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COL13A1
基因简介 中英文全称:胶原, XIII, α1 collagen, type XIII, alpha 1 分布:胶 原XIII|细胞质|质膜 活性:胞外基质结构形成 参与:磷酸 运输 OMIM/位置:120350 10q22 ...
COL12A1
基因简介 中英文全称:胶原, XII, α1 collagen, type XII, alpha 1 分布:胞外 基质(见于多细胞生物)|胶原XII|细胞质 活性:结构分子| 蛋白结合|胞外基质结构形成赋予张力强度 参与:骨骼发 育|磷酸运输|细胞附着|胶原原纤维组织 OMIM/位置:120320 6q12-q13 ...
COL11A2
基因简介 中英文全称:胶原, XI, α2 collagen, type XI, alpha 2 分布:胶原| 胶原XI|细胞质 活性:胞外基质结构形成|胞外基质结构形 成赋予张力强度 参与:骨骼发育|磷酸运输|细胞附着|感觉 感知, 声音|胶原原纤维组织 病变:耳聋, 常染色体显性13| 耳脊椎骨骺发育不良|关节眼综合征, III| Weissenbacher- Zweymuller 综合征...
COL11A1
基因简介 中英文全称:胶原, XI, α1 collagen, type XI, alpha 1 分布:胶原| 胶原XI|细胞质 活性:胞外基质结构形成|蛋白结合, 桥连 参与:软骨浓缩|磷酸运输|细胞附着|视觉感知|感觉感知, 声音|细胞附着|胞外基质组织和生物发生 病变:Marshall 综合征(耳聋、近视、白内障、鞍形鼻)|关节眼综合征, II OMIM/位置:120280 1p21 ...
COL10A1
基因简介 中英文全称:胶原, X, α1(Schmid 干骺端软骨发育不全) collagen, type X, alpha 1(Schmid metaphyseal chondrodysplasia) 胶原|细胞质 活性:结构分子|钙离子结合 参与:骨骼发 育|磷酸运输 病变:干骺端软骨发育不全, Schmid 型|脊椎 骨骺发育不良, 日本型 OMIM/位置:120...
COG1
基因简介 中英文全称:寡聚高尔基复合体成分1 component of oligomeric golgi complex 1 分布:高尔基堆叠|膜|高尔基运输复合体 活性:蛋白结合|蛋白转运蛋白 参与:内高尔基膜泡介导运 输|高尔基组织和生物发生|蛋白运输 OMIM/位置:606973 17q25.1 ...
COBRA1
基因简介 中英文全称:BRCA1 辅因子 cofactor of BRCA1 分布:核 活性:蛋白结合 参与:转录|调控转录, DNA 依赖|负调控转录 OMIM/位置:9q34 ...
CNTNAP1
基因简介 中英文全称:接触蛋白关联蛋白1 contactin associated protein 1 分布:融入质膜|膜 活性:受体|SH3/SH2 衔接因子|蛋白结 合 参与:细胞附着|信号转导 OMIM/位置:602346 17q21 ...
CNTN1
基因简介 中英文全称:接触蛋白1 contactin 1 分布:膜片断|膜 活性:蛋白结 合 参与:细胞附着|Notch 信号转导途径 OMIM/位置:600016 12q11-q12 ...
CNR1
基因简介 中英文全称:大麻类受体1(脑) cannabinoid receptor 1 (brain) 分布:质膜|融入质膜 活性:受体|大麻成分受体 参与:信号转导 |G 蛋白信号转导, 偶联环核苷酸第二信使|行为 OMIM/位置:114610 6q14-q15 ...
CNOT10
基因简介 中英文全称:CCR4-NOT 转录复合体, 亚基10 CCR4-NOT transcription complex, subunit 10 活性:结合 OMIM/位置:3p22.3 ...
CNOT1
基因简介 中英文全称:CCR4-NOT 转录复合体, 亚基1 CCR4-NOT transcription complex, subunit 1 OMIM/位置:604917 16q21 ...
CNN1
基因简介 中英文全称:钙联蛋白1, 碱性, 平滑肌 calponin 1, basic, smooth muscle 活性:肌动蛋白结合|钙调蛋白结合 参与:调控平 滑肌收缩|肌动肌球蛋白结构组织和生物发生 OMIM/位置:600806 19p13.2-p13.1 ...
CNKSR1
基因简介 中英文全称:Ras 激酶抑制因子连接因子增强子1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 分布:质膜|细胞间连 接|胞质溶胶 活性:蛋白结合, 桥连 参与:跨膜受体蛋白酪 氨酸激酶信号转导途径|Ras 蛋白信号转导|Rho 蛋白信号 转导 OMIM/位置:603272 1p36.11 ...
CNGB1
基因简介 中英文全称:环核苷酸阀门通道β1 cyclic nucleotide gated channel beta 1 分布:膜片断|融入质膜|膜|细胞内环核苷酸活化阳 离子通道复合体 活性:核苷酸结合|受体|离子通道|细胞内 cAMP 活化阳离子通道|钾通道|配体阀门离子通道|cAMP 结合 参与:离子运输|钾离子运输|视觉感知 病变:视网膜 色素变性, 常染色体隐性 OMIM/位置:6...
CNGA1
基因简介 中英文全称:环核苷酸阀门通道α1 cyclic nucleotide gated channel alpha 1 分布:融入质膜|膜 活性:核苷酸结合|电压阀门钾 通道|配体阀门离子通道|cGMP 结合 参与:离子运输|钾离 子运输|视觉感知|应答刺激 病变:视网膜色素变性, 常染 色体隐性 OMIM/位置:123825 4p12-cen ...
CNDP1
基因简介 中英文全称:肌肽二肽酶1(金属肽酶M20 家族) carnosine dipeptidase 1 (metallopeptidase M20 family) 活性:羧肽酶|金属 肽酶|蛋白二聚化 参与:蛋白水解 OMIM/位置:18q22.3 ...