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找到约775条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型

2012-12-09

<P>中文名称: 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</P><P>英文名称:Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern Epilepsy Variant </P><P>OMIM号: 610003&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统<...

单基因遗传病: 前脑无裂畸形5型

2012-12-09

<P>中文名称: 前脑无裂畸形5型</P><P>英文名称:Holoprosencephaly 5 </P><P>OMIM号: 609637&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病: 家族性偏瘫性偏头痛3型

2012-12-09

<P>中文名称: 家族性偏瘫性偏头痛3型</P><P>英文名称:Migraine, Familial Hemiplegic, 3 </P><P>OMIM号: 609634&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV ...

单基因遗传病: 先兆子痫/子痫惊厥4型

2012-12-09

<P>中文名称: 先兆子痫/子痫惊厥4型</P><P>英文名称:Preeclampsia/Eclampsia 4 </P><P>OMIM号: 609404&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hd...

单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症4H型

2012-12-09

<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症4H型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4H; Cmt4H </P><P>OMIM号: 609311&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>...

单基因遗传病: 脊髓小脑型共济失调27型

2012-12-09

<P>中文名称: 脊髓小脑型共济失调27型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 27; Sca27 </P><P>OMIM号: 609307&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...

单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型

2012-12-09

<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 </P><P>OMIM号: 609260&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...

单基因遗传病: 纹状体退化

2012-12-09

<P>中文名称: 纹状体退化</P><P>英文名称:Striatal Degeneration, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号: 609161&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><D...

单基因遗传病: 先天性小头畸形5型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性小头畸形5型</P><P>英文名称:Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5 </P><P>OMIM号: 608716&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...

单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2L型

2012-12-09

<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2L型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2L; Cmt2L </P><P>OMIM号: 608673&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...

单基因遗传病: 遗传性感觉和自主性神经病5型

2012-12-09

<P>中文名称: 遗传性感觉和自主性神经病5型</P><P>英文名称:Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type V; Hsan5 </P><P>OMIM号: 608654&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><...

单基因遗传病: 远端型遗传性运动神经病2b型

2012-12-09

<P>中文名称: 远端型遗传性运动神经病2b型</P><P>英文名称:Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iib; Hmn2B </P><P>OMIM号: 608634&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...

单基因遗传病: Joubert氏综合症2型

2012-12-09

<P>中文名称: Joubert氏综合症2型</P><P>英文名称:Joubert Syndrome 3 </P><P>OMIM号: 608629&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki...

单基因遗传病: 戊糖磷酸异构酶缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 戊糖磷酸异构酶缺乏症</P><P>英文名称:Ribose 5-Phosphate Isomerase Deficiency </P><P>OMIM号: 608611&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&l...

单基因遗传病: 先天性小头畸形6型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性小头畸形6型</P><P>英文名称:Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 6 </P><P>OMIM号: 608393&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...

单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症,显性中间A型

2012-12-09

<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症,显性中间A型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate A </P><P>OMIM号: 608340&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...

单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症,显性中间C型

2012-12-09

<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症,显性中间C型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate C </P><P>OMIM号: 608323&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方...

单基因遗传病: 常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位

2012-12-09

<P>中文名称: 常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位</P><P>英文名称:Heterotopia, Periventricular, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 608097&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...

单基因遗传病: 急性坏死性脑病

2012-12-09

<P>中文名称: 急性坏死性脑病</P><P>英文名称:Encephalopathy, Acute Necrotizing 1, Susceptibility To </P><P>OMIM号: 608033&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD...

单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2K型

2012-12-09

<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2K型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2K; Cmt2K </P><P>OMIM号: 607831&nbsp;</P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...