溶酶体α-甘露糖苷贮积症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：溶酶体α-甘露糖苷贮积症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAN2B1 <br/>染色体位置：19cen-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：248500 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征,无黏多糖尿,但组织中含甘露糖的成分增加。按起病年龄,可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型；病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型。1岁左右可出现进行性面容丑陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙缝宽,头大,手足大,四肢肌张力低下并运动迟钝,但其程度不及Hurler综合征。  <br/> </p>