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GDI1
基因简介 中英文全称:GDP 解离抑制因子1 GDP dissociation inhibitor 1 Rab GDP 解离抑制因子|GTP 酶激活因子 参与:信号 转导|蛋白运输|调控GTP 酶 病变:智力低下, X 连锁非特 异性 OMIM/位置:300104 Xq28 ...
GDF15
基因简介 中英文全称:生长分化因子15 growth differentiation factor 15 胞外区 活性:细胞因子|生长因子 参与:信号转导|转化 生长因子β 受体信号转导途径|细胞信号转导 OMIM/位置:605312 19p13.1-13.2 ...
GDF11
基因简介 中英文全称:生长分化因子11 growth differentiation factor 11 胞外区 活性:细胞因子|生长因子 参与:骨骼发育|神经 系统发育|中胚层发育|生长 OMIM/位置:603936 12q13.2 ...
GDF10
基因简介 中英文全称:生长分化因子10 growth differentiation factor 10 胞外区|胞外区 活性:细胞因子|生长因子 参与:骨骼发 育|转化生长因子β 受体信号转导途径 OMIM/位置:601361 10q11.22 ...
GDF1
基因简介 中英文全称:生长分化因子1 growth differentiation factor 1 分布:胞外区 活性:细胞因子|生长因子 OMIM/位置:602880 19p12 ...
GDAP1L1
基因简介 中英文全称:神经节苷脂引导分化关联蛋白1 样1 gangliosideinduced differentiation-associated protein 1-like 1 OMIM/位置:20q12 ...
GDAP1
基因简介 中英文全称:神经节苷脂引导分化关联蛋白1 gangliosideinduced differentiation-associated protein 1 病变:Charcot- Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 混合轴突和脱 髓鞘型|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎 缩), 2G|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性...
GCS1
基因简介 中英文全称:葡糖苷酶I glucosidase I 分布:膜片断|内质网|膜|融入 膜 活性:甘露糖寡糖葡糖苷酶|水解酶, 作用于糖苷键 蛋白氨基酸N 连接糖基化|寡糖代谢 病变:葡糖苷酶I 缺陷 OMIM/位置:601336 2p13-p12 ...
GCNT1
基因简介 中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶1, 核心2(β1, 6-N 乙酰葡糖氨 基转移酶) glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase) 分布:高尔基堆 叠|膜|融入膜 活性:β1, 3 半乳糖基O 糖基糖蛋白β1, 6-N 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转...
GCN1L1
基因简介 中英文全称:GCN1 广泛控制氨基酸合成1 样1(酵母) GCN1 general control of amino-acid synthesis 1-like 1 (yeast) 活性:结合 OMIM/位置:605614 12q24.2 ...
GCM1
基因简介 中英文全称:神经胶质细胞漏掉同源物1(果蝇) glial cells missing homolog 1 (Drosophila) 分布:核|转录因子复合体 活性:转 录因子|转录因子结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:转 录|调控转录, DNA依赖|形态发生 OMIM/位置:603715 6p21-p12 ...
GCH1
基因简介 中英文全称:GTP 环化水解酶1(多巴应答肌张力异常) GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia) 活性:GTP 环化水 解酶I|水解酶 参与:L 苯丙氨酸分解代谢|四氢生物蝶呤 生物合成|一氧化氮生物合成|神经递质代谢 病变:张力异 常, 多巴应答|苯丙酮尿症, 非典型, 因GCH1 缺陷 OMIM/位置:600225 14q2...
GCC1
基因简介 中英文全称:含GRIP 和卷曲螺旋域1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 分布:高尔基堆叠|宿主细胞核 活性:DNA结 合|蛋白结合 OMIM/位置:607418 7q32.1 ...
GBX1
基因简介 中英文全称:原肠胚形成脑同源框1 gastrulation brain homeobox 1 分布:核染色体 活性:转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:603354 7q36 ...
GBP1
基因简介 中英文全称:鸟苷酸结合蛋白1, 干扰素可诱导, 67kDa guanylate binding protein 1, interferon-inducible, 67kDa 分布:膜 核苷酸结合|GTP 酶|GTP 结合 参与:免疫应答 OMIM/位置:600411 1p22.2 ...
GBGT1
基因简介 中英文全称:红细胞糖苷α1, 3-N 乙酰半乳糖氨基转移酶1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 分布:高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:转移酶, 转移己糖基|锰离子 结合|金属离子结合 参与:糖代谢 OMIM/位置:606074 9q34.13-q34.3 ...
GBF1
基因简介 中英文全称:高尔基特异布雷菲德菌素A抗性因子1 golgi-specific brefeldin A resistance factor 1 分布:细胞内|高尔基器 活性:ARF 鸟嘌呤核苷酸交换因子 参与:退行膜泡介导运输, 高 尔基内质网 OMIM/位置:603698 10q24 ...
GBE1
基因简介 中英文全称:葡聚糖(1, 4α), 分支酶1(糖原分支酶, Andersen 病, 糖 原贮积病IV) glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 (glycogen branching enzyme, Andersen disease, glycogen storage disease type IV) 活性:1, 4α 葡聚糖分支酶|水解酶, 水...
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