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找到约777条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征
<P>中文名称： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征</P><P>英文名称：Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome </P><P>OMIM号： 610042 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 不对称性多小脑回畸形
<P>中文名称： 不对称性多小脑回畸形</P><P>英文名称：Polymicrogyria, Asymmetric </P><P>OMIM号： 610031 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型
<P>中文名称： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern Epilepsy Variant </P><P>OMIM号： 610003 </P><P>所属系统：大脑和神经系统<...
单基因遗传病： 前脑无裂畸形5型
<P>中文名称： 前脑无裂畸形5型</P><P>英文名称：Holoprosencephaly 5 </P><P>OMIM号： 609637 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 家族性偏瘫性偏头痛3型
<P>中文名称： 家族性偏瘫性偏头痛3型</P><P>英文名称：Migraine, Familial Hemiplegic, 3 </P><P>OMIM号： 609634 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV ...
单基因遗传病： 先兆子痫/子痫惊厥4型
<P>中文名称： 先兆子痫/子痫惊厥4型</P><P>英文名称：Preeclampsia/Eclampsia 4 </P><P>OMIM号： 609404 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症4H型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症4H型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4H; Cmt4H </P><P>OMIM号： 609311 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 脊髓小脑型共济失调27型
<P>中文名称： 脊髓小脑型共济失调27型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia 27; Sca27 </P><P>OMIM号： 609307 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 </P><P>OMIM号： 609260 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病： 纹状体退化
<P>中文名称： 纹状体退化</P><P>英文名称：Striatal Degeneration, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 609161 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><D...
单基因遗传病： 先天性小头畸形5型
<P>中文名称： 先天性小头畸形5型</P><P>英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5 </P><P>OMIM号： 608716 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2L型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2L型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2L; Cmt2L </P><P>OMIM号： 608673 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 遗传性感觉和自主性神经病5型
<P>中文名称： 遗传性感觉和自主性神经病5型</P><P>英文名称：Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type V; Hsan5 </P><P>OMIM号： 608654 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病： 远端型遗传性运动神经病2b型
<P>中文名称： 远端型遗传性运动神经病2b型</P><P>英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iib; Hmn2B </P><P>OMIM号： 608634 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： Joubert氏综合症2型
<P>中文名称： Joubert氏综合症2型</P><P>英文名称：Joubert Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 608629 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 戊糖磷酸异构酶缺乏症
<P>中文名称： 戊糖磷酸异构酶缺乏症</P><P>英文名称：Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency </P><P>OMIM号： 608611 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 先天性小头畸形6型
<P>中文名称： 先天性小头畸形6型</P><P>英文名称：Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 6 </P><P>OMIM号： 608393 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症,显性中间A型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症,显性中间A型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate A </P><P>OMIM号： 608340 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症,显性中间C型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症,显性中间C型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate C </P><P>OMIM号： 608323 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位
<P>中文名称： 常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位</P><P>英文名称：Heterotopia, Periventricular, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 608097 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...