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找到约784条结果 (用时0.1656秒)
岩藻糖血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：岩藻糖血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FUCA1 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230000 <br/>疾病类型：...
先天性糖基化病1e型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1e型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPM1 <br/>染色体位置：20q13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608799 <br/&...
先天性糖基化病1j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1j型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DPAGT1 <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/...
先天性糖基化病1M型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 先天性糖基化病1M型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DOLK <br/>染色体位置：9q34.11 <br/>遗传方式：AR <br/&...
枫糖尿病（支链酮酸尿症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枫糖尿病（支链酮酸尿症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLD(BCKDHA,BCKDHB,DBT) <br/>染色体位置：7q31-q32(19q13.1-q13.2,6q14,1p31) <br/...
枫糖尿病（支链酮酸尿症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枫糖尿病（支链酮酸尿症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCKDHA(BCKDHB,DBT,DLD) <br/>染色体位置：19q13.1-q13.2(6q14,1p31,7q31-q32) <br/...
先天性糖基化病2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：B4GALT1 <br/>染色体位置：9p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607091 <br/&g...
粘多糖贮积症6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSB <br/>染色体位置：5q11-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253200 <br/>...
先天性糖基化紊乱1c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG6 <br/>染色体位置：1p22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603147 <br/&g...
先天性糖基化病1k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG1 <br/>染色体位置：16p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608540 <br/&g...
遗传性果糖不耐症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性果糖不耐症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDOB <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：229600 <br/>...
糖原累积病III型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：糖原累积病III型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGL <br/>染色体位置：1p21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232400 <br/>疾病类...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：天冬氨酰葡萄糖胺尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGA <br/>染色体位置：4q32-q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208400 <br/&g...
二型糖尿病合并黑棘皮症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：二型糖尿病合并黑棘皮症</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610549 <br/&...
遗传性高胰岛素血症性低血糖症5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：INSR <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609968 <...
单基因遗传病： 赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）
<P>中文名称： 赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）</P><P>英文名称：Hurler Syndrome </P><P>OMIM号： 607014 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 糖原贮积病9c型
<P>中文名称： 糖原贮积病9c型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Ixc </P><P>OMIM号： 613027 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1o型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1o型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Io </P><P>OMIM号： 612937 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 糖原积累病14型
<P>中文名称： 糖原积累病14型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xiv </P><P>OMIM号： 612934 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 糖原积累病11型
<P>中文名称： 糖原积累病11型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xi </P><P>OMIM号： 612933 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...