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专家访谈
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《Science》：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
近年来，随着测序技术的飞速发展，多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。 目前，可通过对人类外显子组和基因组参考数据库...
【银丰咖秀厅】访山东省临沂市人民医院遗传科李琳主任 | 遗传病诊断和产前诊断
近年来，遗传性疾病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的重要原因，对患儿本身、家庭和社会带来了巨大的危害。对遗传病患者而言，越早发现、越早治疗效果越好。由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，而产前诊断作为遗传病诊断的重要方法，为有生育需求的家庭提供科学的参考依据，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。 目前我国产前诊断的现况如何？产前诊断的...
北京希望组新购5台Sequel测序平台，推动三代测序在遗传病诊断领域的创新
北京希望组生物科技有限公司（GrandOmics Biosciences, Co., Ltd., 以下简称“希望组”）与美国太平洋生物公司（Pacific Biosciences of California, Inc.，以下简称称“PacBio”）今日宣布达成战略合作，希望组与旗下科技服务公司“未来组”向PacBio采购五台Sequel测序仪，在进一步提高动植物基因组学研...
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
安贞医院临床分子诊断中心精准用药及遗传病诊断项目资质获批
首都医科大学附属北京安贞医院与北京市心肺血管疾病研究所均由我国胸心血管外科奠基人吴英恺院士所创立，院所为一个医疗科研联合体，集医疗、教学、科研、预防、国际交流五位一体，是以治疗心肺血管疾病为重点的三级甲等综合性医院。医院全年门急诊量近260万人次，完成手术近40,000例，其中各类心脏外科手术10,000余例，冠状动脉搭桥术4,300余例，大血管手术70...
第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
会议标题：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 会议类型：国内会议 学科分类： 妇产科 会议时间：2012-08-11 至 2012-08-15 <!--more--> 会议详情: 由北京协和医学院（黄尚志教授）申报的2012国家级继续医学教育项目 “<br/><strong>第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会<...