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专家访谈
找到约784条结果 (用时0.1656秒)
IIc型先天性糖基化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：IIc型先天性糖基化病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35C1 <br/>染色体位置：11p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266265 <b...
先天性糖基化紊乱Ⅱ型F
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱Ⅱ型F</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35A1 <br/>染色体位置：6q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603585 <br/&...
粘多糖贮积症3a型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症3a型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SGSH <br/>染色体位置：17q25.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：252900 <br/>...
先天致死性心脏糖原累积病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天致死性心脏糖原累积病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRKAG2 <br/>染色体位置：7q36 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：261740 <br/&...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMM2 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：212065...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：MPI <br/>染色体位置：15q22-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
先天性IIb型糖基化紊乱
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性IIb型糖基化紊乱</div><p align="left"> <br/>相关基因：MOGS <br/>染色体位置：2p13-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606056 <br...
先天性糖基化紊乱II型A
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱II型A </div><p align="left"> <br/>相关基因： MGAT2 <br/>染色体位置：14q21 <br/>遗传方式：AR <br/&...
溶酶体α-甘露糖苷贮积症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：溶酶体α-甘露糖苷贮积症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAN2B1 <br/>染色体位置：19cen-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248500 <...
赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）</div><p align="left"> <br/>相关基因：IDUA <br/>染色体位置：4p16.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607014 <...
粘多糖贮积症3c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症3c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HGSNAT <br/>染色体位置：8p11.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252930 <br/&g...
糖尿病微血管并发症,易感7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：糖尿病微血管并发症,易感7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HFE <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：612635 <br/...
遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADH <br/>染色体位置：4q22-q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609975 &l...
粘多糖贮积症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GUSB <br/>染色体位置：7q21.11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253220 <br/>...
粘多糖贮积症3d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症3d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNS <br/>染色体位置：12q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252940 <br/>疾病...
成人葡聚糖体病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成人葡聚糖体病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GBE1 <br/>染色体位置：3p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：263570 <br/>疾病类型...
糖原贮积病IV
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：糖原贮积病IV</div><p align="left"> <br/>相关基因：GBE1 <br/>染色体位置：3p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232500 <br/>疾病类型...
半乳糖血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 半乳糖血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： GALT <br/>染色体位置：9p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编...
糖原累积病II型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 糖原累积病II型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： GAA <br/>染色体位置：17q25.2-q25.3 <br/>遗传...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： G6PD <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式...