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找到约12834条结果 (用时0.1656秒)

GDAP1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:神经节苷脂引导分化关联蛋白1 gangliosideinduced differentiation-associated protein 1 病变:Charcot- Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 混合轴突和脱 髓鞘型|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎 缩), 2G|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性...

GCS1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:葡糖苷酶I glucosidase I 分布:膜片断|内质网|膜|融入 膜 活性:甘露糖寡糖葡糖苷酶|水解酶, 作用于糖苷键 蛋白氨基酸N 连接糖基化|寡糖代谢 病变:葡糖苷酶I 缺陷 OMIM/位置:601336 2p13-p12 ...

GCOM1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:GRINL1A联合蛋白 GRINL1A combined protein OMIM/位置:15q21.3 ...

GCNT1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶1, 核心2(β1, 6-N 乙酰葡糖氨 基转移酶) glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase) 分布:高尔基堆 叠|膜|融入膜 活性:β1, 3 半乳糖基O 糖基糖蛋白β1, 6-N 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转...

GCN1L1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:GCN1 广泛控制氨基酸合成1 样1(酵母) GCN1 general control of amino-acid synthesis 1-like 1 (yeast) 活性:结合 OMIM/位置:605614 12q24.2 ...

GCM1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:神经胶质细胞漏掉同源物1(果蝇) glial cells missing homolog 1 (Drosophila) 分布:核|转录因子复合体 活性:转 录因子|转录因子结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:转 录|调控转录, DNA依赖|形态发生 OMIM/位置:603715 6p21-p12 ...

GCH1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:GTP 环化水解酶1(多巴应答肌张力异常) GTP cyclohydrolase 1 (dopa-responsive dystonia) 活性:GTP 环化水 解酶I|水解酶 参与:L 苯丙氨酸分解代谢|四氢生物蝶呤 生物合成|一氧化氮生物合成|神经递质代谢 病变:张力异 常, 多巴应答|苯丙酮尿症, 非典型, 因GCH1 缺陷 OMIM/位置:600225 14q2...

GCF1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:生长控制因子1 growth control factor 1 OMIM/位置:139220 ...

GCC1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含GRIP 和卷曲螺旋域1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 分布:高尔基堆叠|宿主细胞核 活性:DNA结 合|蛋白结合 OMIM/位置:607418 7q32.1 ...

GBX1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:原肠胚形成脑同源框1 gastrulation brain homeobox 1 分布:核染色体 活性:转录因子|顺序特异DNA结合 参与:调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:603354 7q36 ...

GBP1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:鸟苷酸结合蛋白1, 干扰素可诱导, 67kDa guanylate binding protein 1, interferon-inducible, 67kDa 分布:膜 核苷酸结合|GTP 酶|GTP 结合 参与:免疫应答 OMIM/位置:600411 1p22.2 ...

GBGT1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:红细胞糖苷α1, 3-N 乙酰半乳糖氨基转移酶1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 分布:高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:转移酶, 转移己糖基|锰离子 结合|金属离子结合 参与:糖代谢 OMIM/位置:606074 9q34.13-q34.3 ...

GBF1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:高尔基特异布雷菲德菌素A抗性因子1 golgi-specific brefeldin A resistance factor 1 分布:细胞内|高尔基器 活性:ARF 鸟嘌呤核苷酸交换因子 参与:退行膜泡介导运输, 高 尔基内质网 OMIM/位置:603698 10q24 ...

GBE1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:葡聚糖(1, 4α), 分支酶1(糖原分支酶, Andersen 病, 糖 原贮积病IV) glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1 (glycogen branching enzyme, Andersen disease, glycogen storage disease type IV) 活性:1, 4α 葡聚糖分支酶|水解酶, 水...

GATAD1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含GATA锌指域1 GATA zinc finger domain containing 1 OMIM/位置:7q21-q22 ...

GATA1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:GATA 结合蛋白1(珠蛋白转录因子1) GATA binding protein 1 (globin transcription factor 1) 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录自RNA聚合酶II 启动子|发育 病变:异常成红细胞性贫血伴血小板减少|白血病, 成巨核细胞, , 21-三体综合征|白血病, ...

GAS2L1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:生长停滞特异2 样1 growth arrest-specific 2 like 1 分布:细胞骨架 参与:细胞周期停滞 OMIM/位置:602128 22q12.2 ...

GAS1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:生长停滞特异1 growth arrest-specific 1 分布:膜|锚定 质膜 参与:细胞周期|细胞周期停滞|负调控细胞增殖|负调 控S 期, 有丝分裂细胞周期 OMIM/位置:139185 9q21.3-q22 ...

GARNL1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:GTP 酶激活Rap/RanGAP 域样1 GTPase activating Rap/RanGAP domain-like 1 分布:核 活性:GTP 酶激活因 子 OMIM/位置:608884 14q13.2 ...

GAPVD1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:GTP 酶激活蛋白和VPS9 域1 GTPase activating protein and VPS9 domains 1 OMIM/位置:9q33.3 ...