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专家访谈
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首种基因治疗药物将上市 治愈均价达111万欧元
西方世界的第一种基因治疗药物将在德国上市，其110万欧元（约合140万美元）的定价创下了治疗罕见病药价的新纪录。 据路透社报道，这种名为“Glybera”的药物用于治疗脂蛋白酯酶缺乏遗传病（LPLD）患者，由荷兰生物科技公司UniQure研发制造，意大利凯西制药集团则是其市场合作伙伴。天价的Glybera则展现了单...
Cell子刊：用CRISPR等技术实现iPS细胞治疗
来自京都大学iPS细胞研究和应用中心(CiRA)的研究人员证实，可以利用诱导多能干(iPS)细胞来纠正导致杜氏肌营养不良（DMD）的基因突变。这项发表在《Stem Cell Reports》杂志上的研究，用实例演示了如何利用诸如CRISPR和TALEN一类的工程核酸酶，来编辑由DMD患者皮肤细胞生成的iPS细胞的基因组。这些细胞随后分化为了骨骼肌，在这些肌肉中导致DM...
胃癌靶向治疗前景展望之抗HER-2治疗
靶向治疗显示出提高晚期胃癌目前较差的预后的潜力。2014年欧洲肿瘤内科学会年会上，德国莱比锡大学医院癌症中心主任、肿瘤科教授Florian Lordick博士强调了该疾病目前和新兴的靶向治疗。后来，欧洲癌症研究和治疗组织（EORTC）中胃食管工作组主任、现任EORTC 胃肠道肿瘤工作组秘书的Lordick教授与Medscape的Linda Brookes谈论了他认为的...
NIH确定了阻断HIV母婴传播的最佳药物治疗方案
正在进行的PROMISE（促进母婴生存）研究发现，一次性服用三种药物来阻止HIV的母婴传播，可能比别的治疗方案更加安全。 这个发现为世界卫生组织根据研究结果，防止母婴传播的努力进一步提供了支持。PROMISE研究的数据由一个独立的数据和安全监督委员会（DSMB）进行了中期审查，并于11月4日公布了研究结果。 “从随机临床试验的数据，我们得到了价值连城的证据...
最新直肠癌靶向治疗基因突变检测在华上市
罗氏诊断产品（上海）有限公司日前宣布，其KRAS基因突变检测已获中国食品药品监督管理总局批准上市，通过对KRAS基因突变状态的识别，帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案，为转移性结直肠癌的靶向治疗提供依据，推进个体化医疗。 罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴介绍，随着医学研究和治疗技术快速的发展，人们对癌症有了更深层次的认知。由于个体遗传基因差异性的...
治疗脑转移囊性肿瘤的新方法
很多脑转移瘤与正常脑组织有鲜明的边界，利于肿瘤的切除，然而，囊性脑转移瘤在手术过程中有可能损伤囊壁，导致肿瘤切除不完全和肿瘤细胞的扩散，对便于手术切除的囊性肿瘤，通常固化囊肿通过插入面片吸出囊液，却很难保证囊肿固化囊液吸收完全，为了提高手术切除率，Takeshi Okuda 等开发使用 hydrofiber 辅料的的方法，该研究发表于 Surgical Neurology。 Hy...
NCCN非小细胞肺癌诊疗指南之系统性治疗（2015.V1）
美国国家癌症网络（NCCN）于2014年10月21日发布了2015年第一版非小细胞肺癌诊疗指南。本文将其中的晚期晚期或转移性非小细胞肺癌的系统性治疗部分进行整理，编译如下，希望对读者有所帮助。 指南全文：NCCN临床实践指南：非小细胞肺癌（2015.V1） NCCN指南(2015.V1)：非小细胞肺癌一线+序贯治疗建议汇总（图） ...
NCCN指南(2015.V1)：非小细胞肺癌一线+序贯治疗建议汇总（图）
美国国家癌症网络（NCCN）于2014年10月21日发布了2015年第一版非小细胞肺癌诊疗指南。本文节选其中对治疗敏感的EGFR突变阳性NSCLC、ALK阳性NSCLC和肺腺癌、大细胞肺癌、非特指的NSCLC(NSCLC-NOS)治疗建议编译如下，以飨读者。 指南全文下载》》》NCCN临床实践指南：非小细胞肺癌（2015.V1） 对治疗敏感的EGFR突变阳性NSCLC...
Gut：HNF4α可能成为早期胃癌治疗新靶点
胃癌是全世界范围内排名第四位的最常见的恶性肿瘤，且是东亚最常见的癌症。该病靶向治疗药物的研发主要集中在一些已知的致癌基因上，但目前靶向治疗效果有限。 韩国国立癌症中心和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心等处的研究者对胃癌的致瘤机制进行了进一步的研究，发现肝细胞核因子HNF4α为胃癌的一个通道癌蛋白，AMPKα-HNF4α-WNT5A信号轴可作为药物研发潜在的新的靶向通路，...
NIH：研究表明，氯沙坦可能会是马凡综合征的良好治疗选择
在具有马凡综合征的儿童和成年人中的阿替洛尔和氯沙坦的研究，获得了NIH心脏，肺，和血液研究所（NHLBI）的资助，其研究结果在芝加哥举行的美国心脏协会（AHA）科学会议上做了报告。并且同步在《NEW ENGLAND》上发表。 马凡综合征是一种遗传性疾病，其主要影响结缔组织，而结缔组织的作用主要是连接身体的各个部分。该疾病最显著的特征...
肾性贫血诊断与治疗中国专家共识(2014修订版）
中国医师协会肾内科医师分会肾性贫血诊断和治疗共识专家组 贫血不仅在慢性肾脏病（CKD)人群中发病率高，而且贫血的发生率随肾功能的下降逐渐增加，当CKD患者进人第5期时贫血已非常普遍。 国内一项对肾脏科门诊和住院CKD患者贫血状况的调研显示，CKD1~5期患者贫血患病率依次为:22.0%、37.0%、45.4%、85.1%和98.2%。透析与非透析CIC...
T-705抑制剂可成功治疗早期埃博拉病毒感染
埃博拉病毒出血热在撒哈拉以南非洲爆发，此病死亡率可达90%。目前，尚未有用于人体的疫苗或有效抗病毒治疗药物。本文，作者评估了吡嗪羰酰胺类T-705制剂在体内和体外对抗扎伊尔埃博拉病毒（EBOV）的效果。110μM的IC90合成后，T-705能以4个对数单位的强度抑制扎伊尔埃博拉病毒在细胞培养的复制。在体内感应试验中，作者使用了缺乏I型干扰素受体（I...
未来如何治病？吞下一个机器人医生
这可能是一个奇怪的场景：2006年10月一个寒冷的晚上，一群工程专业学生和他们的教授Sylvain Martel聚集在教室中在观看一个核磁共振机上的被麻醉过的跛了的猪，大家屏住呼吸，最后教室响起热烈的掌声…… 一名医院技术员通过导管将圆珠笔珠那么大的钢珠植入猪的颈动脉中，几分钟后，他们看到电脑屏幕上的钢珠突然动起来。这...
新研究发现遗传复制可帮助治疗癌症
佛罗里达州立大学的研究团队正在挑战一项极限研究，即研究众所周知的人类遗传物质是如何复制的，以及在疾病患者体内在复制过程若发生中断会意味着什么,比如说癌症。 生物科学教授David Gilbert和博士后研究员Ben Pope带领的团队已经深入的研究了DNA和相关遗传物质如何进行复制，和细胞核内组织情况。他们的研究可能对医生和医...
NATURE：白金基因组计划为疾病治疗带来曙光
“这就像欧洲测绘，有人说，‘噢，还有挪威。我真的不想要做那个地方。’”在英国剑桥附近的欧洲生物信息学研究所的计算生物学家Ewan Birney这样说道，其参与了人类基因组计划。“现在，终于有人在那里测量这个被忽略的地方了。” 这个方案依赖于一种奇特的细胞生长中得到的DNA，我们正在努力揭示之前官方人类基因组序列没有发现的DNA序列，而这些序列往与例如孤独...
抗疟疾药物青蒿琥酯可用来治疗直肠结肠癌
每年全球有男性癌症病例746000人，女性癌症病例614000人，结肠直肠癌患者(CRC)就约占10%。 在英国， 每天有110新病例被诊断为结肠直肠癌，其中包含一些挣扎在死亡边缘的老年患者。即使他们接收最好的治疗和预后，也不会将直肠结肠癌患者的5年平均存活率提高至超过60%。 对于全球范围内大多数直肠结肠癌病人来说，...
预测：肿瘤免疫治疗重磅炸弹级新药
创新性新药可能会完打破医药市场及病人的诊疗护理方式，为企业及患者带来“福音”。从最初的希望之光乍现到最终摆放到柜台销售，新药要经过十几甚或二十年的探索，期间也有无数在试验室及早期临床阶段即夭折的药物。从最初研发到批准上市再到拥有市场份额，创新性新药一路披荆斩棘直至得到认可的过程，就像等待晾干油漆后的一件画作再涂上不同的色彩，无疑将是十分漫长的需要耐心的曲折过程。 ...
外科医生致信《柳叶刀》 称国际社会对外科治疗不重视
编者按：10月初，世界卫生组织发布了第四版《全球100项核心健康指标》（Global Reference List of 100 Core Health Indicators），下称“《指标》”）。然而，在最新一期的《柳叶刀》中，来自全球150多个国家的200多万外科医生联名撰文声讨称，在该《指标》中对于外科没有给予足够的重视，仅有一项指标与外科相关。健康界将该文摘编如下，给大家参考。 ...
NATURE：低胆固醇对于心脏病治疗具有重要作用
现在，由新泽西州怀特豪斯的Merck生产的ezetimibe已经被证实，与另一种降胆固醇药物相比，能够降低6.4%的心血管疾病的发生率。其效果是明显的；一些科学家说，这些结果确认了“越小越好”的假设：即降低低密度脂蛋白（LDL）胆固醇（通常被称为“坏”胆固醇）能够降低心血管疾病发生的风险。 “每个人都有的问题是，‘降低LDL胆固醇水平对临床治...
治疗慢性淋巴细胞白血病的抗体疗法或对卵巢癌同样有效
加州大学圣地亚哥医学院的研究人员在11月17日的《美国国家科学院院刊(PNAS)发表了一项研究，称在临床试验中治疗慢性淋巴细胞白血病(CLL)的 抗体疗法对卵巢癌同样有效，有可能还能治疗其他癌症。 Thomas Kipps医学博士和他的同事正在加州大学圣地亚哥分校癌症中心研究这种抗体，这种抗体被称作Cirmtuzu单抗，目前他们正进行第一阶段临床...