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外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序,这些女性即使进行体外受精,怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果,他们发现,TLE6中的突变似乎在早期终止了胚胎发育。胚胎后发育中,其他基因的活性与胚胎杀伤...
北京大学团队发布肝癌无创早期诊断新技术
DNA甲基化是指DNA的胞嘧啶(C)被加上一个甲基而形成甲基胞嘧啶的表观遗传修饰,主要发生于CpG二核苷酸。CpG二核苷酸高度聚集于被称为CpG岛的基因组区域,这些区域主要位于基因转录起始处,具有重要的转录调控功能。CpG岛在正常细胞中大多处于去甲基化状态,但在肿瘤细胞中,大量CpG岛会发生异常高甲基化。CpG岛异常高甲基化不仅与肿瘤的发生发展密切相关,而且也是一种非常有前...
十月肝癌宣传月—早期监测、早期发现
十月是肝癌宣传月。与其他健康宣传相比,这可能是一个事件的潜伏者,但对于病毒性肝炎患者来说,是一个让人不舒服但却很重要的提醒,以意识到监测肝脏健康预防癌症的重要性。 病毒性肝炎,尤其是B和C,是可能导致肝癌的病毒性感染。研究人员一直在研究为什么有些人更容易发生肝癌,而慢性HBV或HCV患者一生中患肝癌的风险为25-40%。感染能够...
用钻石来跟踪早期癌症
虽然在大众文化中,钻石只是男人和女人都不感兴趣、无人问津的小块压缩碳黑,悉尼大学的物理学家们已制定出一种方法,利用钻石来在癌细胞成为生命威胁之前识别它们。 他们的发现今天发表在《自然通讯》上,揭示了这种宝石的纳米级合成版本如何能在无毒性、非侵入性、其磁场能养生的磁共振成像(MRI)中照亮早期癌症。 ...
乳腺癌早期诊断,从看似正常的乳腺细胞下手
家族性乳腺癌虽然得到了广泛的关注,但毕竟只占少数,绝大多数的乳腺癌是散发的。它们在临床表现、放疗反应、预后及结果上存在个体差异。然而,目前却没有一种很好的标志物来预测女性患病的风险。 为此,瑞典乌普萨拉大学的研究人员开始寻找可预测乳腺癌风险的标志物。他们在乳腺癌患者的正常细胞中发现了与癌症相关的拷贝数改变,表明这些突变可作为疾病...
基因组测序推进了难测血癌的早期诊断
皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)是一种很难检测的血癌,它常被误做湿疹或皮炎等良性的皮肤病。这种方法还就该病的生物学提供了新的见解,它能准确地诊断CTCL患者(包括疾病早期和复发者),并证明比目前标准临床试验的敏感性和特异性更高。 在 CTCL患者中,癌性T细胞在皮肤中累积,它不但引起皮肤肿瘤,也会引起皮疹,后者常被错误地看做是良性的...
早期治疗食管癌意义重大
中华医学会消化内镜学会和中国抗癌协会肿瘤内镜专业委员会组织专家最新制定的《中国早期食管癌筛查及内镜诊治专家共识意见》提出,目前,超过90%的食管癌患者确诊时已是中晚期,总体5年生存率不足20%。而早期食管癌通常经内镜下射频消融微创治疗即可根治,5年生存率可超过95%。这提醒我们提高食管癌早期预防率、早诊率和治愈率,降低死亡率的重要性。 &e...
Pathway genomics推出第一款针对早期癌症检测的活检实验
虽然液体活检研究项目德负责人已经表示,他们正在等待该技术在为确诊患者中癌症检测能力的证明,包括其临床灵敏性,没有较高的误报率等,Pathway相信,它的平台能够有能力满足一定的阈值检测要求。 然而,该公司还没有发布其检测的科学数据,而这部分通常是人们最感兴趣的,并且个人可以通过他们的医生或者Pathway的网站直接获得,...
乳腺PET让乳腺癌早期诊断大大提前
中国抗癌协会数据显示,全球每年约有40万人死于乳腺癌,并且以2%~3%的速度递增。在中国,乳腺癌发病率已跃居女性恶性肿瘤首位,且发病年龄呈年轻化趋势。 日前,记者从中科院高能物理研究所(以下简称高能所)获悉,由其研制的国内首台具有完全自主知识产权、用于早期乳腺癌检测的核医学成像设备——乳腺诊断正电子发射断层成像系统(简称乳腺PE...
我国自主研发的早期乳腺癌检测设备获准进入临床应用
记者8月18日从中科院高能物理研究所获悉,国内首台具有完全自主知识产权、用于早期乳腺癌检测的核医学成像设备――乳腺诊断正电子发射断层成像系统(简称乳腺PET)日前获得国家食品药品监督管理总局颁发的国家三类医疗器械注册证,获准进入市场销售和临床应用。据介绍,该设备能够发现没有临床症状的乳腺癌,从而将乳腺癌的早期诊断大大提前。 中科院高能所副所长魏龙介绍,...
痴呆提前至40岁 “流行性沉默”是早期病发症状
一项研究表明,20年前,早发性痴呆通常在60岁年龄段的人身上被诊断出,但如今早发性痴呆的患者年龄比之前小很多,甚至有些人在40岁就被诊断出患有痴呆。这项研究,跨越了20个国家,持续了11年,发现一些西方国家痴呆率在45岁到70岁之间不成比例地增加,且女性患病的风险更大。在芬兰,75岁的男性死于这种疾病的风险更高,每年大约有19987人死于痴呆病。英国与之相比,每一百万同...
Nat Comms:定位乳腺癌复发早期和微转移
凯斯西储大学研究人员已经证明,磁共振成像(MRI)可检测乳腺癌的复发和快速生长的肿瘤的早期迹象。研究人员使用的这种技术可以检测到只有几百个细胞大小的微肿瘤,具有从低风险肿瘤中区分侵袭性肿瘤的可能性,推动了成像技术的界限。提供改进的早期复发乳腺癌患者的检测方法。这项研究在线发表在近日的Nature Communications。 ...
NIH资助的研究发现,Tell-tale生物标记物能够检测早期乳腺癌
“MRI具有广泛的诊断应用,在乳腺癌检测和监视中具有希望,”NIBIB应用科学与技术部分主任Richard Conroy博士说。“在这项研究中研究人员使用的技术能够在转移扩散的早期进行检测,这将使医生更快的找到适应的疗法,并有希望在未来带来更好地结果。” 这项研究结果,近日发表在了《Nature Communications》上,负责该研究的是针对癌症和...
科学家鉴别出人类发育早期阶段的特殊癌症标志物
近日,来自弗吉尼亚生物信息研究所的研究人员通过研究揭开了起源于神经嵴的细胞的基因组和肿瘤发展的关联,相关研究发表在国际杂志Oncotarget上,该研究或为开发新型的癌症诊断及治疗方法提供思路。 文章中研究者解释了为何某些类型的癌症共共享基因组和临床特征,或为治疗脑癌,比如髓母细胞瘤、神经胶质瘤等癌症提供一定帮助。2015年美国有超过2.2万新发脑癌患者,而且有超过...
癌症早期诊断或有新突破:可查是否有肿瘤基因
只需检测血液,就有可能发现是否患有癌症。新闻获悉,通过对人体血液进行“液态活检”,正成为肿瘤早期诊断的新方式之一。 癌症是全球人口致死率最高的疾病。据统计,中国每年新发生的各种肿瘤病例已达350万例。 众所周知,传统的癌症检出方式是活检。 2003年,患胰腺癌的美国苹果公司前C...
乳腺癌早期诊断标志物选择
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。据国家癌症中心和卫生部疾病预防控制局2012年公布的2009年乳腺癌发病数据显示:全国肿瘤登记地区乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤的第1位,女性乳腺癌发病率(粗率)全国合计为42.55/10万,城市为51.91/10万,农村为23.12/10万,成为危害女性健康的第一大杀手。乳腺癌的早期发现、早期诊断,是提高疗效减少死亡率的关键...
特殊药丸或可帮助进行早期食管癌的检测
发表在国际杂志Nature Genetics上的一项研究论文中,来自剑桥大学的研究人员通过研究开发了一种特殊药丸,其或可帮助医生们对早期食管癌进行检测,这种新型技术可以帮助克服活检组织之间的差异性所引发的癌症检测问题。 这种药丸中含有一种特殊的“海绵”结构,当药丸被吞下后,海绵结构就会在食管壁上刮除细胞,这就可以帮助医生们从食管中收集更多的细胞来进行检测;食管癌发病的...
乳腺癌早期治愈率可达95%
近几年来,陈晓旭、姚贝娜等一众名人因乳腺癌去世,让大家对乳腺癌的重视程度大大增加。近日,由中国医师协会乳腺疾病培训专家委员会、江苏省抗癌协会、江苏省医学会、江苏省中西医结合学会主办,江苏省肿瘤医院承办的第六届全国乳腺癌高峰论坛(南京)暨2015年江苏肿瘤学大会在宁举办。中国抗癌协会乳腺癌专业委员会制定的《2015年乳腺癌诊治指南与规范》在南京新鲜出炉,...
如何在早期发现癌症?NICE发布疑似肿瘤患者“识别”指南
NICE发布了2015版《疑似肿瘤患者:识别和转诊》指南,新指南对2005版指南进行了彻底的更新与替换,更加注重促使患者去医院就诊的临床症状。Lancet Oncology杂志7月份的文章对新指南进行了解读。 英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了2015版《疑似肿瘤患者:识别和转诊》(Suspected Cance...
首次用干细胞制备人类心脏早期发育模型
近期,加州大学伯克利分校的研究人员,与Gladstone研究所的科学家合作,开发出一种模板,利用干细胞制备跳动的心脏组织,从而创建了一种系统,可以作为早期心脏发育模型,以及让怀孕更安全的一种药物筛选工具。 相关研究结果发表在七月十四日的《Nature Communications》杂志。在这项研究中,研究人员利用生物化学和生物物理线索,促...