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专家访谈
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破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症
华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子，这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病，患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有药物能延缓或阻止腓骨肌萎缩症的发展。mitofusin 2是腓骨肌萎缩症中的关键蛋白，对线粒体正常功能非常重要。...
NYSCF与CMTA合作建立CMT干细胞库
纽约干细胞研究所（NYSCF）与遗传性腓骨肌萎缩症协会（CMTA）合作建立干细胞库 纽约干细胞研究所（NYSCF）10日发表声明，该机构将与遗传性腓骨肌萎缩症协会（CMTA）合作建立干细胞系生物库以促进这一类遗传性神经疾病的科学研究。 NYSCF将使用其干细胞微阵列技术和爱荷华大学的CMT病人样本来制造...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2N型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2N型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2N; Cmt2N </P><P>OMIM号： 613287 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症4J型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症4J型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4J; Cmt4J </P><P>OMIM号： 611228 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症4H型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症4H型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4H; Cmt4H </P><P>OMIM号： 609311 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2A2型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2A2; Cmt2A2 </P><P>OMIM号： 609260 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2L型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2L型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2L; Cmt2L </P><P>OMIM号： 608673 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症,显性中间A型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症,显性中间A型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Recessive Intermediate A </P><P>OMIM号： 608340 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症,显性中间C型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症,显性中间C型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate C </P><P>OMIM号： 608323 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2K型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2K型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2K; Cmt2K </P><P>OMIM号： 607831 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症,显性中间D型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症,显性中间D型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate D; Cmtdid </P><P>OMIM号： 607791 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2J型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2J型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2J; Cmt2J </P><P>OMIM号： 607736 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症1F
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症1F</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1F; Cmt1F </P><P>OMIM号： 607734 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病： 常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹
<P>中文名称： 常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, With Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 607706 </P><P>所...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2E型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2E型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2E; Cmt2E </P><P>OMIM号： 607684 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症1D
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症1D</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1D; Cmt1D </P><P>OMIM号： 607678 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2I型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2I型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2I; Cmt2I </P><P>OMIM号： 607677 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2F型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2F型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2F; Cmt2F </P><P>OMIM号： 606595 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 腓骨肌萎缩症,显性中间B型
<P>中文名称： 腓骨肌萎缩症,显性中间B型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate B; Cmtdib </P><P>OMIM号： 606482 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病： 轴突型腓骨肌萎缩症2B2型
<P>中文名称： 轴突型腓骨肌萎缩症2B2型</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2B2; Cmt2B2 </P><P>OMIM号： 605589 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...