 1 (epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive) 分布：胶原VII|基底膜|细 胞质 活性：丝氨酸型内肽酶抑制因子|结构分子|蛋白结合 参与：磷酸运输|细胞附着|表皮发育 病变：...
COL6A1
基因简介 中英文全称：胶原, VI, α1 collagen, type VI, alpha 1 分布：胶原|胶 原VI|细胞质 活性：胞外基质结构形成|蛋白结合 参与：磷 酸运输|细胞附着 病变：Bethlem肌病|骨化, 后纵向脊韧带 |Ullrich 先天性肌营养不良 OMIM/位置：120220 21q22.3 ...
COL5A1
基因简介 中英文全称：胶原, V, α1 collagen, type V, alpha 1 分布：胶原|胶 原V|细胞质 活性：结构分子|胞外基质结构形成|肝素结合 参与：磷酸运输|细胞附着 病变：Ehlers-Danlos 综合征(关 节松弛、皮肤脆弱), I|Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), II OMIM/位置：120215 9q34.2-q34.3 ...
COL4A1
基因简介 中英文全称：胶原, IV, α1 collagen, type IV, alpha 1 分布：胶原|胶 原IV|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输 孔洞脑 OMIM/位置：120130 13q34 ...
COL3A1
基因简介 中英文全称：胶原, III, α1(Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤 脆弱)IV, 常染色体显性) collagen, type III, alpha 1 (Ehlers- Danlos syndrome type IV, autosomal dominant) 分布：胶原| 胶原III|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输| 血液循环|器官形态发生 病变...
COL2A1
基因简介 中英文全称：胶原, II, α1(原发骨关节炎, 脊椎骨骺发育不良, 先天 性) collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital) 分布：胶原|胶原 I|胶原II|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：骨骼发育| 磷酸运输|感觉感知, 声音 病变：...
COL28A1
基因简介 中英文全称：胶原, XXVIII, α1 collagen, type XXVIII, alpha 1 细胞质 参与：磷酸运输 OMIM/位置：609996 7p21.3 ...
COL24A1
基因简介 中英文全称：胶原, XXIV, α1 collagen, type XXIV, alpha 1 分布：胶原|细胞质 活性：胞外基质结构形成 参与：磷酸运输|细 胞附着 OMIM/位置：610025 1p22.3 ...
COL23A1
基因简介 中英文全称：胶原, XXIII, α1 collagen, type XXIII, alpha 1 分布：细胞质 参与：磷酸运输 OMIM/位置：610043 5q35.3 ...
COL21A1
基因简介 中英文全称：胶原, XXI, α1 collagen, type XXI, alpha 1 分布：细 胞质 活性：结构分子 参与：磷酸运输|细胞附着 OMIM/位置：610002 6p12.3-p11.2|6p12.3-p11.2 ...
COL20A1
基因简介 中英文全称：胶原, XX, α1 collagen, type XX, alpha 1 分布：胞外 基质(见于多细胞生物)|细胞质 活性：结构分子 参与：磷酸 运输|细胞附着 OMIM/位置：20q13.33 ...
COL1A2
基因简介 中英文全称：胶原, I, α2 collagen, type I, alpha 2 分布：胶原|胶原 I|细胞质 活性：胞外基质结构形成|骨结构形成 参与：骨骼 发育|磷酸运输|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径| 感觉感知, 声音 病变：Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), VIIA2|Marfan 综合征(原纤蛋白缺陷), 非典型| 成骨不全, 3 临床形...
COL19A1
基因简介 中英文全称：胶原, XIX, α1 collagen, type XIX, alpha 1 分布：胶 原|细胞质 活性：胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连 参与：骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 OMIM/位置：120165 6q12-q13 ...