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GFM1
基因简介 中英文全称:G延伸因子, 线粒体1 G elongation factor, mitochondrial 1 分布:细胞内|线粒体 活性:核苷酸结合|翻译延伸 因子|GTP 结合 参与:蛋白生物合成|翻译延伸 病变:联合 氧化磷酸化缺陷 OMIM/位置:606639 3q25.1-q26.2 ...
GFI1B
基因简介 中英文全称:生长因子非依赖1B(CDKN1A 电位调控因子, CML 转位) growth factor independent 1B (potential regulator of CDKN1A, translocated in CML) 分布:核 活性:核酸结合| 特异RNA 聚合酶II 转录因子|锌离子结合|金属离子结合 参与:有丝分裂细胞周期G1 特异转录|负调控转录自 RN...
GFI1
基因简介 中英文全称:生长因子非依赖1 growth factor independent 1 分布:核 活性:DNA结合|RNA聚合酶II 转录因子|锌离子结合| 金属离子结合 参与:有丝分裂细胞周期G1/S 特异转录|转 录|调控转录, DNA 依赖|病毒生命周期 病变:中性粒细胞 减少症, 严重先天性 OMIM/位置:600871 1p22 ...
GENX-3414
基因简介 中英文全称:genethonin 1 分布:膜片断|融入质膜|膜 活性:催 化 参与:糖代谢|肌收缩 OMIM/位置:607406 4q24-q25 ...
GDPD1
基因简介 中英文全称:含甘油磷酸二酯磷酸二酯酶域1 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 1 活性:甘油磷 酸二酯磷酸二酯酶 参与:甘油代谢 OMIM/位置:17q22 ...
GDI1
基因简介 中英文全称:GDP 解离抑制因子1 GDP dissociation inhibitor 1 Rab GDP 解离抑制因子|GTP 酶激活因子 参与:信号 转导|蛋白运输|调控GTP 酶 病变:智力低下, X 连锁非特 异性 OMIM/位置:300104 Xq28 ...
GDF15
基因简介 中英文全称:生长分化因子15 growth differentiation factor 15 胞外区 活性:细胞因子|生长因子 参与:信号转导|转化 生长因子β 受体信号转导途径|细胞信号转导 OMIM/位置:605312 19p13.1-13.2 ...
GDF11
基因简介 中英文全称:生长分化因子11 growth differentiation factor 11 胞外区 活性:细胞因子|生长因子 参与:骨骼发育|神经 系统发育|中胚层发育|生长 OMIM/位置:603936 12q13.2 ...
GDF10
基因简介 中英文全称:生长分化因子10 growth differentiation factor 10 胞外区|胞外区 活性:细胞因子|生长因子 参与:骨骼发 育|转化生长因子β 受体信号转导途径 OMIM/位置:601361 10q11.22 ...
GDF1
基因简介 中英文全称:生长分化因子1 growth differentiation factor 1 分布:胞外区 活性:细胞因子|生长因子 OMIM/位置:602880 19p12 ...
GDAP1L1
基因简介 中英文全称:神经节苷脂引导分化关联蛋白1 样1 gangliosideinduced differentiation-associated protein 1-like 1 OMIM/位置:20q12 ...
GDAP1
基因简介 中英文全称:神经节苷脂引导分化关联蛋白1 gangliosideinduced differentiation-associated protein 1 病变:Charcot- Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 混合轴突和脱 髓鞘型|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎 缩), 2G|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性...
GCS1
基因简介 中英文全称:葡糖苷酶I glucosidase I 分布:膜片断|内质网|膜|融入 膜 活性:甘露糖寡糖葡糖苷酶|水解酶, 作用于糖苷键 蛋白氨基酸N 连接糖基化|寡糖代谢 病变:葡糖苷酶I 缺陷 OMIM/位置:601336 2p13-p12 ...
GCNT1
基因简介 中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶1, 核心2(β1, 6-N 乙酰葡糖氨 基转移酶) glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase) 分布:高尔基堆 叠|膜|融入膜 活性:β1, 3 半乳糖基O 糖基糖蛋白β1, 6-N 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转...
GCN1L1
基因简介 中英文全称:GCN1 广泛控制氨基酸合成1 样1(酵母) GCN1 general control of amino-acid synthesis 1-like 1 (yeast) 活性:结合 OMIM/位置:605614 12q24.2 ...
GCM1
基因简介 中英文全称:神经胶质细胞漏掉同源物1(果蝇) glial cells missing homolog 1 (Drosophila) 分布:核|转录因子复合体 活性:转 录因子|转录因子结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:转 录|调控转录, DNA依赖|形态发生 OMIM/位置:603715 6p21-p12 ...
GCH1
基因简介 中英文全称:GTP 环化水解酶1(多巴应答肌张力异常) GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia) 活性:GTP 环化水 解酶I|水解酶 参与:L 苯丙氨酸分解代谢|四氢生物蝶呤 生物合成|一氧化氮生物合成|神经递质代谢 病变:张力异 常, 多巴应答|苯丙酮尿症, 非典型, 因GCH1 缺陷 OMIM/位置:600225 14q2...
GCC1
基因简介 中英文全称:含GRIP 和卷曲螺旋域1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 分布:高尔基堆叠|宿主细胞核 活性:DNA结 合|蛋白结合 OMIM/位置:607418 7q32.1 ...