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专家访谈
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Cancer Cell | 超7000例结直肠癌大规模基因组分析揭示转移规律与进化特征
近日，国际知名学术期刊《Cancer Cell》发表了一项里程碑式的研究，通过对超过7000例结直肠癌样本的前瞻性测序分析，系统揭示了这一高致死性肿瘤的基因组进化特征和器官特异性转移规律。该研究由纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSK）领衔完成，为精准监测和个体化治疗提供了重要依据。 图形摘要 大规模队列描绘基因组全景 研究团队对6789名患者的...
【Science】会传染的癌症！剑桥大学基因组分析揭示传染性癌症的平行演化
近日，英国剑桥大学的研究人员在Science期刊发表了研究论文。该研究发现，袋獾种群中在大约2011年出现了一种新的传染性面部肿瘤病DFT2，其变异速度更快，对袋獾构成了高度威胁，可能会进一步导致袋獾种群的崩溃。该研究绘制了两种袋獾面部肿瘤病DFT1和DFT2的出现和突变，并描述了这两种癌症的持续进化，这些发现强调了传染性癌症对袋獾的持续威胁。 https://ww...
【Cell子刊】免疫基因组分析——预测食管癌新辅助化疗反应
针对上述情况，近日，来自日本理化学研究所综合医学中心（Riken Center for Integrative Medical Sciences）等机构的研究者开发了一种基于机器学习的诊断模型，来用于预测ESCC患者对铂类新辅助化疗（NAC）的反应。 该模型综合考虑了转录组学、免疫及拷贝数变异（CNV）方面的相关因素（也包含了吸烟状态等其他指标），并将这些因素结合到...
【Nature】国内前列腺癌大规模基因组分析，和老外存在明显差异
近日，海军军医大学孙颖浩院士领衔，于《Nature》在线发表了文章，对208份中国原发性前列腺癌患者的肿瘤组织样品进行研究，解除了一直以来的牵制，结果发现：41％的肿瘤包含FOXA1突变，18％含有ZNF292和CHD1缺失。 作者分析了来自中国的208例经历前列腺癌根治术的原发性前列腺癌患者肿瘤组织，其中177份前列腺癌组织之前未经...
深度长文！史上最全2型糖尿病基因组分析！｜Nature子刊
2型糖尿病（T2D）是人类非常常见的疾病。研究人员对全基因组关联研究（GWAS）进行了Meta-分析，在62,892例T2D病例和596,424例欧洲对照中存在约1600万个遗传变异。他们明确了与T2D相关的139种常见和4种罕见变体，其中42种（39种常见变异体和3种罕见变体）在先前的研究中并未发现。来自血液的基因表达数据与GWAS的结果整合明...
Lancet子刊最新全基因组分析！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B(rs199062...
最大规模的转移肿瘤基因组分析发现了啥?
来源：药明康德 目前为止的大部分肿瘤基因组研究都集中在原发肿瘤上，肿瘤中新出现的基因突变也是选择靶向治疗方案的主要依据。而最近，来自美国密西根大学（University of Michigan）的科学家们发表了一项迄今规模最大、最全面的对于转移肿瘤的基因组研究，其中有一些很有意思的新发现，这项研究发表在了最近的权威学术期刊《自然》杂志上...
卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。 作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿...
个性化癌症治疗：综合的基因组分析方法及其在临床的应用
背景 近期，随着癌症基础研究的不断进步，癌症诊断技术的日新月异，以及更多针对性治疗手段的增加，个性化治疗突飞猛进，为治愈癌症提供了最好的保障。 方法 我们通过综合的基因组数据分析，来精确预测每个肿瘤的复杂性，从而开发出适合临床环境的个性化癌症治疗（PCT）手段。我们用冷冻的正常...
Affymetrix无创非侵入性膀胱癌基因组分析项目获得资助
2016年3月8日，来自加州圣克拉拉的消息 - Affymetrix公司（纳斯达克代码：AFFX）今天宣布已经获得了Innovate UK（IUK）的一项资助，以证明利用该公司的OncoScan® FFPE Assay Kit对尿液样本进行非侵入性的膀胱癌基因组分析的健康医疗和经济价值。膀胱癌在西方最常见的癌症中排名第七，英国每年有超过10,0...
大大加速基因组分析的新软件
最近，新加坡科技研究局（A*STAR）基因组研究所（GIS）和生物信息学研究所（BII）的科学家带领的一个国际研究小组，开发出了一种可以加快基因组分析的软件——SIFT 4G（SIFT for Genomes）。这项研究结果发表在《Nature Protocols》杂志。 基因组测序可帮助我们提高对于人类疾病的认识，让科学家了...
大型研究为癌症基因组分析奠定基础
12月9日，国际癌症基因组协会（ICGC）在著名的《Nature Communications》杂志，发表了一篇令人瞠目的文章，它为即将到来的癌症基因组学研究时代，奠定了基础。该项目，是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German Cancer Research Center (DKFZ)...
肿瘤纯度严重影响基因组分析
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）的一项新研究表明，在一个给定的组织样本中，与癌细胞混杂在一起的正常细胞（特别是免疫细胞）的比例，可使研究人员、医生所进行的遗传分析及其他检测结果，产生严重的偏差。 众所周知，肿瘤可能含有多种健康细胞和癌细胞，而且据认为，这种异质性是各种癌症治疗耐药性的基础。但是，这一问题并没有得到彻底的调查，研究人员表明，将肿瘤“纯度”的精确测量...
一个国家的DNA：多国实施全基因组分析计划
美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，当两名孩子5岁时，开始服用左旋多巴（用于治疗帕金森氏症的一种药物）进行治疗，然而该药物疗效有限。 直到2010年，这对双胞...
Nature Methods：超快速的基因组分析工具
近年来，测序市场呈现出百花齐放的美好局面。这使得测序的成本不断下降，但同时也带来了数据分析的难题。经济而又高效地处理全基因组测序的数据，相信是每个人的愿望。如今，一个开源的基因组分析平台也许能满足你的愿望。 这个平台被称为SpeedSeq，由华盛顿大学医学院等机构的研究人员开发。它利用低成本的服务器，在短短的13小时内即可完成50x人类基因组的比对、变异检测...
Nature Methods：只需100个细胞的表观基因组分析
近二十年来，科学家逐渐认识到DNA中的遗传密码只代表了生命蓝图中的一部分信息，还有许多其他因素影响着基因的启动和关闭，表观遗传学修饰就是其中之一。表观遗传学修饰能在不改变DNA序列的情况下控制着基因的表达，是一种重要的调控机制。 近年来，表观遗传学已经成为了干细胞分化、炎症、癌症等多个领域的研究热点，但它在临床上的潜力还未得到充分挖掘。表...
Nature Methods：超越NGS的基因组分析新策略
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature Methods）杂志上。 传统的下一代测序(NGS...
复杂、大型的基因组分析将更简单
最近，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的研究人员开发出一种新的方法，可研究多重基因变异对不同性状的影响。这种新算法发表在最近的《Nature Methods》杂志，能够同时对多达500,000个人和许多特征，进行遗传分析。 基因与疾病之间的一对一关系比较简单，相比之下，基因和特异性状之间的关系则更为复杂。全基因组关联研究（GWAS）表明，许多遗传因素对...
阿斯利康采用Bina的基因组分析软件进行研发
作为肿瘤、心血管疾病、代谢性疾病，呼吸系统疾病，炎症和自身免疫方面的药物发展的一部分，根据合作协议，制药公司将在全球范围内采用Bina的Genomics Management Solution（GMS）分析系统来支持基因组的数据分析和管理。AstraZeneca公司也将成为Bina联盟计划的第一个成员。 ...