用户登录转化医学是什么?
推荐活动



专家访谈
找到约12824条结果 (用时0.1656秒)
COMMD1
基因简介 中英文全称:铜代谢(Murr1)域1 copper metabolism (Murr1) domain containing 1 OMIM/位置:607238 2p15 ...
COLOT1
基因简介 中英文全称:胶原(VI, α1), 重叠转录物1 collagen (type VI, alpha 1), overlapping transcript 1 OMIM/位置:21q22.3 ...
COLEC12
基因简介 中英文全称:集蛋白亚家族成员12 collectin sub-family member 12 OMIM/位置:607621 18pter-p11.3 ...
COLEC11
基因简介 中英文全称:集蛋白亚家族成员11 collectin sub-family member 11 分布:细胞质 活性:糖结合 参与:磷酸运输 OMIM/位置:2p25.3 ...
COLEC10
基因简介 中英文全称:集蛋白亚家族成员10(C 型凝集素) collectin subfamily member 10 (C-type lectin) OMIM/位置:607620 8q23-q24.1 ...
COL9A1
基因简介 中英文全称:胶原, IX, α1 collagen, type IX, alpha 1 分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|胶原IX|细胞质 活性:胞外基质结构 形成 参与:磷酸运输|细胞附着|器官形态发生 病变:骨骺 发育不良, 多样, COL9A1 相关 OMIM/位置:120210 6q12-q14 ...
COL8A1
基因简介 中英文全称:胶原, VIII, α1 collagen, type VIII, alpha 1 分布:胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原VIII|细胞质 活性:结构分子| 蛋白结合 参与:磷酸运输|细胞附着 OMIM/位置:120251 3q12.3 ...
COL7A1
基因简介 中英文全称:胶原, VII, α1(表皮松解大疱性, 营养不良, 显性和隐 性) collagen, type VII, alpha 1 (epidermolysis bullosa, dystrophic, dominant and recessive) 分布:胶原VII|基底膜|细 胞质 活性:丝氨酸型内肽酶抑制因子|结构分子|蛋白结合 参与:磷酸运输|细胞附着|表皮发育 病变:...
COL6A1
基因简介 中英文全称:胶原, VI, α1 collagen, type VI, alpha 1 分布:胶原|胶 原VI|细胞质 活性:胞外基质结构形成|蛋白结合 参与:磷 酸运输|细胞附着 病变:Bethlem肌病|骨化, 后纵向脊韧带 |Ullrich 先天性肌营养不良 OMIM/位置:120220 21q22.3 ...
COL5A1
基因简介 中英文全称:胶原, V, α1 collagen, type V, alpha 1 分布:胶原|胶 原V|细胞质 活性:结构分子|胞外基质结构形成|肝素结合 参与:磷酸运输|细胞附着 病变:Ehlers-Danlos 综合征(关 节松弛、皮肤脆弱), I|Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、 皮肤脆弱), II OMIM/位置:120215 9q34.2-q34.3 ...
COL4A1
基因简介 中英文全称:胶原, IV, α1 collagen, type IV, alpha 1 分布:胶原|胶 原IV|细胞质 活性:胞外基质结构形成 参与:磷酸运输 孔洞脑 OMIM/位置:120130 13q34 ...
COL3A1
基因简介 中英文全称:胶原, III, α1(Ehlers-Danlos 综合征(关节松弛、皮肤 脆弱)IV, 常染色体显性) collagen, type III, alpha 1 (Ehlers- Danlos syndrome type IV, autosomal dominant) 分布:胶原| 胶原III|细胞质 活性:胞外基质结构形成 参与:磷酸运输| 血液循环|器官形态发生 病变...
COL2A1
基因简介 中英文全称:胶原, II, α1(原发骨关节炎, 脊椎骨骺发育不良, 先天 性) collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital) 分布:胶原|胶原 I|胶原II|细胞质 活性:胞外基质结构形成 参与:骨骼发育| 磷酸运输|感觉感知, 声音 病变:...
COL28A1
基因简介 中英文全称:胶原, XXVIII, α1 collagen, type XXVIII, alpha 1 细胞质 参与:磷酸运输 OMIM/位置:609996 7p21.3 ...
COL24A1
基因简介 中英文全称:胶原, XXIV, α1 collagen, type XXIV, alpha 1 分布:胶原|细胞质 活性:胞外基质结构形成 参与:磷酸运输|细 胞附着 OMIM/位置:610025 1p22.3 ...
COL23A1
基因简介 中英文全称:胶原, XXIII, α1 collagen, type XXIII, alpha 1 分布:细胞质 参与:磷酸运输 OMIM/位置:610043 5q35.3 ...