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专家访谈
找到约3343条结果 (用时0.1656秒)
先天性白细胞颗粒异常综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性白细胞颗粒异常综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LYST <br/>染色体位置：1q42.1-q42.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214500 &...
重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型</div><p align="left"> <br/>相关基因：JAK3 <br/>染色体位置：19p13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600802...
T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FOXN1 <br/>染色体位置：17q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：102900 &...
遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266200 <br/&...
先天性纯巨核细胞再障血小板减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性纯巨核细胞再障血小板减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPL <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604498 <br/...
镰状细胞性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：镰状细胞性贫血</div><p align="left"> <br/>相关基因：HBB <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603903 <br/>疾病...
致死性关节挛缩合并前角细胞病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：致死性关节挛缩合并前角细胞病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLE1 <br/>染色体位置：9q34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611890 <br/&...
先天性红细胞生成卟啉症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性红细胞生成卟啉症</div><p align="left"> <br/>相关基因： UROS <br/>染色体位置：10q25.2-q26.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：263700&n...
单基因遗传病： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症
<P>中文名称： 胰腺外分泌功能不全、红细胞生成障碍性贫血伴骨质增生症</P><P>英文名称：Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, And Calvarial Hyperostosis </P><P>OMIM号： 612714 </...
单基因遗传病： 先天性白细胞颗粒异常综合征
<P>中文名称： 先天性白细胞颗粒异常综合征</P><P>英文名称：Chediak-Higashi Syndrome; Chs </P><P>OMIM号： 214500 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 基底细胞痣综合征
<P>中文名称： 基底细胞痣综合征</P><P>英文名称：Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns </P><P>OMIM号： 109400 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=...
单基因遗传病： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症
<P>中文名称： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症</P><P>英文名称：Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 612874 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<P>中文名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病</P><P>英文名称：Cardioencephalomyopathy, Fatal Infantile, Due To Cytochrome C Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 604377 </P><P>所...
单基因遗传病： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<P>中文名称： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</P><P>英文名称：Adenosine Triphosphate, Elevated, Of Erythrocytes </P><P>OMIM号： 102900 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 视锥细胞营养不良4型
<P>中文名称： 视锥细胞营养不良4型</P><P>英文名称：Cone Dystrophy 4; Cod4 </P><P>OMIM号： 613093 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病： 视锥细胞与视锥杆细胞营养不良9型
<P>中文名称： 视锥细胞与视锥杆细胞营养不良9型</P><P>英文名称：Cone-Rod Dystrophy 9; Cord9 </P><P>OMIM号： 612775 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cla...
单基因遗传病： 视锥细胞与视锥杆细胞营养不良12型
<P>中文名称： 视锥细胞与视锥杆细胞营养不良12型</P><P>英文名称：Cone-Rod Dystrophy 12; Cord12 </P><P>OMIM号： 612657 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV ...
单基因遗传病： 视锥细胞营养不良4型
<P>中文名称： 视锥细胞营养不良4型</P><P>英文名称：Retinal Cone Dystrophy 4 </P><P>OMIM号： 610478 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 视锥细胞营养不良3b型
<P>中文名称： 视锥细胞营养不良3b型</P><P>英文名称：Retinal Cone Dystrophy 3B </P><P>OMIM号： 610356 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...